Hypophosphatasia - патология на опорно-двигателния апарат при деца

Hypophosphatasia е автозомно рецесивно нарушение на радиологичните признаци, подобни на рахит и където ниската активност на алкална фосфатаза кръв. Тежестта на варира значително. В някои случаи тя се проявява при новороденото, при други заболяването се диагностицира в плода, когато бременна рентгеново изследване. Тя може да се появи като смъртоносна неонатална (вродени смъртоносна hypophosphatasia), твърд и лесно подвижна инфантилен форма. Последно открит в по-големи деца и юноши (края на hypophosphatasia). За смъртоносна форма на типични корозирали краища на дългите кости, изразеното нарушения на калциране на костите и значително съкращаване на дългите кости. При пациенти с леко маркирана изкривяване на краката и нисък ръст различна степен. Тъй като настъпва калциев натрупване в зрели хондроцити, пациентите приличат на пациенти с рахит, докато новородени и инфантилни форми могат да развият хиперкалцемия. Когато по-късно се образува само лабораторни функцията служи намаляване активността на алкалната фосфатаза в серума.
Чрез нетипични клинични прояви включват депресия на черепните кости, нарушено калцификация на фронталния, теменна и тилната кости, загуба на мляко и / или постоянни зъби при деца. Хиперкалцемия на инфантилна форма причинява развитието на нефрокалциноза. Когато по-късно се образува пациентът се оплаква от болки в костите, чести фрактури, скелетни деформации, но по-малко vyrazheny- пациент също преждевременно губи зъби.
Метафизна неравномерно осифицираща, разкри, в допълнение, костни дефекти и разширение диафизиално.
Когато hypophosphatasia открива в урината голямото количество фосфоетаноламин, тъй като тя не може да бъде унищожен с неадекватна активност на алкална фосфатаза. Въпреки факта, че задоволителни методи на лечение все още не са разработени, плазма инфузията, богата на алкална фосфатаза, се придружава от корекция на костите. Клиничните прояви на заболяването понякога изчезват спонтанно като зрялост на детето. В тежка инфантилен форма може да се появи ранна смърт от бъбречна недостатъчност. Понякога пациентите са описани клиничната и рентгенографски данни за нивото на алкална фосфатаза в серума е в нормални граници. В този случай говорим за фосфатаза.