Фенилкетонурия

Видео: фенилкетонурия. Свердловска област. Деца, лишени от увреждане.

фенилкетонурия (Phenilketonuria- фенилаланин кетони + Gr + uron - mocha- синоним:. Oksifenilketonuriya, фенилпируватна умствена изостаналост, сечене заболяване сечене синдром) - наследствено заболяване, причинено от нарушение на фенилаланин метаболизъм проявява забавяне на физическо и умствено развитие, нарушения на движенията и мускулния тонус (хиперкинезия , дискинезия) - се наследява по автозомно рецесивен начин - вж. Сеч проба.