Hyperglycinemia

Повишаване на нивото на глицин в течна среда оргазъм наблюдава при пропионова acidemia и метилмалонова които съчетават термин hyperglycinemia с кетоза. Hyperglycinemia в тези случаи е вероятно се дължи на потискащо действие на органични киселини на системата за ензим глицин разцепване. Генетичен дефицит на ензимната система определя hyperglycinemia без кетоза.

Hyperglycinemia без кетоза

Има четири форми на това заболяване: неонатални, бебе, както и по-късно проявява преходно.

Неонаталният форма hyperglycinemia Това е най-често срещаните. Клиничните прояви се случват в първите дни след раждането (между 6-ия час и 8-ия ден). Лош смучене, отказ на гърдата, летаргия и хипотония мускулите бързо да доведе до дълбока кома, спиране на дишането и смърт. спазми често се случват, особено миоклонични и хълцане.

Ин витро проучвания показват високо ниво на глицин в кръвта, което може да надвишава скоростта на 8 пъти, и в урината. Диагностика функция е рязкото увеличение на съдържанието на глицин в CSF (15-30 пъти по-висока от нормалното) и висока в сравнение с коефициента на норма глицин концентрация в CSF и плазмата (повече от 0.08). Серум рН стойност остава нормално. Серин нива в плазмата обикновено се намалява.

Около 30% от децата с това заболяване умират, въпреки поддържаща терапия. Останалото е остър развитие забавяне психомоторна и устойчиви миоклонични пристъпи и / или припадъци.

при бебе hyperglycinemia признаци и симптоми, свързани с неонатални форми се появяват след 6-месечна възраст. конвулсии са обикновено се наблюдава, но като цяло заболяването протича малко по-лесно. Децата обикновено не умират, и умствена изостаналост, изразено в по-малка степен.

Лабораторни резултати са сходни с тези на неонатална форма hyperglycinemia.

В края проявява форма hyperglycinemia. Това е описано само няколко пациенти с тази форма на заболяване, което се проявява клинично предимно с прогресивна спастична парапареза, оптична атрофия нерв и choreoathetoid движения. Симптомите могат да се появят в диапазона от 2 до 33-годишна възраст. Психично развитие на пациентите обикновено не страдат, но се наблюдава лека умствена изостаналост в 3 случая. Спазми наблюдава само един пациент.

Промени в лабораторни параметри, подобни на тези на неонаталния формата на патология, но по-слабо изразени.

Преходна форма hyperglycinemia. Наблюдава Тази форма само 6 неонатална заболяване. Според това, което предлага тя не се различава от неонатална форма. Въпреки това, от 2-8 седмици на възраст повишени нива на глицин в плазмата и CSF нормализирани и всички клинични симптоми изчезват. В пет от тези пациенти не са имали никакви неврологични промени, но едно е остър изоставането на психичното развитие. Причината за това състояние е неизвестно. Предполага се, че това се дължи на незрялост на ензимните системи.

Всички форми без hyperglycinemia кетоза трябва да се разграничи от hyperglycinemia с кетоза, глицеринова отравяне aciduria и валпроева киселина. В последния случай, нивото на глицин в кръвта и урината също нараства умерено. Ето защо, биохимични изследвания, трябва да се повтарят след прекъсване на валпроат.

Активността на системата за ензим в черния дроб или мозъчна тъкан в неонатална форма hyperglycinemia близо до нула, докато в други форми малко консервативни. Повече от 80% от пациентите с неонатална форма на протеина е дефектен R. В проучването на ензимната активност при 3 пациенти с инфантилни и късни форми на патология проявява в случаите 2 протеин открит дефект Т, и в един - на разположение протеин дефект N. ефективни лечения. Обменна трансфузия, диета с ниско съдържание на прилагане глицин и натриев бензоат или фолат не пречи на развитие на неврологични усложнения. Агенти блокиращи действие на нервните клетки глицин (стрихнин, диазепам и декстрометорфан), помагат само леки форми на заболяването.

Hyperglycinemia се унаследява по автозомно рецесивен. Честотата му е неизвестен, но заболяването се среща много често (1:12 000) в северната част на Финландия. протеин ген F е локализиран върху късото рамо на хромозома 9, и гени на протеини Н и Т - на дългото рамо на хромозома 3. Определяне на ензимна активност в биопсии на хорионбиопсията за диагностициране на заболяване пренатално.