Синдром Korotkoreberno-polidaktilicheskie - патология на опорно-двигателния апарат при деца

Тези синдроми са летална скелетна дисплазия на новородени синдром Saldin (Фигура 22-25.) - Noonan и Mazhevski и обикновено не завършват със смърт на asphyxial гръдни и hondroektodermalnaya (синдром на Ellis - ван Creveld) дисплазия. Всички от тях са наследени в автозомно рецесивен. Те са по-чести са респираторни заболявания, дължащи се на белодробна хипоплазия, затворени в тесен гърдите с изключително къси ребра. При пациенти с синдроми Saldin - Noonan и Mazhevski и hondroektodermalnoy дисплазия (понякога с asphyxial гръдни дисплазия) почти винаги разкрие полидактилия.
Saldin синдром - Noonan се характеризира с висока честота на ненормално развитие в аногениталната (атрезия на ануса, урогенитална фистули) и postosevoy полидактилия, като синдром Mazhevski типичен на заешка устна и небцето, различни аномалии на вътрешните органи, включително хипоплазия на епиглотис, дефекти на сърцето, както и преди и postosevaya полидактилия. Radiographically в двете форми на аномалии определено изключително кратко, хоризонтално разположени ребра. Размери на таза при синдром Saldin - Нунън малка, тя не е добре развит, на ръба на ацетабулума е наред, а в синдром Mazhevski той развиваше нормално. В някои случаи синдром Saldin тръбната кост недоразвити с не строго определена граница между кората и пореста sloyami- в други случаи по краищата на метафиза на надлъжните Спърс видян, централната част е изпъкнала метафиза. Когато синдром Mazhevski те изглеждат сравнително нормално, с изключение на непропорционално кратко пищяла.
При новородени, понякога е трудно да се направи диференциална диагноза между asphyxial гръдни и hondroektodermalnoy дисплазия. И в двата случая, крайниците са съкратени, отбелязани полидактилия и респираторни проблеми, дължащи се на недостатъчно развит гръден кош, голяма променливост в клинични и радиологични изображения. На рентгенографии показват нисък, хоризонтално разположени ребра и тазови кости с къси игловидни израстъци по междинни и страничните ръбове на ацетабулум. Много от пациентите оцеляват неонаталния период. Дихателни нарушения намаляват с възрастта.
Когато asphyxial гръдни дисплазия полидактилия може да отсъства или ограничени до четки. Сърдечни пороци са рядкост. Много оцелели развиват прогресивно бъбречно заболяване, включително гломерулонефрит, цистит и intrestitsialnye възпаление.
Фиг. 22-25. Новородено с korotkorebernoy полидактилия I (Saldin - Noonan) с малка гърдите и шест пръсти postosevoy както преди и postosevoy semipalostyu спре.

Пациенти с дисплазия hondroektodermalnoy чести дефекти на сърцето (обикновено с предсърдно септален дефекти) и ектодермалните аномалии, включващи хипоплазия и нокти, зъби вродени, множествена юздичка на горната устна, заешка устна и небцето и еписпадия.
Кратки ребра се срещат с други дисплазии (например, tanatoforicheskoy, понякога вродена spondiloepifizarnoy когато петниста хондродисплазия и синдром метафизна дисплазия в комбинация с неутропения), но когато те полидактилия линия.
Респираторни функция (синдром на респираторен дистрес) синдроми Saldin - Noonan и Mazhevski не подлежи на корекция. Някои деца с asphyxial гръдната дисплазия или тежка дисплазия hondroektodermalnoy и респираторни заболявания в миналото са коригирани спонтанно. Когато asphyxial гръдната операция дисплазия, включващи увеличаване на обема на гръдния кош, последван от продължителна апаратна вентилация може да удължи живота на новороденото. Оцелелите често развиват хронична бъбречна недостатъчност.