Скелетна дисплазия - нарушение на растежа и половото развитие при децата

Видео: ЕТАПИ на костната BONE първични и вторични ВИДОВЕ вкостеняване

Скелетна дисплазия - хетерогенна група от заболявания, причинени от наследствени дефекти в развитието на костите и хрущялите. Характеризира се с прекомерно забавяне на растежа и промени в размера и формата на различни кости.
Диагнозата се поставя въз основа на анализа на клинични и радиологични констатации. За много заболявания тази група идентифицирани генетичен дефект, който дава възможност за проверка на молекулярната диагностика.
Скелетна дисплазия със скъсяване на крайниците
Ахондроплазия. Разпространението на 0.5-1.5: 10000.
В основата на генна мутация 3 (фибробластен фактор рецептор растеж) върху хромозома 4. Вид на наследството - автозомно-доминантно с пълна penetratnostyu.
Клиничната картина: с раждането на несъразмерна фигура с разширяването и свиването на торса и съкращаването на крайниците, особено в проксималните сегменти.
Главата се уголемява, челото надвеси, междинни структури на лицевия череп Hypoplastic. Пръстите са къси, четка под формата на тризъбец. Вар деформация на долната част на крака.
Мускулна хипотония, забавено двигателно развитие. Разузнаване се съхранява. Често има затлъстяване.
Средната крайната височина от 131 см в мъже, жени 124 см.
Gipohondroplaziya. В 60% от случаите, е алелен вариант на ахондроплазия. Характер на наследство е може би доминиращ.
Клиничната картина се изтрива. Умерено експресирани крайник мазнина, за предпочитане проксималните сегменти, разликата могат да бъдат открити само при оценка на съотношението на дължината на горния и долния сегмент. Черепът е леко повишена, но формата му не се променя. Не кривина на пищяла. Четка обичайната форма, пръстите са съкратени до известна степен. Основните рентгенологични данни - без опашен разширение interpedunkulyarnyh promezhutkovv лумбалните прешлени.
Окончателната височина 145-165 см при мъжете, при жените 133-155 см.

Скелетна дисплазия със скъсяване на багажника

Spondiloepifizarnaya дисплазия, вродено форма. Причина за болестта - COL2A1 генни дефекти, кодиращи колаген тип 2. Вид на наследството - автозомно-доминантно.
Клиничната картина: къс врат, kifosklioz, барел в гърдите, издут корем. Лицето е плоска. Характерно образуване coxa Vara различна тежест.
В началото на хипотония, на шийката на матката миелопатия, хипоплазия на коремните мускули. Спиране на растежа главно чрез съкращаване на торса. Спиране на растежа и несъответствие може да бъде открит при раждането, но стават по-изразени до 2 години.
Рентгенографски признаци: plastispondiliya, забавена осификация на дисталния кост бедрената кост, проксималната епифизата на пищяла и срамната, талуса и петата.
Крайният височината варира от 84 до 132 cm.
Spondiloepifizarnaya дисплазия, късна форма. Причината - COL2A1 ген дефекта, но не изключва заплитане с други гени. Вид на наследството - автозомно-доминантно.
Клиничните прояви са подобни на вродена форма. Спиране на растежа се дължи на съкращаване на тялото тя се проявява в ерата на 10 години.

Крайният ръст 132-156 см.

1. мукополизахаридоза

Мукополизахаридоза - заболявания от групата на лизозомни заболявания, които се основават на дефицит на един от ензимите - кисели хидролази, необходими за отстраняване на мукополизахариди.
Мукополизахаридоза тип 1 (синдром на Hurler). Недостигът на а-L- iduronidazy. Джийн: IDUA (4р16.3). автозомно-рецесивно режим на наследяване.
Клиника: проява на първите месеци от живота - загрубяване на лицето (gargoilizm), потънал нос, роговицата замъгляване, хепатоспленомегалия, скованост на ставите, thoraco- лумбален кифоза. През втората година от живота маркирани макроцефалия, къс врат, гръдната кост деформация, хипертрихоза, ингвинална и пъпна херния. За по-късните стадии на болестта се характеризира с кардиомегалия, загуба на зрение и слух, прогресивна деменция. Пациентите обикновено умират преди да навършат 10 години.
Рентгенографски признаци: разширяване и сплескване на седлото, разширяване на диафазата на дългите кости, клюн формата на телата на прешлените.
Забавен растеж от втората година от живота.
Мукополизахаридоза тип II (синдром на Хънтър). Iduronatsulfatazy дефицит. Джийн: IDS (Xq28). Наследяването тип Х-свързани рецесивни.
Проявата на болестта през втората година от живота. костните промени са сходни с тези от тип I, но по-слабо изразени. Intelligence могат да бъдат спасени. Характеризира се с относително благоприятна, разбира се, но някои пациенти умират, преди 20 години от сърдечна недостатъчност.
Окончателната височина 120-150 см.