Генетични заболявания (пренатална диагностика)

Видео: Ранната диагностика на генетични заболявания на плода

Генетични заболявания (пренатална диагностика)
Свързани понятия: предродилна диагностика на генетични заболявания, генетична диагностика при хора

С пренатална диагностика на генетични заболявания, трябва да сте запознати не само акушер-педиатри, но всички лекари, които се използват от пациенти, които са в репродуктивните си години. Лични лекари, които са запознати с фамилна анамнеза и се интересуват от факта, че в семейството не се появи аномалия трябва да вземе част от отговорността за генетична консултация. Някои трудни въпроси за генетична консултация могат да бъдат решени само от висококвалифициран лекар-генетик, но много обикновени задачи може да решат обучен лекар. Modern диагностична апаратура може да открие в утробата почти всички хромозомна болест, много моногенни наследствени заболявания и някои полигенни (mnogofaktorialno наследствени заболявания).

За да се направи правилния съвет, лекарят трябва да:
1) се съставя пълен семейство anamnez-
2) да може да се разбере основните механизми nasledovaniya-
3) диагностична техника знам точно подозира patologii-
4) представляват потенциалното въздействие на факторите на околната среда върху развиващия plod-
5) знаят настоящите диагностични възможности.

диагностичен амниоцентеза

генетична консултация

Съпрузите трябва да бъдат точно информирани за степента на генетичния риск за плода и прогнозата за дете с разстройство под въпрос. При идеални условия, двойката трябва да обсъдите с Вашия лекар потенциалния риск да имат дете с вродени аномалии преди зачеването, или по време на първите 3 месеца. бременността. Те трябва да бъдат информирани за възможностите за пренатална диагностика и потенциалните усложнения от амниоцентеза. Усложнения за майката може да бъде кървене, инфекция и чувствителност на кръвните групи антигени. Усложненията на плода е спонтанен аборт и фетален травма. (Подробности за тези усложнения са обсъдени по-долу). Трябва да предупредя, двойката, че процесът на анализ отнема 3-5 седмици.

Техниката на амниоцентеза

Амниоцентезата носи акушер-гинеколог, който има опит на тази манипулация и е в състояние да се справи с евентуални усложнения. Лабораторният персонал трябва да са прекарали метод култура и анализ на околоплодната течност клетки. Амниоцентезата обикновено се извършва в амбулаторни условия. Най-добре е да я държи в 15-16 седмица от бременността, когато тя все още е възможно да се прекъсне, ако е необходимо. По това време на матката е лесно напипва и околоплодната течност достатъчно за безопасно извършване на амниоцентеза.

ултразвуково изследване на матката трябва да се извърши преди амниоцентеза, за да:
1) за установяване на жизнеспособността на ploda-
2) потвърди beremennosti- продължителност
3) да се диагностицира възможно mnogoplodie-
4) определя platsenty- местоположение
5), изразено откриване на фетални аномалии или gidatidu мастербач truby-
6) за откриване на възможни аномалии на матката и pridatkov-
7), за да се намали вероятността от бъдещи потенциални антигени майки сенсибилизация групата на плода.

Преди амниоцентеза жена трябва да уринира. Манипулация работи под строг асептиката. Пункцията проникне 1% лидокаин. Еднократна гръбначния игла с сонда (дължина 9 см, 22 калибър или 20) се вкарва през кожата на плода пикочния мехур. След това сондата се отстранява и се провежда изпитание аспирация спринцовка, за да се избегне замърсяването с майчина клетки. Ако първите няколко милилитра течност са покрити с кръв, те се аспирира и след това поставете спринцовката към друг, докато започне да се чисти течност. Във втория или третия спринцовката получаване на 20- 30 мл околоплодна течност и изпрати до лабораторията в една и съща спринцовка или стерилна пластмасова (или стъкло, но силиконово покритие) тръба. Важно е да се поставят етикети на пробата и се транспортират при стайна температура. Желателно е, пробата се обработва незабавно в лабораторията, като продължително съхранение или транспортиране на проби да доведе до намаляване на точност анализ. След амниоцентеза за пациента при спазване, а след това се прибера вкъщи, инструктира си, за да бъдат избегнати в продължение на поне няколко дни на тренировка. Когато освобождаването от отговорност или кървене от генитален тракт, труд или треска, трябва незабавно да се потърси медицинска помощ. И накрая, всички плодове в случай на аборт и всички деца трябва да бъдат проверени, за да се открие наследствени заболявания.
На външен вид, урина и околоплодна течност не могат да бъдат разграничени в допълнение, анализът на майчините клетки вместо фетални клетки може да доведе до погрешна диагноза. Такива грешки възникват по време на аспирация на майките урина вместо околоплодна течност, тъй като амниоцентеза обикновено се извършва в подстомашна района.

