Хемохроматоза

Хемохроматоза е наследствено автозомно-рецесивно заболяване, което се среща в 5 от 1000 представители на бялата раса.

Хемохроматоза се характеризира с прекомерно натрупване и отлагане на хемосидерин желязо, които предизвикват увреждане на тъканите и органна дисфункция. Ако семейството на това заболяване не е налице, то рядко се появява преди 40-годишна възраст, а мъжете са засегнати 10 пъти по-често от жените, които са защитени от менструацията. Повишената абсорбция желязо Кис chnikom отлагане и вътрешните органи може да доведе до развитие на цироза, диабет, кардиомиопатия, хипофизната дисфункция (включително хипогонадизъм), сух синдром и пигментацията на кожата, меланин основно. Артралгия (44%) са сред най-честите и най-неприятните оплаквания.

причини

Хемохроматоза ген е открит през 1996 г. от методи позиционен клониране някои човешки левкоцитен антиген локус на хромозома 6. Повече от 90% от типични пациенти са носители на мутации в гена S282U HPE. Хомозиготните и хетерозиготни генотипове корелират с тежка или лека проява на заболяването, съответно. Асоциация хемохроматоза артрит е най-често при хомозиготни с най-тежко натрупване на желязо. S282U мутация е по-често сред бялата раса, и по-голямата част от хомозиготна S282U повишаване на нивото на серумния феритин и насищането на трансферин. Въпреки това, липсата на мутацията в представители S282U на цветните раси не обяснява високата средна стойност на концентрацията на серумния феритин и трансферин.

Видео: Натрупването на желязо в организма - от това е опасно

Дългосрочна прекомерен прием на желязо от храната, и повтарящи кръвопреливания в хронична gipoproliferativnoy анемия и таласемия може да доведе до отлагане на желязо. Ако натрупване на желязо е свързано с увреждане на тъканта, такова нарушение се нарича мосидероза. Ако има увреждане на тъканите, като патология се нарича вторична хемохроматоза. натрупване на желязо в макрофаги е свързано със средно хемохроматоза с по-малко увреждане на тъканите и органна дисфункция крайния сравнение с идиопатична форма.

Yersinia инфекциозен артрит или сепсис, необичайно усложнение, което може да се появи при хора с хемохроматоза поради необходимостта от желязо околната среда богата бактериална среда. Вирусен хепатит В и хепатит С могат да подобрят увреждане на черния дроб при пациенти с хемохроматоза.

Хронична прогресивна артрит, засяга предимно второто и третото metacarpophalangeal и проксималните интерфаланговите ставите, първата проява на заболяването в около половината от случаите. Поражението на ставите - обикновено най-често срещаната ревматична черта на хемохроматоза при поставянето на диагнозата. Тя може да бъде засегната само доминиращата страна или повреда му може да бъде по-тежко. Ставите на пръстите и китката съвместен малко болезнено обхват на движение в тях е ограничен. Големи стави, като рамото, бедрото и коляното, също могат да бъдат засегнати. Артропатия на тазобедрените стави или раменете хемохроматоза, в някои случаи може да прогресира бързо. Вярно сутрешна скованост не е характерно за хемохроматоза.

диагностика

Рентгенографски промени в хемохроматоза наподобяват остеоартрит, с изключение на хемохроматоза остеофити са по-слабо изразени. Ерозията на процеса на styloid лакътната кост може да предизвика съмнение за ревматоиден артрит, но неправилна съвместно празнина стесняване и образуване на склеротични кисти са по-чести в дегенеративен процес. Въпреки че те могат да бъдат засегнати дистални интерфаланговите ставите, промени в карпометакарпална ставите не са типични за генерализирана ostsoartroza. Подобни промени могат да се появят, когато кристалната отлагане калциев пирофосфат заболяване дихидрат без хемохроматоза. Може да има дифузно остеопороза, вероятно свързана с хипогонадизъм, но също така е възможно пряко действие на желязо към костта. Хондрокалциноза е характерно за артропатии късно усложнение при приблизително 50% patsientov- тя може да бъде единственото отклонение. Могат да бъдат засегнати от хиалин хрущял на рамото, китката, бедрото и коленните стави, както и триъгълна фиброхрущял на сухожилията на китката и кост пубиса. В тези случаи, има комбинираните атаките на синовит, индуцирани от кристали на калциев пирофосфат дихидрат. При идентифицирането на хондрокалциноза винаги трябва да включва възможност за хемохроматоза.

