Болест на Ниман му - връх - и вродено наследствено заболяване на плода и новороденото

Патологията на болестта на Niemann - връх представлява група с генетични заболявания, при които се натрупват сфингомиелин и холестерол в втори вътрешните органи. По принцип, има четири вида на заболяването: 1) на класическата болестта на Niemann - Pick (тип А съгласно класификацията предложен Крокър), в който тези компоненти са натрупани във вътрешните органи, виден променя CNS при кърмачета [пенести клетки в костния мозък (вж. Фигура 7-25) и значително намаляване на активността на сфингомиелиназа] -. 2) тип, в които значителни промени във вътрешните органи (пенести клетки в костния мозък и значително намаляване на сфингомиелиназа активност) са диагностицирани при кърмачета vozrasta- 3) ювенилен ти и при което в ранна детска възраст умерено повредени органи и в различна степен изразено дегенерация на централната нервна система (в присъствието на пяна и / или сини хистиоцити в костния мозък и частично недостатъчност сфингомиелиназа в някои тъкани) - 4) други форми (при пациенти със симптоми натрупване на сфингомиелин сред немодифициран сфингомиелиназа активност и минимални неврологични заболявания, или при липса).
Състояние на пациенти с класическата инфантилна форма на Niemann-Pick заболяване, причинено от прекомерно натрупване на сфингомиелин и холестерол и гликосфинголипиди някои втори в черния дроб, далака, белите дробове и фон по-слабо изразен натрупване в мозъка. Въпреки това, в последните събраните ганглиозидите GM2 и GM3 Обикновено, заболяването започва след период на нормално развитие в продължение на няколко месеца, последвано от развитие забавяне психомоторна и появата хепатомегалия, последвано от генерализирано разстройство на неврологичната функция и общо състояние. В изследване на костен мозък, кръв, и вътрешните органи разкрие пенести клетки, пълни с липиди. Нарушенията на напредък, докато развитието на вегетативно състояние и смърт обикновено се появява преди навършване на 4 години. Около 50% от случаите, открит в фундус червено череша петно. Много от пациентите - са евреите от Източна Европа произход.
При пациенти, страдащи от рядко срещани форма (тип B), с единствената поражение на вътрешните органи, рязко се увеличи броят на сфингомиелина и холестерол в миналото и има пенести клетки в костния мозък. Свързани с натрупването на тези вещества, промяна на състоянието може да бъде умерено или силно изразен. Трудно е да се обясни липсата на увреждане на нервната система, на тези пациенти. сфингомиелиназа Ниво на вътрешните органи и култивирани кожни фибробласти в същото ниско ниво, както при пациенти с тип А заболяване.

Хепатоспленомегалия не винаги се случва, но при някои пациенти, има признаци на излишните мазнини в черния дроб на сфингомиелина. Тази група включва някои индивиди, преди това на групата на тип С, или на Niemann-Pick и болестта на пациентите с синдрома на сините хистиоцити. сфингомиелиназа нива остават в нормални граници или малко намалени, и неговата активност варира в различните тъкани.
В някои възрастни пациенти сфингомиелин се натрупва във вътрешните органи, без значителни нарушения на здравето и неврологични прояви. При тези пациенти, няма ясно изразен дефицит сфингомиелиназа наблюдава в Тип Б. Прогнозата за тези случаи е неизвестна: някои пациенти са живели повече от 50 години.
Аутопсия на липидоза на сфингомиелин разкриват големи пенести клетки, пълни с липиди. Тези клетки се различават от клетки на Гоше и пенести клетки наподобяват с gangliosidosis GMI и други липидоза. Blue и / или пенливи хистиоцити в открити в ювенилен форма с други форми lipiozov и заболявания, свързани с големи количества. В повечето видове заболяване изразена хепатоспленомегалия, е особено характерно за инфантилна форма. В лимфните възли, надбъбречни жлези, белите дробове често се натрупват патологични продукти. Мозъкът е по-малък от обикновено, като голяма част от атрофичен. Невроните на кората на главния мозък и по-дълбоките слоеве на сивото вещество на различни претъпкан цитоплазма и губят Найслерово телца. В малкия мозък, Purkinje малко (крушовидния неврони) клетки в бялото вещество на церебрална - брой на миелин и аксонални влакна. Когато непълнолетният и BO
Лий напреднали форми на заболяването на Niemann-Pick много прилики с тези патологични резултати, но те са по-малко очевидни. В мозъка може да отсъства значими патологични промени, но може да се появи цироза.
трябва да се подозира инфантилната форма на болестта на Ниман-Пик в нарушение на развитието на детето, придружен от инфекции на горните дихателни пътища, хепатоспленомегалия, психомоторно увреждане. Както с тип А и тип В дефицит сфингомиелиназа може да се потвърди чрез изследване на ензими или левкоцитите култура дермални фибробласти. Тъй като скоростта на ензимната активност на левкоцитите е ниска, за предпочитане дермална проучване фибробласти. Медиите могат да бъдат идентифицирани в изследването на културата на фибробласти и пренатална диагностика може да бъде постигнато чрез изследване на културата на околоплодната течност клетки. Всички форми на Niemann-Pick заболяване е наследени в автозомно рецесивен начин.
От гледна точка на съотношението на специфичен ензим дефицит и натрупване на сфингомиелин сфингомиелиназа млади форми на патогенезата на болестта не е напълно изяснен. Някои пациенти показват частично дефект сфингомиелиназа в култура на дермални фибробласти (15-50% от нормалното срещу 0-2% от нормата при пациенти с тип А и В). Намалена способност на култивирани клетки от някои пациенти, катаболизират екзогенен сфингомиелин добавя към околната среда. Наскоро беше показано, че способността да холестерол естерификация в култивирани клетки, взети от тези пациенти. Необходими са допълнителни изследвания за проучване на връзката на симптомите, натрупването на сфингомиелин, ензимна активност за целите на точна диагноза, идентифициране на носители и формулиране на пренатална диагностика.
Ефективното лечение е разработен.