Видео: Mediametriks Питер: "Внимание към детайла" Трябва ли да се страхуваме от думите "генетично проучване" "Генетика".?

Ние открихме, че когато околоплодната течност изсушава върху стъкло се обработва с киселина, при ниско увеличение (Х100) се определя с характеристичен шаблон дърво кристализация. Този метод може да се използва за бързо разграничаване на околоплодна течност от урината с висока степен на точност.

Може да се предполага Клинично, многоплодна бременност, когато размерът на матката по-голяма от очакваната дата на последната менструация, обаче, тази гледна точка не е наред, особено в жените с наднормено тегло. Преди амниоцентеза да се изключи многоплодна бременност чрез ултразвук. В случаите на многоплодна бременност се изисква независими един от пункция на мембрани за да се определи състоянието на всеки плод. Когато две фетуси, след първата пункция и аспирация могат да бъдат въведени в багрило фетален мехур, индиго например, пункции и втория балон задържане под контрол ехография. Ако вторият пункция за получаване на прозрачна течност, след успешно пробит втория балон, ако боядисани - първи. С този метод, авторите са успели да получат отделно за всеки от близнаците генетична информация от приблизително 90% от случаите, изследвани. Изглежда, че при повторно пункция в случаите на многоплодна бременност не представляват допълнителен риск за майката или плода, в сравнение с един-единствен пункция. И накрая, ако многоплодна бременност плода може да бъде нормален, а другият - с патологията. Тази ситуация трябва да се подготви родители.

Както винаги има теоретичен риск от Rh сенсибилизация, авторите препоръчват назначаването на Rh-отрицателни жени анти-D-имуноглобулин при амниоцентеза се извършва в срок от 6 месеца. бременност и по-късно.

Възможни усложнения на амниоцентеза

Амниоцентезата с посяване на клетки околоплодна течност - сравнително безопасно и много точен (99%) проучване. И все пак никой не хирургична процедура не е без риск напълно.

Следователно, използването на амниоцентеза с пренатална диагностика се ограничава до случаите, в които нуждата от точна диагноза надделява над риска от потенциални усложнения.
Говорейки за възможността за усложнения amniodenteza уместно да се разгледа отделно риска за тялото на майката и плода на тялото. Плода може да застраши спонтанен аборт, нараняване игла, инфекция и възможните последици от отстраняване на определено количество околоплодна течност разстройства и околоплодна целостта мембрана (например, ставни контрактури или околоплодна сраствания). Kagr и Hayden открити следи от малки кожни лезии (линейни депресии и белези) при приблизително 3% от децата, чиито майки претърпял амниоцентеза на 5-6 месеца бременна. Въпреки това, вероятността от сериозни усложнения в плода е много малък (по-малко от 1: 1000 проучване.

В няколко кооперативни изследвания са се опитвали да се направи точна оценка на риска от амниоцентеза. Първият проспективно проучване е спонсорирано от Националния институт по детско здраве и човешко развитие и САЩ, включени в проучването, 1040 и 992 контроли единицата на наблюдение. Според информацията, получена, честотата на непосредствени усложнения (кървене, околоплодна течност изтичане и спонтанните) е около 2%, което е само малко по-висока от вероятността от спонтанни бременност усложнения, наблюдавани в контролната група. Освен това, само няколко от тези усложнения са били достатъчно сериозни. Като цяло, сред жените, които са подложени на амниоцентеза, спонтанен аборт процент е 3.5%, докато в контролната група на същата бременността - 3.2%. Впечатлението, че с увеличаване на броя на опитите за амниоцентеза увеличава вероятността от последващо спонтанен аборт. само един случай на смърт на плода се дължи на пункция е инсталиран. В това проучване не е имало случаи, причинени от amnionita амниоцентеза. Изследователи от Канада са получили подобни резултати. Но кооперативно проучване във Великобритания показва значително по-висока честота на спонтанен аборт след амниоцентеза (2.6%) в сравнение с контролната група (1.1%), и необяснима висока честота на респираторен дистрес синдром при новородени изследваната група. Въпреки това, тази работа не е без определен пристрастия, тъй като жените в контролната група са значително по-големи, а сред тях е по-мултипарна.

Видео: неагресивно пренатална генетичен тест Prenetix

Ако вземем под внимание различията в организацията и доклада, цитирани изследвания, разликата в резултатите им ще е незначително. Така че, ние може да се направят следните изводи:

1. Повишен риск от спонтанен аборт поради амниоцентеза приблизително 0.5% -
2. риск от сериозно нараняване на плода е незначителен.
3. Рискът от неопасни драскотини плода малка игла.
4. Рискът от усложнения за майката е минимална, единственият реален усложнение изглежда amnionitis чиято вероятност е ниска.

Видео: В района Астрахан в продължение на три години успешно работи пренатална диагностика програма