Гликоген съхранение тип заболяване IV

Видео: Жените - пациенти с болестта на Фабри

Andersen заболяване (гликогеноза тип IV, amylopectinosis) се дължи на недостатъчност на а-1,4-глюкан разклонен ензим, което води до ненормално натрупване на слабо разтворими гликоген.

Видео: памет E.A.Ryazanova. Уникални кадри от заснемането "Андерсен"

Това заболяване се нарича amylopectinosis защото гликоген в такива случаи по-малко разклонена и има дълга линейни региони, съдържащи а-1,4-глюкозидни връзки, което е типично за амилопектин структура.

Andersen заболяване наследени като автозомно рецесивен начин. Gene и 1,4-глюкан разклонен ензим разположен на хромозома 3- си познати мутации основното заболяване, и техните характеристики във всеки отделен случай позволява да се предвиди клиничната картина на болестта.

симптомите на заболяването Андерсен

Amylopectinosis клинично хетерогенна. За най-честата форма се характеризира със своята класическа прогресивно цироза. Първоначалните симптоми - хепатоспленомегалия и лошо развитие - се появяват в първите 18 месеца. живот. Постепенно се развива портална хипертония, асцит, езофагеални варици, чернодробна недостатъчност, пациенти умират от които до 5-годишна възраст. В редки случаи, заболяване на черния дроб не напредва.

Има също така съобщения за нервно-мускулната форма на Андерсен заболяване. Нейните прояви са разнообразни:

• хипотония, загуба на неврони атрофия myshts- тъй като настъпва rozhdeniya- смърт в неонаталния период;
• миопатия и увреждане на миокарда в края на детството;

дифузно увреждане на централната, периферната нервна система, придружен от натрупване в неврони poliglyukozanovyh клетки (така наречените клетки poliglyukozanovyh заболяване) диагноза в последния случай се изисква определяне на активността на а-1,4-глюкан разклонен ензим в левкоцити или биопсии нервната тъкан, тъй като тя е ограничена от липсата на тези клетки.

Andersen диагноза болест

Атипични натрупването на гликоген се открива в черния дроб, сърцето, мускул, кожата, червата, мозъка и гръбначния мозък и периферните нерви. В чернодробна цироза се развива CKD. Хистологично види в хепатоцити слабо оцветени базофилни включвания, които са груби PAS-позитивни депозити частично резистентни към амилаза. Електронна микроскопия показват частиците допълнение гликоген влакнести агрегати характерни амилопектин. Характерните цитоплазмен оцветяването на включвания и електрон микроскопски картина може да има диагностична стойност, но се наблюдават подобни хистологични характеристики, когато polisaharidozah без недостатъчност и 1,4-глюкан разклонен ензим. За да се потвърди диагнозата трябва да се монтира точно недостатъчност на този ензим в черния дроб, мускулите, в култивирани кожни фибробласти или левкоцитите. За целите на пренатална диагностика активност на 1,4-а-глюкан разклонен ензим се определя в култивирани амниоцити или хорион въси.

лечение на болестта на Андерсен

Методи за специфични терапии гликогенова тип заболяване IV не съществува. Когато прогресивна чернодробна недостатъчност, чернодробна трансплантация е извършена, но тъй като много органи са засегнати в тази болест, дългосрочните последици от това операции неизвестен.