Хемофилия B (Коледа болест) - Практически хематология детството

Хемофилия В (Коледна болест) - наследствен коагулопатия поради недостиг на фактор IX на кръвосъсирването. Заболяването се наследява по рецесивен черта, зацепено с X хромозомата. Анормални гени хемофилия А и В са разположени далеч един от друг, в противоположните краища на X хромозомата (фиг. 20) и не са свързани помежду си. Genetics е идентичен с този на хемофилия В в хемофилия А. Жена изпълнение хемофилия В е много по-рядко, тъй като не автозомно доминантно форма за разлика от хемофилия А. честотни спорадични форми, причинени от мутация на нов ген, и по-малко и е около 10%. Хемофилия В се среща в 8-10 пъти по-рядко от хемофилия А.
Хемофилия B на симптомите, възрастта. Развитие на клиничните симптоми и усложнения, напълно идентични с хемофилия А. Клиничната картина се характеризира с появата на кървене по време на ранното детство, предимно от лигавиците, появяване в напреднала възраст хематоми и след това hemarthrosis. Хемофилия B може да се подозира, въз основа gematomnogo кървене тип, фамилна анамнеза за наследствени. Примерни лабораторни тестове са нормални тромбин и протромбиново време нарушение калиев kefalinovyh опити и т. D.

Фиг. 20. Механизми на активиране на кръвосъсирването и интраваскуларна коагулация (VP Baluda, 1979)
Диференциална диагноза се извършва с помощта на сонди за корекция, въз основа на теста за образуване на тромбин, и др. Диагнозата трябва да се поддържа от определянето на нивата на фактор IX. Може инхибитор развитие хемофилия на Полученият антитялото, инхибиращо фактор IX. диагностични принципи са същите като тези на хемофилия A.
Общите принципи са същото лечение на хемофилия. Държани патогенетична заместителна терапия. Фактор IX е много по-стабилен от фактор VIII, докато остава активен в сухо и замразена плазма донор. Тези лекарства са високо ефективни при лечение на хемофилия В. Фактор IX циркулира толкова дълго, в периферната кръв, влезе в полуживот е 20-30 часа фактор. Следователно, за да се постигне и поддържа терапевтичната концентрация, достатъчна да се въведе замразена или суха плазма веднъж на ден. Плазмата се прилага само болус доза от 15-20 мл / кг телесно тегло на ден, поддържа нивото на фактор IX в диапазона от 10-15%, което е достатъчно за облекчаване и предотвратяване на кръвоизлив. При извършване на хирургични интервенции в нивото на фактор IX в кръвта трябва да бъде голям - 25%.
Най-ефективно лекарство за лечение на хемофилия В е концентрат на фактори II, VII, IX, X - PPSB, произведен Кировски Blood Institute. Коефициентът на концентрация от 100-150 пъти по-висока от тази в плазмата. Лекарството може да се прилага без оглед на групата пациент и Rh принадлежност. изчисления на дозата бяха проведени като се използва същата формула като тази на хемофилия А. Използването на лекарства в предоперативна подготовка за да се избегне кървене дори с големи хирургични процедури. Отбелязано е, че въвеждането на големи дози PPSB, особено в комбинация с други лекарства, които причиняват хиперкоагулация, не изключва възможността от развитие на DIC (3 Barkagan С., 1980). По тази причина не се препоръчва да се повиши нивото на фактор IX на повече от 50%. Когато облекчаване незначително кървене ефективно 2-амино капронова киселина в доза от 0,1 г / кг телесно тегло на ден. В момента, като в хемофилия А с тежка хемофилия В се извършва чрез въвеждане на предотвратяване на кървене на фактор IX концентрати Изчисляване на 15 U / кг веднъж на всеки две седмици. Лечение на движение и поддръжка на превозното средство, на въпросите за режима, работят подобно решаване на хемофилия А.