Други видове hemophilias - кръвни заболявания при децата

Хемофилия C (недостиг на фактор XI, дефицит в плазмата тромбопластиново прекурсор). Това обикновено се извършва лесно заболяването се унаследява по автозомно доминантен или рецесивен белег напълно. Типични примери са намерени между двата пола. Общи клинични прояви, включително кървене от носа, обикновено изразени умерена, тежка кървене и hemarthrosis рядко записва. В тежко заболяване, варира течаща АРТТ, консумация протромбиновото и генерирането на тромбопластин. Състоянието може да се "коригира, когато се прилага интактна плазма и серум. Когато значителна плазма кървене трябва да се прилага в количество от 10-15 мл / кг в 12-24 часа.
Hageman дефект (недостиг на фактор XII). Заболяването се причинява от хомозиготна автозомно наследство ген, който е придружен от тежък недостиг на фактор XII. Въпреки значителни промени открити във фаза I кръвосъсирването (АРТТ, и време на съсирване) няма клинични прояви на кървене. Някои пациенти отбелязват тенденция към тромбоза.
Angiohemophilia (фон Вилебранд заболяване). Това доминантно наследствено заболяване е сложен в природата и се характеризира с намалени нива на фактор VIII в комбинация със съдови разстройства, води до увеличаване на времето на кървене. За разлика от класическата хемофилия, когато няма разлика в нивата и VIIIk VUIar компоненти: нивото на първата, както и втори понижава. И намалява adhesivity на тромбоцитите, което за разлика от тромбоцити здрави индивиди не образуват агрегати когато се добави към тях обогатена плазма антибиотик ристоцетиновия. Този недостатък се дължи на дефицит на тромбоцити в плазма фактор VIII, необходими за тяхната функция.
От трябва да се отбележи, клиничните прояви на кървене от носа и венците, менорагия, продължително кървене от тъканта след разреза и тяхното повишено кървене след нараняване или по време на операция. времето на кървене обикновено се увеличава. Вливането на прясна плазма фактор VIII допринесе за нивото, което се поддържа в продължение на няколко дни се дължи на синтеза де ново, но докато кървенето те правят нестабилен ефект. Тя може да се "коригира като се използва криопреципитат, което очевидно, по-предпочитано като заместваща терапия за кървене, или в процес на подготовка за операция. Препоръчва се лекарството да се прилага в размер на съдържанието на три - четири опаковки за 10 кг телесно тегло на всеки 12 часа в продължение на 2 дни, след което съдържанието на две опаковки на 10 кг телесно тегло в продължение на 24 часа за 4-6 дни. Както с хемофилия показано дезмопресин лечение.

ЕТАП II на кръвосъсирването

Фактори, II, V, VII и X са част от коагулацията на фаза II система- те обикновено са по-протромбиновото комплекс. Те се произвежда в черния дроб, с изключение на фактор V, за нормална синтез изисква присъствието на витамин К. Това е необходимо за реакцията и карбоксилиране на остатъци глутаминова киселина. Когато тази неактивни прекурсори фактори II и VII средства в активна форма. Лабораторна диагностика на тези видове недостатъчност основава на откриването на повишено протромбиново време. Клинично значимо кървене обикновено не се появи, докато протромбиновото време няма да бъде повече от 20-25 и, което съответства на нивото на тези фактори е 10-15% от нормалното.
Известни случаи на генетично определени вродени видове недостатъчност фактори II, V и VII. пациентите Най-честите недостатъчност с фактор V (paragemofiliya, Ovrena заболяване). От клиничните прояви в тези видове недостатъчност точка кървене под кожата, лигавиците, меките тъкани и кръвоизлив след травма. Hemarthrosises нетипични за тях. Пациентите обикновено не отговарят на лечението с витамин К, във връзка с които активното кървенето, е необходимо да се инжектира прясна плазма.

Хеморагичен заболяване на новороденото

Болестта се проявява нарушения в кръвосъсирването и преходни токове. Тя се причинява от дефицит на коагулационни фактори, зависещи от витамин К в момента се обсъжда ролята на функционална незрялост на черния дроб.
Нивото на фактори II, VII, IX и X в кръв от пъпна връв е приблизително 50% от нормата и бързо намалява след раждането, достига най-ниската точка в живота на 48-72 часа. В 0,25-0,5% на новородени процеса намаляване нивото е така изразен, че може да се появи тежко кървене. Впоследствие, на нивото на фактори, постепенно се увеличава, въпреки оставащите няколко седмици, по-ниски, отколкото при възрастни. Нарастването й се дължи на усвояването на витамин К от храната. Те са богати на краве мляко. Тъй като човешкото мляко съдържа в малки количества, е по-общи симптоми на заболяването (в отсъствие на профилактично използване на витамин) на деца, които са кърмени, в сравнение с деца, получаващи кърмачета.

