Синдром на ловец

Видео: Хънтър Синдром

Hunter синдром (мукополизахаридоза тип II) са разделени в две форми - тежка и лека, че само крайните участъци съответстват на широк спектър от клинични прояви.

Видео: Хънтър синдром. Ние може да лекува!

Тези форми се различават само клинично, тъй като активността на идуронат сулфатаза, и в двата случая, е напълно отсъства. Тежката форма на синдрома на Хънтър е подобен синдром на Hurler, но роговицата остава ясни, соматични заболявания и разстройства напредват бавно. Лека форма прилича синдром Scheie: пациенти, живеят по-дълго, нарушения на ЦНС е минимална и соматична патология развива по-бавно. Тежка форма обикновено се случва в 3-4-годишен живот загрубяването на чертите на лицето, нисък ръст, деформирани кости, скованост на ставите, и умствена изостаналост. Депозити на мукополизахариди в стомашно-чревния тракт могат да причинят диария. За тази форма се характеризира с общуването хидроцефалия, което е трудно да се определи поради съпътстващи заболявания на ЦНС. Обикновено настъпва смърт на възраст между 10-15 години между и е предшестван от различни бавно прогресиращи неврологични симптоми, наподобяващи по-късните етапи на синдром Sanfilippo.

При лека Хънтър синдром интелигентност при възрастни пациенти с изцяло запазени, но има ясни признаци на соматична патология, подобни на тези с тежка, но много по-бавно, прогресивно. Поражението на дихателните пътища, увреден слух, синдром на карпалния тунел и скованост на ставите, както под формата на светлина, деактивирането на пациентите.

Видео: Популярни видеоклипове - синдром на Хънтър & Learning

Хънтър Синдром наследени ангажирани с Х-хромозомата. Gene идуронат-2-сулфатаза включва екзони 9, се състои от 24 хиляди. Нуклеотидните базови двойки и разположен върху хромозома X. Приблизително 20% от пациентите с тежък синдром разкриват големи делеции или рекомбинация на гена. За изключително тежък фенотип характеризира с много големи делеция, интересни и съседните гени, които причинява синдрома на "генна последователност". В повечето случаи на синдрома на Хънтър идентифицирани точкови мутации, малки делеции или инсерции, много от които се срещат само в един конкретен семейство.