Дегенеративни процеси в мозъка - заболяване на нервната система при деца

Най-характерните за тази група заболявания е прогресивна загуба на по-рано придобити интелектуална, моторни и сензорни функции. В повечето случаи те се унаследява по автозомно-рецесивно tipu- някои пациенти се идентифицират специфични нарушения на ензимни процеси. Определяне на ензимна активност в някои случаи позволява в момента се идентифицират черта носител (хетерозиготен), и също така насърчава пренатална диагностика. Въпреки това, някои дегенеративни промени в мозъка, не могат да бъдат причислени към никоя категория. В повечето от тях няма ефективна терапия.
Като цяло, класифицирани в зависимост от това вещество на мозъка (бяло или сиво) удари. По-малко единица зависи от процеса участват във функционалната система, като базалните ганглии и гръбначния церебрални структури. С участието на основно сивото вещество в клиничната картина е доминиран от началото на развитието на деменция и припадъци, докато в началото на клиничните прояви на бели лезии значение двигателни нарушения под формата на еластичност, хипотония или атаксия. В крайна сметка и в двете форми на заболяването има тенденция да отпразнуват победата на нервната система, в резултат на което клиничната картина, когато те identichna- дете става напълно безпомощен, той няма разум и доброволно двигателната функция.

класификация
I. дегенерация А. болести сиво вещество неврони натрупване

Видео: Елена Malysheva. Тестове за очни заболявания

1. Съхранение заболявания ганглиозид Тей - Sachs Общата gangliosidosis
2. Сфинголипиден заболяване съхранение на болестта на Гоше при деца

Болест на Ниман - Pick
Farber заболяване (lipogranulematoz)

1. Други заболявания на натрупване неврони

Късно (инфантилни и непълнолетни форми) tserebromakulyarnaya дегенерация (Bilshovskogo, Spielmeyer - Vogt - Batten)
гликоген заболяване съхранение в сърцето, мускулите и централната нервна система (болестта на Помпе)
Б. дегенерация на сивото вещество, придружено от натрупването на неврони
болест на заболяванията Лий Алпер
Болест къдрава коса (Menke)
Слаба склерозиращ енцефалит I. дегенерация на бялото вещество левкодистрофия А.
Метахроматична левкодистрофия (сулфат липидоза)
болест на Крабе (cerebroside липидоза)
Sudanofilnye левкодистрофии Canavan заболяване Б. демиелинизиращо заболяване Schilder заболяванията множествена склероза невромиелит на зрителния нерв III. системна дегенерация
Спин-церебеларна и церебрална дегенерация на Friedreich атаксия и синдром видове атаксия телангиектазия Besse Korntsveyga Refsum болест Б. дегенерация на базалните ганглии
болест на Wilson (хепато дегенерация)
Деформирайки мускулна дистония
хорея на Huntington
Болест Gallervordena - Spatz
Дегенеративни процеси в сивото вещество на церебрални заболявания натрупване

За тази група от заболявания е натрупването на липидни вещества обикновено в невроните на мозъка. В повечето случаи те са представени и по-малко сфинголипиден ганглиозид. Сфинголипиди обикновено са част от клетъчната мембрана. Най-простият от тях се състои от сфингозин и мастни киселини.
Те принадлежат към цера. В по-сложни сфинголипиди церамид молекула е свързана с редица странични вериги. Някои от съединенията на церамид играе ключова роля в развитието на заболявания с натрупване на липиди в невроните на централната нервна система (раздел. 20-7).
Таблица 20-7. Сфинголипиди определени при заболявания на натрупване на липиди

* Това е основният ганглиозид обикновено дефинирано в човешкия мозък.

Ганглиозиди са сложни спинголипиди, които обикновено присъстват в големи количества в тяхната neyronah- функция не е ясно. Недостигът на специфични ензими, които обикновено разрушителни сфинголипиди, води до натрупване на липиди в неврони. Обикновено ензими отпадъци да се натрупват в клетките.
В класирането на ганглиозиди обикновено се използва терминологията на системата, предложен от Svennerholm. Според него, писмо gliozidy определен "М", "D" или "Т", броят на групите на сиалова киселина (моно-, ди- или trisialovaya киселина), и числата 1, 2 или 3 geksozidov отнасят до количеството в молекулата. Tetrageksozidy означават числото 1, trigeksozidy - фигура 2 digeksozidy - фигура 3.

заболявания съхранение ганглиозиди

Тази категория включва няколко zabolevanij отличаващи се по клинични симптоми, възрастта, на която те започват и дейността на специфични ензими.
Таблица 20-8. заболявания съхранение ганглиозиди

Всички от тях са наследени от рецесивен тип. Отличителни клинични признаци са представени в таблица. 20-8. Ензимните разстройства при всяко заболяване настъпва във всички клетки на тялото, но функционални промени са ограничени до централната нервна система, с изключение на генерализирано gangliosidosis в което, заедно с дегенеративни промени в мозъка са включени в процеса на вътрешните органи и скелета. Диагнозата се поставя въз основа на промени в ензимната активност в левкоцити. Вход хетерозиготен носител служи клаузите на ензимната активност. Родителските диагноза е възможно въз основа на оценка на активността на ензимите в клетъчната култура на околоплодната течност.

