Синдром на Марфан - патология на опорно-двигателния апарат при деца

Видео: [Blum Clinic Разговори с д-р Блум] Основните принципи на рехабилитация на опорно-двигателния апарат

 
Marfan синдром (arachnodactyly)
Синдром на Марфан се наследява по автозомно доминантен начин и е тъкан дисплазия съединителната с дисплеи от скелета, очите и сърдечно-съдовата система. Основният метаболитен дефект е известно, обаче, показва, аномалии в еластин както и колаген.
клиничните прояви. Пациентите се характеризират с висок растеж, изглежда тънък и постно. Размерът на подкожна мастна тъкан имат по-малко регулации. Удължени крайници дължи главно на дисталните части (фиг. 22-32). Дължината на долния корпус сегмент (от срамната кост към основата на купчината) имат по-горната дължина сегмент (от венец на срамната). Ширината на люлка оръжие значително увеличен и превишава дължината на тялото. Пръстите са дълги, често конични (паяк пръсти). Когато обгръща устройството I и V пръстите на други четката за ръка китката те ще се припокриват (симптом китка). Относително дълъг и тесен ръка в дългосрочен пръст I четката създава условия за позитивен симптом палец Steinberg (I пръст в позиция през воларната повърхност лесно достигне лакътния ръба на четката). Свръхрастеж на ребрата дължина води до деформация на Pectus excavaturn тип гърдите, или пилешки гърди. Слабостта на ставата капсули, лигаменти, сухожилия и фасция причинява разтягане на ставите, плоски крака, обичайно разместване на тазобедрената става, коляното и други стави, както и бедрената херния.

Фиг. 22-32. Arachnodactyly.

Видео: Khamidulina О. Медицински kinezioteypirovanie деца, част 1

Мускулите могат да бъдат по-слабо развитите, кожата стрии понякога са предписани. Пациентът има чести сублуксация на лещата често е изразен двустранно, високо късогледство, отлепване на ретината, страбизъм и нистагъм. Проявлението от страна на сърдечно-съдовата система повечето са естествено продължение на проксималния сегмент на възходящата аорта и регургитация, скъсяване на chordae tendineae на митралната клапа пролапс и нарушения на проводимостта.
Произнесени камерна аритмия не зависи от патологията на вентила и обикновено прогресира с възрастта. Конгестивна сърдечна недостатъчност и аортна руптура в резултат на дисекция аневризма са сред най-честите причини за смърт на пациенти. Това е съобщено, спонтанен дисекции аневризма на дуктус артериозус.
Диагноза. Клиничните прояви са доста типични, но силно се различават и са винаги не са напълно представени. Zabole-. vanie често бъркат с gomotsistinemiyu.
ги отличават от естеството на сублуксация обектива (нагоре изместване синдром на Марфан), Malar еритема, генерализирано остеопороза, умерена умствена изостаналост, положителна реакция на урина нитропрусид и откриване на хомоцистеин в урината.
лечение. Ефективното лечение не съществува. Изисква корекция ортопедична, сърдечно-съдови и офталмологични нарушения.

Множествена вродена артрогрипоза е хетерогенна група от вродени заболявания с неизвестен (евентуално множествена) етиология, характеризиращ се с ясно изразена скованост и ставни контрактури (обикновено флексия) в комбинация с хипоплазия на мускулната и съединителната тъкан. Въпреки факта, че това заболяване се среща в изолирана форма, тя може да бъде част от вродената симптом.

Епидемиология и етиология. Повечето случаи са спорадични, с честота от около 3 на 1000 живородени деца. В редки случаи, тя се унаследява по автозомно рецесивен. Има много теории за етиологията на това заболяване, твърдените нарушения на подвижността на ставите на плода, хормонални нарушения на кръвообращението на плода и механични причини (например, запояване), вътрематочна инфекция и невропатия.

Патология. При аутопсията показват нееластичен сгъсти капсула на фуги и атрофични мускулните влакна с фиброза и мастна инфилтрация, често дегенерацията на предната рогови клетки на гръбначния мозък.

клиничните прояви. Историята показва намаление в плода подвижност, в акушеро-гинекологичен период и седалищно предлежание представяне олигохидрамнион. Заболяването се проявява още от раждането и не става нищо, но необработени растящото дете се развива брутния деформация.
крайници на пациента придобиват формата на цилиндър, губят нормалната си форма и кожни гънки. Кожата се удебелява, при ставите могат да бъдат трапчинки. Най-честите щамове са флексия контрактура на коляното, лакътя, китката и други стави, хип дислокация, еквиноварус и сколиоза. Фуги могат да преминават мембрани. Същият щам намерени в комбинация с миеломенигосел, синдром на миелодисплазия и Potter. Понякога има дефекти в небето и прешлените, сакралната и не фибула. В бъдеще може да дойде анкилоза на коляното и лакътната стави. Някои случаи на артрогрипоза, свързани с orogenic недоразвитост или вродена мускулна дистрофия. Умствена изостаналост е сравнително рядко.

лечение Състои се от масаж, пасивни движения, прогресивна корекция на деформации, с помощта на гумата и emplastic сцепление и ортопедична хирургия.