Хипофосфатемичен рахит

Хипофосфатемичен рахит могат да възникнат поради загуба на бъбречна фосфат в отсъствие на недостиг на витамин D. хипофосфатемичен рахит в повечето случаи, причинени от вродени дефекти в ключови гени, определящи фосфатен метаболизъм, но също така може да се развие при пациенти, които записват тумор fosfaturicheskie производство вещество.

патогенеза

При здрави хора, съдържанието на фосфат в кръвта се регулира предимно чрез модулиране на резорбцията на фосфат в бъбречните тубули. Един от най-важните регулатори fosfaturichesky циркулиращ хормон, фибробластен растежен фактор 23 (RSR23), съдържанието на която се регулира от ензим RNEH на (фосфат регулиране ендопептидаза хомолог), който разрушава растежен фактор на фибробласти. Повечето случаи на вродени хипофосфатемичен рахит поради генни мутации и фибробластен растежен фактор RNEH ензим. Х-свързана хипофосфатемичен рахит хромозома причинени RNEH инактивиране на мутации в гена, който предотвратява RNEH участват в разрушаването на фибробластен растежен фактор. Автозомно доминантно хипофосфатемичен рахит, причинени от миссенс мутации в фибробластен растежен фактор, хормон, който предизвиква резистентност на фибробластен растежен фактор 23 до RNEH-медиирана инактивиране и води до повишаване на ефективността на биоактивен фактор на растеж на фибробласти в кръвообращението. Повечето случаи на остеомалация индуцира процес тумор очевидно са резултат от "ектопична" продукти фибробластен растежен фактор мезенхимални тумори, понякога в комбинация с други фактори fosfaturicheskimi.

Изследвания и диагностика

Диагнозата Х-свързан хипофосфатемичен рахит-свързани и автозомно-доминантно хипофосфатемичен рахит често се извършват въз основа на семейната история. Когато в комбинация с рентгенови свързани хипофосфатемичен рахит женски носители на патогенни гени клинично асимптоматични, но генен трансфер 50% от мъжкото потомство. Прехвърлянето на гени в мъжка линия се изключва. В автозомно доминантно хипофосфатемичен рахит наследи анормален гена се извършва по автозомно доминантен начин и пациенти патология предава 50% от тяхното потомство. Двете състояния се характеризират с изразена хипофосфатемия, фосфатурия, повишена алкална фосфатаза, нормална или гранично-ниски нива на калций в кръвта, нормалните стойности на метаболити на витамин D. При пациенти с хумор-индуцирани остеомалация биохимичен заболяване проявява подобен модел, но с по-късно начало и отсъствие на семейна история на заболяването , В повечето случаи, първичния тумор е клинично латентна и може да изисква един ЯМР или КТ на цялото тяло, за да се идентифицират местоположението му.

лечение

Лечение хипофосфатемичен рахит проведени добавки с фосфати в комбинация с витамин D метаболити за стимулиране на усвояването на калций и фосфат. Целта е да се подобри симптомите, възстановяване на нормалния растеж, поддържане на кръвни показатели нормални фосфати, нормализиране на алкалната фосфатаза. В параметрите на лечение трябва да се следи калциев фосфат, алкална фосфатаза и бъбречна функция.