Албинизъм

Албинизъм е вродено заболяване. Това заболяване Това предполага отсъствието на кожата, косата, ноктите и ирис пигментирани очни мембрани пигмента меланин. Името "албинизъм" идва от "Албус" латински, което от руски означава "белите". Това заболяване е известно от дълго време, тъй като описанието му е, дори и в документите на древен Рим и Гърция.

Причини за албинизъм

Има албинизъм, поради липса на ензима тирозиназа, или блокадата. Това е изключително важно за производството на меланин (името идва от гръцката дума "melanos", която в руски означава "черен"). Цветът на кожата се определя от количеството на меланин в нея. Какво има, толкова по-тъмен от кожата. В тези случаи, когато проблеми с образуването на тирозиназата не се наблюдава, причината за албинизъм се счита за мутация в гените.

Албинизъм се наследява от родителите. Той се появява в едно дете, ако и двамата родители са носители на дефектен ген. Когато дефектен ген присъства само в един родител, албинизъм не се развива при деца, но тялото все още е мутирал ген, който може да се предаде на следващото поколение. Целият този процес се нарича автозомно-рецесивно заболяване.

видове албинизъм

Албинизъм е разделена на три вида:

• Общият брой;
• непълна;
• частично.

Албинизъм при хора с прегледа, наблюдавани от раждането автозомно-рецесивно. Освен депигментация изглежда суха кожа, хипер-или hypotrichosis (често в открити площи), нередности в потните жлези. Пациентите могат лесно да се развиват кератоми, телеангиектазии, епителома, актинични хейлит и слънчево изгаряне. Извършват безплодие, катаракта, страбизъм, лошо зрение (поради рефракционни нарушения), микрофталмия, умствено изоставане, ненормално развитие, имунна недостатъчност (поради тази причина, често са уязвими към инфекциозни заболявания), както и намаляване на продължителността на живота. Хората страдат от фотофобия и хоризонтален нистагъм. Тъй като ученикът не е пигмент, те имат червен оттенък.

Частичен албинизъм, която също се нарича piebaldizmom вижда и от раждането. Понякога това може да бъде симптом на синдрома на Клайн-Waardenburg, Chedaka-Higashi, Менде, Cross-MakKyuzika-Брийн, Tietze, Hermanski-Pudlaka. Типични прояви са achromia порции с ясни граници, но неправилна форма, които се намират на повърхността на малки петна на тъмно кафяв цвят. По принцип, частичен албинизъм при хората се появява по лицето, краката и корема, както и прошарените нишките на цвят на косата. В околните тези петна често се наблюдава кожата на повишена пигментация. Този тип албинизъм се наследява по автозомно доминантен начин.

С частичен албинизъм, която също се нарича albinoidizmom, има само косата хипопигментации, ирис очите и кожата. В много редки случаи се наблюдава фотофобия. Причината за това е ниската активност на тирозиназа, но неговия синтез не е блокиран. Частичен албинизъм се наследява по автозомно доминантен начин, най-малко - рецесивен.

Също така се прави разлика очите и кожата, очно албинизъм (xanthochromism). Причината за xanthochromism мутация е в една от 4-те гена. Признаци на албинизъм даден вид са кожа, пигментацията на косата, пигментация на проблемите на ириса на очите и зрението. Той е разделен на четири вида:

• 1 тип възниква поради мутации в единадесетото хромозомата. Този тип албинизъм при хората възниква от раждането. На кожата и цвят на мляко болен и очите му коса - синьо. Понякога възраст може да започне да се произвежда меланин: очите и кожата става малко по-тъмен.
• Тип 2 се дължи на мутации в петнадесетото хромозома. Кожата е бял или светло кестенява коса - жълто, червено или златисто кафяви очи имат жълтеникаво-кафяв или сиво-син цвят. По принцип болни жители на пустинята Сахара, афро-американци и индийци, които живеят в Северна Америка. Под слънцето върху кожата почти мигновено лунички.
• 3 Вид провокира мутация в деветата хромозомата. Това е много рядко. Кожата е кафява с червеникав оттенък, а очите му - червена коса има червен оттенък. По принцип болни хора, живеещи в южната част на Африка.
• Тип 4 също е изключително рядък и е причинена от мутации в петата хромозома. Болните, предимно хора, които живеят в Югоизточна Азия. Симптомите са същите като втори тип.

Симптомите на албинизъм

Хората с албинизъм, кожата е много мека бледо розов цвят, така че е лесно да блесне през капилярите. Кожата е много податливи на появата на телангиектазии (разширени вени), epitaleom, кератит и слънчево изгаряне. Също така е знак за албинизъм са много тънки и меки косми, които са бели, по-рядко - в жълто.

лечение албинизъм

за Днес все още не е развит такива методи за лечение на албинизъм при хора, които биха били ефективни. Може да се коригира само чрез коригиране на мускулите кривогледство очни и зрителни нарушения, както и вида на частично или пълно албинизъм може да даде на кожата жълтеникав оттенък, като се използва от 90 до 180 мг на бета-каротин дневно.

Съвети за пациенти

Дори и ако прозорецът не е толкова много, слънцето грее, все още трябва да бъдат сигурни, да се носят слънчеви очила и предпазва кожата от специални средства, които имат слънцезащитен фактор (SPF) от най-малко 30. В горещо време, че не се препоръчва да изляза. Облеклото трябва да бъдат направени от естествени материали, и се покрива цялата повърхност на тялото. Също така е препоръчително да се носят шапки с достатъчно широка област. А трябва, е на посещение в строг ред на невролог, офталмолог и дерматолог.

усложнения от албинизъм

Албинизъм при хората предизвиква усложнения като физическата страна, и от емоциите, до пълното социалната изолация. Физическо - рак на кожата и тежко слънчево изгаряне. Емоционален - дискриминация от страна на другите, депресия и стрес.

Предотвратяване на албинизъм

Има само един начин да се избегне болестта - генетично изследване на двойки, които са на път да станат родители. Благодарение на модерните технологии, можете лесно да се открият дефекти от страна на генетиката, двойката, които по-късно стават причина за албинизъм при деца.

клипове в YouTube по темата на статията: