Наследствени заболявания на въглехидратния метаболизъм - патофизиологията на метаболитни процеси

Наследствени заболявания на въглехидратния метаболизъм - разстройства, причинени от генетични дефекти синтез на отделни ензими основните пътища на въглехидратния метаболизъм. Тази група включва наследствени заболявания като галактоземия, fructosuria п glycogenoses.

Галактоземията.

Този термин се използва, за да опише състояния, характеризиращи се непоносимост към галактоза. Местоположение и тежестта на блока ензимна може да варира в тези условия. Първа стъпка превръщането на галактоза, се приема с храната, е фосфорилиране използване ATP. Тази реакция се катализира галактокиназа води 1Н образуване галактоза-1-фосфат. Липса галактокиназен е автозомно рецесивно заболяване, настъпили с честота от 1: 40,000 новородени. Тя се характеризира с gipergalaktozemiey, galactosuria и образуването на катаракта.
Превръщането на галактоза-1-фосфат до глюкоза-1-фосфат втория етап превръщане на галактоза се катализира от галактоза-1-фосфат-галактоза uridiltransferazoy и се превръща в главния път на въглехидратния метаболизъм. uridiltransferazy липсата галактоза-фосфат води до натрупване на галактоза-1-фосфат в клетките, което води до редица патологични промени. Първите симптоми на заболяването (което настъпва при 1: 30,000 1: 00000 новородени деца) са повръщане и диария след прием на мляко. Ако новородени с галактоземия оцелеят, те са разработени в последствие катаракта, цироза на черния дроб, има умствена изостаналост. Ранната диагноза и галактоза диета може да предотврати развитието на болестта и да спаси живот.

Видео: Лекция 7 - Обмен на въглехидрати

Fructosuria. 

Този термин се отнася до непоносимост към фруктоза. Фруктоза приет с храна подлага на фосфорилиране в черния дроб, се превръща в fruktozo- I-фосфат. Фруктокиназа отсъствие води до факта, че фруктозата се задържа в организма и се отделя с урината. Този вид fructosuria още няма клинични симптоми и диагнозата се установи само в лаборатория изследване.
Много по-сериозно е вид наследствена непоносимост към фруктоза, поради липса на друг ензим - фруктоза-1-fosfataldolazy. В резултат на това тялото се забави и натрупва фрукто-л-фосфат, което причинява инхибиране на редица ензимни системи в клетките.
болест съхранение гликоген (болест или гликоген). В гликогеноза група включва наследствени заболявания на всеки един специфичен ензим метаболизъм
гликоген. Всички известни видове нарушения на метаболизма на гликоген (9, описва различни видове), с изключение на аномалии, свързани с липсата на гликоген синтаза, се характеризират с прекомерно натрупване на гликоген в черния дроб, бъбреците, мускулите и други тъкани. Структурата на гликоген в гликоген до голяма степен нормални, въпреки че някои видове са открити съкратен или удължени верижни молекули. Почти всички видове болест гликоген съхранение се унаследяват по автозомно-рецесивно механизъм и да предизвикат сериозни нарушения на жизнената дейност. Клиничните прояви гликогеноза са: разширяване на черния дроб, бъбреците и сърцето, умерена или тежка хипогликемия, слабостта и скелетно-мускулни спазми.