Синдром на Хънтър

Видео: Ръководство за Хънтър синдром MPS II

синдром на Хънтър (Синоним: мукополизахаридоза тип II). Наследяването по автозомно рецесивен.
Често се среща хронични респираторни заболявания, смущения на дишането и оплаквания от "студено". Това заболяване се характеризира с груби черти на лицето и гласът, напомняща за "кон цвилене." гръдния кош е деформиран, шията е къса. Четки обикновено са широки, с къси пръсти, на V пръст често е огъната в радиална посока. Постепенно се наблюдава тенденция на огъване на пръстите на ръцете. преразтягане на пръстите на ръцете не е маркиран. По-късно те се появяват и да растат на свиващи контрактури. Бързо четка става нокът форма става силно. В същото време има флексия контрактура в раменните и лакътните стави, детето започва да се вдигне лошите ръце. Ограничения показват удължаване четка и супинация. Това вероятно е резултат от промени в сухожилията и ставните връзки около ставата. Долните крайници не се е променил. Понякога има лека контрактура на колянната става и кух крак.
При пациенти на възраст под 2-6 години изчезна координация на движенията. Походката е неудобно, децата често падат. Пациентът често плаче, поведението става неравномерно, агресивен. Наблюдавано твърдоглавие, изостряне на работа. Тези деца са недисциплинирани и безстрашни. Силата на тези деца е трудно, твърди храни, с които се хранят с трудност. Това заболяване се характеризира с глухота и началото на остеоартрит. Често има възлести лезии на кожата в гърдите, раменете. Роговицата замъгляване се случва в по-големи деца. Маркирано хепатоспленомегалия, промени в сърцето и белите дробове. Той установява, умствена изостаналост.
Рентгенологично установени промени формата на куб тяло на прешлен, намаляване на тяхната височина. Ребрата удебелени отпред, отзад, разреден. Ключицата кратко. Лопатките са удебелени, съкратена, са по-високи от нормалното, изместен навън. В малките ръцете маркирани стесняване на проксималната метакарпални кост хипоплазия нокти фалангите.
Клиничният преглед на пациенти dermatan- открити прекомерни количества на хепаран сулфат и урината.
Лечението е симптоматично.