Галактоземия

Видео: Вероятността за редки генетични заболявания

Галактоза не участва само в енергийния метаболизъм на клетките, се превръща в глюкоза-1-фосфат, но също играе важна роля в образуването на галактозиди, които включват гликопротеини, гликолипиди и гликозаминогликани. Увеличение на кръв галактоза нарича галактоземия.

Галактоземията открива при три различни галактозни метаболитни разстройства, свързани с дефицит на една от следните ензими: галактоза-1-fosfaturidiltransferazy, галактокиназа и uridindifosfatgalaktozo-4-епимераза. Въпреки че терминът "галактоземия" се отнася за неуспеха на всеки от тези ензими, те обикновено се използва за описване на неуспеха на само първата от тях (трансферази).

Класическа галактоземия - тежко заболяване, което се проявява в ранна възраст. Неговата честота е 1: 60000. Новородените са дали 20% от калориите, необходими за тях с лактоза, която се състои от равни количества глюкоза, галактоза. Когато трансфераза дефицит на галактоза-1-фосфат, не претърпява допълнителни трансформации, неговото натрупване води до увреждане на бъбреците, черния дроб и мозъка. Такова увреждане може да се наблюдава дори в пренатална период под действието на галактоза в храната, съдържаща или хетерозиготни майка и преминаване през плацентата или произведени в тялото на плода.

Симптомите на галактоземия

Недостигът на галактоза-1-fosfaturidiltransferazy трябва да се разглежда при кърмачета и малки деца, ако те имат някои от следните симптоми: жълтеница, хепатомегалия, повръщане, хипогликемия, гърчове, сънливост, раздразнителност, лошо сучене, лошо наддаване на тегло, acidaminuria, катаракта, кървене в стъкловидното тяло, цироза, асцит, спленомегалия, или умствена изостаналост. Когато галактоземия при новородени повишен риск от сепсис инфекция от Е. коли, където сепсис често предхожда създаването на диагнозата на галактосемия. Когато галактоземия не се диагностицира при раждане, увреждане на черния дроб (цироза) и мозъка (умствена изостаналост) са прогресивно и необратимо.

диагностика на галактоземия

Откога галактоза галактоземия опасни опити с неговото орално приложение и не трябва да се използва интравенозно. Въведение галактоза може да доведе до прекомерно увеличаване на вътреклетъчната концентрация на галактоза-1-фосфат, който е конкурентен инхибитор на фосфоглюкомутаза. В този временно нарушено превръщането на гликоген в глюкоза и хипогликемия се случи. Светлинна и електронна микроскопия шоу инфилтрация мастна на чернодробната тъкан, psevdodolek образование и, в крайна сметка, голям цироза. Тези промени показват, метаболитни нарушения, но не позволяват да се определи конкретна ензимен дефицит.

Видео: Предотвратяване на генетични проблеми

Една предварителна диагноза на галактоземия е настроен при откриване на редуциращи агенти в няколко проби от урина се събират на фона пациенти разход на гърдата или краве мляко или всякакви смеси, съдържащи лактоза. Естеството на редуциращи агенти, откриваеми в урината с помощта на специални таблетки (Oshkey) може да се определи чрез хроматография или чрез специфични ензимни методи. Специални тест ленти не са приложими в този случай, тъй като те са покрити с глюкозооксидаза и реагира само с глюкоза, но не и галактоза.

Видео: Възможността за скрининг

генетика

Галактоземията унаследява по автозомно-рецесивно. Има редица ензимни варианти на галактоземия. Когато Duarte изпълнение, заместването на една аминокиселина в структурата на ензима, активността на галактоза-1-fosfaturidiltransferazy намалява, но клиничните признаци са обикновено липсват. Някои черни галактоземия заболяване е мек, въпреки пълната липса на ензимната активност в червените кръвни клетки. В черния дроб и чревната лигавица от пациенти с активна галактоза-1-fosfaturidiltransferazy е 10% от нормата при повечето пациенти от бялата раса ензимна активност в тези тъкани обикновено не може да се определи. Идентификация носител и пренатална диагностика на галактоземия може да се осъществи чрез директно определяне на ензимната активност в амниоцити или хорион въси и ДНК анализ.

Лечение и прогнозиране

Новородено скрининг за галактоземия позволява ранно идентифициране на пациенти и започване на лечение. Изключване на галактоза диета елиминира растежа забавяне и води до регресия на симптомите на бъбреците и черния дроб. Постепенно изчезват и катаракта, и визия при повечето пациенти напълно запазена. Ранна диагностика и лечение на галактоземия подобри прогноза, но в дългосрочен план има недостатъчност на яйчниците с първична или вторична аменорея, общите забавяне и обучителни трудности в развитието, прогресивно с възрастта. В много случаи, галактоземия остава нарушения в говора, а по-малък брой пациенти със запазена забавяне на растежа, на нарушение на двигателната функция и баланс (със или без изявена атаксия нея). Контролът относителното ниво на галактоза-1-фосфат не винаги е гаранция за липсата на дългосрочни усложнения. Това предполага патогенетична роля, както и други фактори, като например подобряване galaktitola, намаляване на активността на UDP-галактоза (галактоза донор за галактолипиди и протеини) и повишаване на ендогенната продукция на галактоза.

Видео: Таблетите от тютюнопушенето! Tabeks (Преди да използвате това лекарство, прочетете инструкциите)