клиничните прояви. В повечето случаи, хеморагични прояви станат ясни в 2-3-ия ден от живота. Чрез общи признаци на заболяването включва мелена, кървене от пъпната раната и хематурия. От най-сериозните усложнения трябва да се отбележи, вътречерепен кръвоизлив и хиповолемичен шок.
лечение. Профилактичната употреба на витамин К допринася за предотвратяването на намаляване на постнатални нива на протромбиновия комплекс фактори и практически елиминира възможността на хеморагична болест. Препоръчително е да се използват препарати от витамин К, тъй като те не притежават хемолитични свойства на неговите аналози. Един ефект може да бъде получена чрез прилагане на витамин майка, но се наблюдава по-изразен терапевтичен ефект, когато се прилага на детето. Такава ниска доза на витамин като 25 мкг способни да предотврати намаляване на протромбинов комплекс постнаталното periode- момента препоръчителна доза от 1 мг до безопасни и ефективни, когато се прилага парентерално, така и навътре. Повишаването на дозата не са придружени от повишена терапевтичен ефект.
При клинични признаци на заболяване трябва да влизат в 1 мг витамин К интрамускулно, след това след 2 часа кървене обикновено спира. Когато интракраниални кръвоизливи или други жизненоважни органи интравенозно прилагани 10-15 мг / кг прясна плазма, което води до незабавно коригиране на хемостатично дефекта. Тежка анемия и шок също може да се коригира чрез вливане на свежа кръв.
Преждевременно родени бебета могат да имат сложни условия хеморагични в които в процеса включва са открити редица фактори на кръвосъсирването и нарушения на тромбоцитите. В такива случаи, витамин К е неефективен, поради незрялост на черния дроб. Когато се експресира кървене показани прясна плазма инфузия.
Детето беше освободен от неонаталния период, витамин К дефицит е рядкост. С ясна представа за "късни" форми на хеморагична болест при децата, живеещи в Далечния изток, особено в Япония, и се кърмени. Нарушение обработва мастна абсорбция в червата и продължително лечение на широк спектър антибиотици може да предизвика повреда на витамин К. циститна фиброза (муковисцидоза) и атрезия, жлъчните пътища може да се усложнява от нередности в протромбиновото комплекс. В тези случаи, профилактично лечение е показано водоразтворим витамин К. В миналото, някои хранителни състави, получени въз основа на месни продукти или протеинови хидролизати, включени малко количество vitamina- понастоящем се елиминира тяхното този недостатък. Когато крайно напреднало чернодробно заболяване, поради участието му в клетката може да бъде прекъснато синтеза на протромбин фактори. В този случай, лечението с витамин К е рядко ефективни. Дикумарол антикоагулантни свойства и сродни лекарства поради тяхната бариера синтез фактори 11, VII и X. витамин К в такива случаи е специфичен антидот.

Фаза III на кръвосъсирването

Вродена afibrinogenemia. Това е рядко състояние, се определя от действието на автозомно-рецесивен ген. Въпреки пълната липса на съсирването на способността на кръвта, пациентите обикновено не са маркирани кръвоизлив или hemarthrosis, но травма или операция може да бъде придружен от силен кръвоизлив. Лечението с концентриран фибриноген в доза от 100 мг / кг постига хемостатични нива в плазмата. Тъй като полуживотът на фибриноген е 5 дни, нуждата от чести инфузии елиминирани. Въведение концентрати е придружен от повишен риск от серум хепатит. Фибриноген се съдържа в криопреципитатно, във връзка с които тя може да се използва за лечение на пациенти.
Вродена disfibrinogenemii. Редица патологични видове функционално дефектен фибриноген може да доведе до състояния, характеризиращи се с тенденция към кръвоизлив. Те са наследени в доминантен начин. Детето показва увеличение на тромбиновото време, обаче, нивото на фибриногена определя чрез химични или имунологични методи, е в нормални граници.
Дефицит на фактор XIII (недостатъчност fibrinsta biliziruyuschego-фактор). Най-често заболяването се диагностицира при новороденото, когато се появи кървене при отстъплението на пъпната връв. Основните клинични прояви включват стомашно-чревни, вътречерепен кръвоизлив, и интраартикуларно. При оглед на детето от отклонението на системата на кръвосъсирване не е открит. Фактор XIII дефицит се диагностицира при откриването на промени в съсирек разтваряне в 5 М урея и намаляване euglobulin време лизис на съсирека.