Фамилната хипофосфатемия - патология на опорно-двигателния апарат при деца

Видео: 702ch2 Aksenov AM Ролята на мускулите при заболявания

СЕМЕЙСТВО хипофосфатемия (витамин D-резистентен рахит, хипофосфатемия, Х-свързана)

Най-честата форма на наследствени рахит включва хипофосфатемия. Обичайната режим на наследяване - доминиращ, свързана с X хромозомата. Майки на някои болни деца са имали клинични признаци на заболяването под формата на деформация или малък растеж, а други разкриват хипо fosfatemiyu пост. Има съобщения за автозомно-рецесивно вид наследство, и спорадични случаи.
Патогенеза. Патогенетичен механизъм е в нарушение на фосфат реабсорбция в проксималната тръба и превръщането на 25 (OH) D в л, 25 (OH) 2D. Последното показва ниско или нормални нива на 1,25 (OH) 2 в серума въпреки хипофосфатемия, и факта, че по-нататъшно намаляване на нивото на фосфор в това не води до увеличаване на синтеза на L, 25 (OH) 2D при индивиди с наследствена хипофосфатемия в За разлика от здрави. Нарушение реабсорбция в бъбречните тубули и намалява синтеза на L, 25 (OH) 2D открити в животни, които служат като модели на заболяване (мишки с хипофосфатемия свързана с X-свързана). Освен това, само орално приложение на фосфат не напълно лекува пациента, за корекция изисква използване остеомалация L, 25 (OH) 2D на.
клиничните прояви. извита кост на крака дете под влияние на телесното тегло на възраст, когато той започва да ходи. Тетания, тежка миопатия, рахитичен броеница гърдите деформация характеристика на калциеви дефицитен рахит не. Детето се появява поклащане походка, леко се огъват краката, маркирани coxa Vara, Genu Вар, Genu valgum и нисък растеж. Нелекуваната дължината на тялото възрастен не повече от 130-165 см.
Характерни черти включват щетите целулозно-деформация, intraglobulyarnym наречен дентин, дефекти на емайла са рядкост. Ако калциеви дефицитен рахит, а напротив, обикновено е повреден емайл. Периапикална инфекция се среща и в двете форми на рахит.
Рентгенографски признаци са да се подобри и метафизалната фрактура, груба структура на трабекуларпата кост. Бокал метафизна настъпи промяна в проксимална и дистална част на пищяла в дисталните кости фибулата, радиус и улната.
Резултатите от лабораторните тестове. Серумният калций е непроменен или слабо намален (90-94 мг / л), умерено намаляване на нивата на фосфат (15-30 мг / л) и увеличава активността на алкалната фосфатаза. Признаци на вторичен хиперпаратироидизъм отсъства. фосфат екскреция значителен въпреки хипофосфатемия, което показва нарушение на тяхната реабсорбция в тубулите. Тези промени са типични за "чист" недостиг на фосфор рахит. Aminoatsid-, глюкозо-gidrokarbonat- и kaliuriya неоткриваем всякога. В хетерозиготи, което допълнително развитие на заболяването, нивото на серумния фосфат е в нормални граници за няколко месеца и е първата лабораторни данни на повишена активност на алкална фосфатаза. фосфатни нива не се променя в серум, очевидно поради относително ниската степен на бъбречна филтрация при новородени. Понякога разкрие хиперплазия на паращитовидните жлези да се повиши нивото на паратироиден хормон предимно в единични случаи.
лечение. Методът на избор е въвеждането в аналог фосфат и витамин D, за да компенсира вторичен хиперпаратироидизъм, които могат да придружава фосфати натоварване. Фосфатите се въвеждат всеки 4 часа, най-малко 5 пъти на ден, тъй като те бързо се отделя в урината и пациентът идва хипофосфатемия. малко дете трябва да ги получават в размер на 0,5-1,0 г / ден, а възрастните - 1.0 - 4, 0 гр / ден. Фосфати могат да бъдат предоставени под формата разтвор Joly (двуосновен натриев фосфат 136 грама / литър фосфорна киселина и 58,8 гр / л), която включва 30.4 мг / мл фосфат. По този начин, дозата дава 5.0 мл след 4 часа и 5-кратно за приемане дневно приложение осигурява 760 мг фосфати. Хомеостаза не е нарушено, тъй като почти всички от дозата се екскретира в урината за 24 часа. Първичния страничен ефект е диария, която спира спонтанно.
Въвеждането на аналог на витамин D е необходимо за пълното възстановяване на костите и предотвратяване на вторичен хиперпаратиреоидизъм. Класически витамин D2 се използва в доза от 2000 IU / (кг • ден), но напоследък стана дихидро tahisterol прилага в доза от 0.02 мг / (кг • ден) или L, 25 (OH) 2D2 в доза от 20-50 нг / (кг • ден).
Преди това, пациенти с наследствена хипофосфатемия лекувани витамин D2 в доза от 50 000-200 000 IU / ден (1,25-10 мг), но това води до нефрокалциноза с хипервитаминоза D, хиперкалцемия и увреждане на бъбреците.
Терминът "витамин D-резистентен рахит", използвани да се отнася до форми на рахит, в което пациентите не отговарят на витамин D доза, ефективна, когато е ненадеждна. Ако обичайните дози на витамин или деривати са неефективни, и нивата на фосфат в серума не се намалява, е необходимо да се мисли за дисплазия на метафизна.
С ранна диагностика и подходящо лечение на ниско напрежение и растеж на пациента може да достигне 170 см. Коригиращи остеотомии не трябва да приемат дълго, докато не радиологични данни за рахит и нормализира дейността на алкалната фосфатаза. Хирургическата интервенция, предприета за да се възстанови костта може да не е ефективно, защото на новообразуваните деформации. В някои случаи, интензивно лечение, за да се избегне операции. Пациенти, които се подготвят за остеотомия трябва да спрат да се вземат всички витамин D препарати преди започването и да не го подновява, докато пациентът не започне да ходи отново, за да се избегне развитието на имобилизация на хиперкалциемия. Поради факта, че л, 25 (OH) 2D различава кратък полуживот, че е възможно да се спре прием непосредствено преди операцията и лечението с витамин D2 - най-малко един месец преди. Друго предимство на L, 25 (OH) 2D е, че подобрява абсорбцията на фосфат в червата и може да допринесе корекция фосфат баланс. Въпреки това, той трябва да се приема само на фона на непрекъснато използване на фосфати.
При някои пациенти, хипофосфатемия и giperfosfaturiya не придружени от рентгенологични данни за рахит. Това състояние се унаследява по автозомно доминантен модел, наречен хипофосфатемичен костно заболяване. Концентрацията на L, 25 (OH) 2D е непроменен в серума, и фосфат реабсорбция в бъбречните тубули разбити не като изразени като в наследствени хипофосфатемичен рахит. Спиране на растежа не е толкова забележимо. За лечението на пациенти използват фосфати и 1,25 (ОН) 2D.

Видео: 503 Askew Yu.A.Fiziologiya ръководство мед-HN, подиатрия