Синдром на Chediak-Higashi

синдром на Chediak-Higashi (Заболяване се нарича с имената на японски и кубинска лекар Higashi Chediak) се наследява по автозомно рецесивен начин и се проявява чрез повтарящи се инфекции, частично албинизъм очите и кожата, фотофобия, нистагъм и неутрофили, съдържа гигантски цитоплазмени гранули. Обикновено болните бебета, смъртта, причината за които са инфекция или злокачествен, често се случва преди да навършат 10 години. При кърмачета, заболяването може да прогресира бързо, но може да се случи с повтарящи се инфекции, възникващи не тежък, и по-голямото дете отива в ускорена фаза. От неврологични заболявания трябва да се отбележи, поражение на дълги пътища и малък мозък, периферна невропатия и умствена изостаналост.

Видео: S ndrome де Chediak - Higashi

В цитоплазмата на всички клетки, левкоцити серия от периферна кръв и костен мозък, т. Е. неутрофили, еозинофили, базофили и моноцити показват анормални гранули. Те съдържат специфичните и представени азурофилните гранулиран материал лизозомни ензими, пероксидаза и фосфатаза киселина. Анормални гранули и включванията, присъстващи в лимфоцитите, червени кръвни клетки, кожни фибробласти, отгледани в култура, и тромбоцити. Тъй като развитието на заболяването често се развива анемия, тромбоцитопения, левкопения, и абсолютно. При аутопсия разкрие широко хистиоцитоза инфилтрация на почти всички тъкани на тялото.

Хистиоцити, както и неврони и тубулна епител съдържат цитоплазмени включвания. Неутрофилите са функционално дефектни, което се проявява нарушена хемотаксис, процесът на дегранулация и вътреклетъчен унищожаване на микроорганизмите. Намаляването на хемотактичен отговор се определя ин виво чрез кожен прозореца метод (Rebuck) и ин витро в камера Boyden.

Скоростта на улавяне на частици в левкоцитната фагоцитоза горе хексозна монофосфат шунт активност и как клетките на покой и фагоцитни два пъти по-високи от нормалното (измерена окисляване I¹⁴C-глюкоза). От друга страна, видимо обезпокоен процес дегранулация се дължи на факта, че гигантските лизозомите не се сливат с фагоцитарно вакуоли. След 15 минути след усвояването на бактерии в фагозоми открива само малко количество пероксидаза. За разлика от неутрофили CGD пациенти в клетките на пациенти със синдром на Chediak-Higashi разрушават способността да унищожи междуклетъчни микроорганизми не съдържащи каталаза (например стрептококи). Процесът на унищожаване колиформи В. албиканс неутрофили в първите 20 минути на инкубиране протича много бавно, но по-късно нормализира. Понятието, че процесът на дегранулация и хемотаксис зависи от функционалната полезност система mikrokanaltsevoy, дава основание да се предположи, че това е нарушение може да доведе до промени във функцията на неутрофили. Функция система mikrokanaltsevoy клетка се регулира от цикличен гуанозин монофосфат (цГМФ) - холинергични агенти повишават вътреклетъчното ниво на цГМФ ускорено монтаж mikrokanaltsevoy система в неутрофили в здрави и повишаване на левкоцитите функция със синдром на Chediak-Higashi. Нивото на сАМР в левкоцитите от пациенти може да бъде значително повишена едно дете след прилагане на аскорбинова киселина (200 mg / ден) сАМР нива се нормализират и функцията на неутрофили, обаче, тази обработка не променя прогнозата.