Метилмалонова aciduria

Метилмалонова aciduria (лат acidus, лимона -. Кисел, кисели, киселина + Gk uron -. Урина) - наследствено (генетичен) заболяване, свързано с дефект ензим метилмалонил-CoA изомераза-2- проявява като забавено физическо и умствено развитие, нестабилна hyperglycinemia , наличието в урината кетони с дълга верига и метилмалонова киселина в наследствено автозомно рецесивен начин.

Споделяне в социалните мрежи:

сроден
Наследствено заболяванеНаследствено заболяване
AcidemiaAcidemia
Глутаровата aciduriaГлутаровата aciduria
AkrogeriyaAkrogeriya
HomogentisuriaHomogentisuria
АцидозаАцидоза
AcidophiliaAcidophilia
AnalbuminemiyaAnalbuminemiya
Мукополизахаридоза тип IМукополизахаридоза тип I
ФенилкетонурияФенилкетонурия
» » » Метилмалонова aciduria
© 2018 bg.ruspromedic.ru