Синдром Sanfilippo

Видео: Мукополизахаридоза в Беларус

синдром Sanfilippo (Sanfilippo J., американски pediatr- синоними: III тип мукополизахаридоза polidistroficheskaya умствена изостаналост, мукополизахаридоза III, олигофрения polydystrophica) - разнообразие от наследствен мукополизахаридоза. Автозомно-рецесивно заболяване.
Клинично наблюдава умствено изоставане до idiopathy, gipertrihoz- unibrow, широк нос мост, хипертелоризъм светлина, инфекции замразени mimika- makroglossiya- повтарящи се на горните дихателни пътища, хепатомегалия, удебеляване на черепните кости, патологични форми на лумбалните прешлени, спиране на растежа, нарушение на значително увеличение на sluha- количества киселина мукополизахариди в урината (хепарин).
ефекта от лечението не дава поради честото повтаряне на деформации, сложни тежки функционални и психични разстройства.
Прогнозата е лоша.