Видео: Живея здравословно! хемохроматоза

лабораторните находки

Синовиалната течност има вискозитет нормално, броят на броя под 1000 клетки / mm3. По време на остри епизоди на псевдоподагра в синовиалната течност може да се открие левкоцитоза и кристали на калциев пирофосфат. С изключение на тези епизоди, СУЕ обикновено е нормално. При пациенти с хронично чернодробно заболяване тестове за ревматоиден фактор може да бъде положително.

може да се подозира диагностика, когато концентрацията на серумния феритин желязо и насищане с повишена плазмена желязо свързващ протеин трансферин. Последното, обаче, е по-специфичен и трябва да се разглежда като крайъгълен камък на знак за диагностициране. За да се определи скрининг тест население несвързаното желязо свързващ капацитет показва по-висока чувствителност и по-ниски неверни положителни резултати. Пробиви с биопсия на черния дроб може да се определи надеждно желязо при хемохроматоза, но в момента това обикновено се прави в случаи на съмнителни диагноза или повече, за да се прецени тежестта на увреждане на черния дроб, свързан с фиброза, цироза или хематом.

Идиопатична депозити хемохроматоза железни засягат паренхимни клетките на черния дроб, докато по-големи удари ретикулоендотелиалните клетки в вторични форми. Хемохроматоза синовиалната биопсия разкрива желязо отлагане в синовиоцити тип В покриване слой на синовиума. При ревматоиден артрит, травматичен hemarthrosis, хемофилия и villonodulyarnom синовит депозити са в по-дълбоките слоеве, или фагоцити тип А покривен слой на синовиума. Хемосидеринът депозити могат да бъдат намерени в хондроцитите. натрупване на желязо може да бъде открит в кожни биопсии на чревната лигавица, костен мозък или утайка урината. Ако е налична, провежда директно неинвазивно измерване на магнитни депозити желязо в черния дроб, който е количествен метод за ранно откриване на желязо или бърза оценка на терапевтичен ефект.

Патогенезата на хемохроматоза артрит е непозната, тъй като дегенеративни промени на ставите избор разработени във връзка с натрупване на желязо в синовиума. Ниска честота хондрокалциноза при пациенти с хемофилия и ревматоиден артрит ви позволява да се мисли за участието на хемосидерин в развитието хондрокалциноза. Смята се, че йонната желязо ще инхибира пирофосфатаза активност и да доведе до локално натрупване на калциев пирофосфат в ставата. Отлагането на калций в хрущяла, вероятно предразполага към появата на възпалителни и дегенеративни промени на ставите.

След идентифициране на хемохроматоза при всеки пациент трябва да се извърши от квалифициран биохимичен скрининг на родственици от първа степен с цел превенция. Скринингът може да се извършва чрез измерване на серумния трансферин желязо свързване или SHVS тест. Определянето на генотипа мутации S282U ген - ценен диагностичен метод за определяне на риска от здрави роднини. Въпреки това, той не показа признаци на железни отлагания и не позволява да се предскаже хода на заболяването.

лечение

Видео: Хемохроматоза (папиломен отиде за два дни!)

Агресивни кръвопускане допринася издръжливост и може да предотврати или насърчаване на регресия на увреждане на органите. Задължително седмично кръвопускане докато изчерпани запасите от желязо и не се развива, докато лека анемия. Venesekretsiya не може да предотврати развитието на артрит в хемохроматоза, но в някои случаи, след като лечението може да намали симптомите на артрит. Смята се, че превантивната кръвопускане трябва да се използва, като се отчита генетична предразположеност. Zheleznohelatiruyuschaya терапия с интравенозен дефероксамин обикновено ефективно, но не е възможно поради високата цена и необходимостта за интравенозно приложение на лекарството. Артрит симптоми може да бъде трудно да се контролира дори при използването на нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС). Трябва да се избегне агенти, които се нуждаят от чернодробния метаболизъм, като диклофенак или НабумеТОН. можете да прекарате тазобедрената става, коляното или раменна става, ако е необходимо.