Фиг. 20-17. Fundus на окото с череша-червен цвят (тъмно петно) в мъртвата зона на Тей - болестта Sachs (а) и нормален (б).

Tay - Sachs. Tserebromakulyarnoy инфантилен вид дегенерация е най-често от всички видове gangliosidosis. Sick по-често децата на евреите вид ashkenazi- честота на преносители на болестта сред тях е 2.7%, което е около 10 пъти по-висока, отколкото в други популации. Заболяването се характеризира с доста типична клинична картина. По-рано, по-нормално развитие на дете на възраст 2-6 месеца. става апатичен, губи интерес към заобикалящия го свят, той е постепенно да се намалява моторните функции и зрителна острота. Ранните симптоми включват прекомерно фобия шум (хиперакузис). В по-късните етапи на присъедините към прогресивно спастичност с хиперрефлексия и позицията decerebration, трудности при хранене на бебето и патологично увеличаване на размера на главата, голяма изземването, тоник, или миоклонични пристъпи. Най-характерната черта е череша-червено сляп pyatna- е ярко червено зона в централната депресия, заобиколен от сиво-бял ръб (фиг. 20-17). Последното се дължи на натрупване на липиди в околните ганглийни клетки на ретината. Cherry-червено петно ​​не е patognomichnym priznakom- че се появява и при болестта на Ниман - Трансфер и Sandhoffa (виж Таблица 20-7 ..). Резултатите от конвенционални лабораторни тестове не са диагностична стойност. Количеството на протеини в гръбначно-мозъчната течност обикновено е в нормални граници, но може да увеличи lakgatdegidrogenazy на активност и глутаминова трансаминази и оксалат. Главна нарушение се състои в отсъствието на всички тъкани на организма хексозаминидаза А. Определяне на неговите серумни и околоплодна течност клетки или лимфоцити диагностично ценно. Ензим дефицит води до натрупване на ганглиозид GM2 експресира във всички неврони, включително автономната нервна система. Ганглиозид GM2, компоненти обикновено само 1-3% от общия брой в мозъка, са причина за болестта при повече от 90% от децата с Тей - Sachs заболяване. Невроните в патологично отлагането на ганглиозид увеличени по размер и светлинна микроскопия изглеждат подути. В електронно-микроскопски изследването на ганглиозиди, определени под формата на отделни характерни вътреклетъчни включвания с тънкослоен структура. При децата през първите няколко години от живота си отбележат дегенерация на неврони и глиози.
В Tay - Sachs ефективно лечение не съществува. Безнадеждно е прогноза, а пациентите умират преди да навършат 4 години. Хетерозиготни носители са идентифицирани чрез определяне на кръв активност на хексозаминидаза А. Ако двамата родители са хетерозиготни за диагностични цели е необходимо да се направи амниоцентеза. Тази процедура е около 10-та седмица на бременността, т.е.. Е. По времето, когато можете да направите терапевтичен аборт.
Други заболявания съхранение см. В таблица. 20-8.

В края на инфантилни и непълнолетни форми tserebromakulyarnoy дегенерация

Тези нарушения се отнасят до друг, най-често срещаната група от дегенеративни процеси в сивото вещество на мозъка. Когато в края на инфантилна форма, те се развиват на възраст от 1-3 години (синдром Bilshovskogo), както и в по-честата форма на младежката (синдром Spielmeyer - Вогт - Батън) - на възраст от 5-7 години. Все още не е установена, са, че са две разновидности на едно и също заболяване или генетични заболявания са различни.
И двете форми се унаследяват по автозомно рецесивен.
Хистологично изследване разкрива неврони пълни, оцветители, като липофуксин. Електронна микроскопия в цитоплазмата и имат извита включване reshetkopodobnye. Процесът включва клетките на предната роговете на гръбначния мозък и периферна автономна ганглии. Lipofustsinopodobnoe вещества се натрупват в други органи, особено в щитовидната жлеза и потните жлези. Проучването, проведено в най-новите статистически данни показват, че веществото се натрупва в мозъка е комплекс от ретинол.
Болестта често започва с прогресивна загуба на зрителната острота. Пациенти с членове на семейството офталмологични нарушения варират (ретинитис пигментоза, свързана с възрастта макулна дегенерация, или прост атрофия на зрителния нерв). Дълго преди появата на неврологични заболявания може да настъпи промяна в ЕЕГ (дифузно дейност изземване) на. След 1-3 години след загубата на зрителна острота, разработена повече конвулсивни и миоклонични пристъпи, и има признаци на деменция. Детето става хиперактивен и раздразнителен. Той го (неразбираеми мърморене), той "глътки" нарушени и повтаря думите. Впоследствие присъединиха церебрална атаксия, тремор, ригидност, спастична парализа, снабден деменция. Заболяването се развива бавно, пациентите оцеляват юношеството период, отколкото в по-късна възраст тя започна, толкова по-бавно напредва.
трябва да се подозира Заболяването, когато едно дете в прогресивно намаляване на зрителната острота в съчетание с гърчове и умствени увреждания. болест на съхранение ганглиозиди, протичащи с подобна клинична картина могат да бъдат премахнати след определянето на хексозаминидаза активност и а-галактозидаза в левкоцитите. Електронна микроскопия в мускулите или потните жлези откриване гъсти включвания, подобни на тези, както и неврони.

Видео: 13 факти за мозъка: функции и интересни научни открития