Глутаровата aciduria

Глутарова киселина, образувана по време на разпадането на лизин, хидроксилизин и триптофан. В основата на глутарова aciduria тип 1 е недостатъчност глутарил-СоА дехидрогеназа. Това състояние трябва да се разграничи от глутарова aciduria тип 2 с други клинични симптоми и биохимични аномалии поради нарушена електронна транспортна система.

клиничните прояви

Когато децата глутаров тип aciduria I под 2-годишна възраст се развиват нормално, въпреки че те често се отбележи, макроцефалия. Въпреки това, дори и с белодробни инфекциозни заболявания изведнъж попада на мускулния тонус, детето престава да държи главата си, има хореоатетоза, конвулсии, обща твърдост, opisthotonos и дистония. След бавно изхода от първата атака на някои неврологични заболявания (дистония и екстрапирамидални симптоми) може да се съхранява. Случайни инфекция обикновено ще доведе до повторение атаки. В други случаи, симптомите постепенно се повишават през първите години на жизнения хипотония и хореоатетоза напредък към устойчивост и дистония. Инфекции и други катаболно състояние да предизвикат остри пристъпи на повръщане, кетоза, гърчове и кома, които размах да доведе до смърт. Повечето пациенти с умствени способности остават сравнително нормални.

Видео: Dvorіchna Marіchka на Калуш poterpaє ОД rіdkіsnoї hvorobi

лабораторни изследвания

По време на атаките са леки до умерени и ацидоза, кетоза. В някои случаи, отбелязани хипогликемия, -хиперамонемия и повишени серумни трансаминази. концентрация глутарова киселина в урината, кръвта и CSF обикновено се увеличава. Урината може да се открие или 3 gidroksiglutarovuyu киселина, която отличава глутарова тип aciduria I на тип II заболяване, което се характеризира с увеличаване на екскреция не е 3- и 2-хидрокси глутарова киселина. Съдържанието на амино киселини в плазмата обикновено са нормални. Между атаки биохимични аномалии могат да отсъстват. Също така е описано случаи на тежко състояние при деца с нормално отделяне на глутарова киселина в урината. Нивото на тази киселина може да се увеличи само в CSF. Следователно, всяко дете с прогресивно дистония и дискинезия трябва да се определи активността на дефицит глутарил-СоА дехидрогеназа в левкоцити или култивирани фибробласти. КТ и МРТ на главата проявяват макроцефалия, дилатация на страничните вентрикулите на мозъка, атрофия на мозъчната кора, фиброза и атрофия на стриатум (опашна ядрото и обвивката).

Видео: Ksyushenka вози

Лечение глутаровата aciduria

Ниска протеинова диета (1.0-1.5 г / кг на ден), допълнена с цитрулин (200 мг / кг на ден) подобрява биохимични параметри и клиничното състояние на пациента.

Видео: сесия. Диагнозата на мотор alalia. 16 март 2016