Невронално tseroidlipofustsinozy - наследствени и вродени болест на плода и новороденото

невронната на група tseroidlipofustsinozov включва генетични заболявания като болест на Batten, Spielmeyer, Kufs, синдром Yansky-Bilshovskogo и три вида семейство amavroticheskoy идиот. Всички заболявания се унаследяват по автозомно рецесивен. Пациентът в невроните натрупват autoflyuorestsiruyuschie тип lipopigmenty tseroidlipofustsina на фона на непроменен размер на ганглиозид. Началото на болестта на възраст от 2 до 5-годишна възраст с покойния инфантилен тип, 8-12 години в младежката тип и над 20-годишна възраст с вид на възрастен между тях. По-голямата част от по-младите пациенти (2-12 години), той започва с появата на припадъци, нарушения на зрението, закъснения психичното развитие и атаксия. Миоклонус, и припадъци могат да бъдат огнеупорни всяка антиконвулсивна терапия. Слепота, придружен от макулна дегенерация и пигментен ретинит, често се среща в по-късните стадии на болестта. По време на своята разнообразна, по-младите пациенти живеят 3-5 години, както и по-големи деца 6-8 години от началото на симптомите. При възрастни се присъединят атаксия и деменция, или признаци на участие в базалните ганглии и деменция.
Лица с подозрение за болестта се диагностицира въз основа на откриване на анормални неврони в извършване на биопсия на ректума или мозъка. Те изразена загуба на неврони перикардий, съдържащ гранули оцветяват с Судан черен В и PAS, и има положителен отговор от всички багрила, които реагират с ceroid или липофусцин. Цитоплазмата на много неврони съдържа различен брой цитоплазмени включвания с неправилна форма, криволинейна наречени телета. Други включвания са с формата на пръстови отпечатъци. Резултатите от изследването на периферните лимфоцити и кожни биопсии на конюнктивата и при млади възрастни може да открие характерните цитоплазмени включвания, което премахва необходимостта от биопсия на ректума или мозъка.
Симптоматиката прилича на такива други дегенеративни мозъчни заболявания като GM1- и СМ2-gangliosidosis левкодистрофия и при която недостатъците, наблюдавани специфични лизозомни хидролази. Точно протеин дефект не се определя на tseroidlipofustsinozah. Превозът с точност не може да бъде идентифициран. пренатална диагностика
постига проучване амниоцити в която открива характерни криволинейни клетки.
Необходимо е да се спре припадъци, тъй като те може да ускори хода на заболяването. Не се разработва успешно превантивни мерки, насочени към предотвратяване на аспирационна пневмония при деца с тежки нарушения на държавата, което води до смърт.