Автозомно доминантно унаследяване

Видео: Какво е Моди-диабет (MODY-диабет) и как да се лекува?

Това се нарича автозомно гени, принадлежащи на 22 двойки хромозоми nonsexual. Автозомно доминантно заболяване - заболяване, при което за появата на фенотипни прояви само един мутант ген (алели) в хетерозиготно състояние.

Видео: 3 Видове наследство в изпита по биология.

За автозомно доминантно унаследяване на редица заболявания, характеризиращи се със следните особености, които се разкриват в повечето случаи:

• болестта се предава вертикално в родословието, и случаи на болестта диагностицирани при всяко поколение;
• наследяване на риска от заболяване на пациента на всяко от децата е 50%;
• фенотипно нормални членове на семейството не се предадат болестта на тяхното потомство по наследство;
• И двата пола са засегнати с еднаква честота;
• значителна част от случаите заболяването се причинява от нова мутация.

Видео: Combo задача на генетиката 3 в 1! Биология урок №71.

В автозомно доминантно наследство, за разлика от Х-свързана тип, възможно предаване на болестта чрез мъжка линия. Като човек изпраща синовете си Y, а не Х-хромозома, в случаите, когато наследствено заболяване се предава от баща на син, от наследството с Х-хромозомата е възможно.

Когато автозомно доминантно унаследяване, съществува значителна изменчивост в клинични прояви в рамките на семейството. В повечето случаи това се дължи на променлива експресия на мутантния ген. Точната причина за това променливост не е известна, но най-вероятно това се дължи на влиянието на модифициращите гени, фактори на околната среда върху фенотипа. В някои семейства, задължи носители на мутантния ген имат фенотипни прояви на болестта. Това явление е автозомно-доминантно унаследяване се нарича непълна пенетрантност, т. Е. наследяване е "всичко или нищо". В някои случаи, когато впечатление на проявление на отсъствие на пациента могат да бъдат определени от ниската степен на соматични мозаицизъм или зародишни мозаицизъм клетки от този ген. Соматични мозаицизъм появява в етап на ембрионалното развитие поради мутации в соматични клетки, което води до образуването на смесени генотипове в фетални клетки, някои от които съдържат мутация, докато в други не е. Обикновено при тези пациенти ефектите на експресия на мутантния ген е по-слабо изразени или отсъства. Ембрионалните мозаицизъм се случва в тялото на ембриона след зачеването и се ограничава до клетки, които са предшественици на яйцеклетки или сперма. Той често се наблюдава при състояния като остеогенезис имперфекта и синдроми, свързани с craniostenosis (синдром на Apert и Crouzon).

Що се отнася до фенотипни прояви на автозомно доминантно унаследяване на само един мутант ген, състоянието при много пациенти са причинени от нова мутация. Колкото по-тежко заболяване по честотата произтичащи поради генни мутации де ново. В силно намаляване на репродуктивната функция ограничава мутант ген. В някои случаи, появата на нови мутации, белязан от старост родители (над 40 години).