Клиничните прояви на кистозна фиброза - респираторни заболявания при децата

Видео: Клиника Фадеев. Лекар пулмолог

клиничните прояви. Генетичният дефект в кистозна фиброза се изразява в широк диапазон и широка гама от промени в белия дроб и панкреаса.
бели дробове. В процеса с участието на белите дробове главен симптом е кашлица. той може първо да бъде суха и се проявява под формата на чести кашлица, но в крайна сметка тя се превръща в рядка и се придружава от храчки. В по-възрастните пациенти с кашлица е най-силно изразено при събуждане сутрин и след тренировка. Кашлица слуз обикновено гноен на външен вид, и зеленикав цвят, показва наличието на: дихателните пътища Pseudomonas Aeruginosa. В някои случаи заболяването за дълго време може да бъде асимптоматични или остра респираторна инфекция различават продължителен. В други случаи децата на първите месеци от живота притеснява хронична кашлица и / или чести пневмонии. Обширна бронхиолит придружен от хрипове, често симптом при деца през първите години от живота си. Тъй като развитието на белодробни заболявания се появяват упражнение нетолерантност и диспнея, забави увеличаването на телесното тегло и височина. Обостряне на симптомите в крайна сметка води до необходимост от хоспитализация и ефективно лечение. В последната, провала развие белодробна функция, белодробен сърце и смъртта настъпва.
При оглед определя в ранните етапи увеличаване на предшестващата-последваща диаметър на гръдния кош, а ударни звук обща печалба разпръснати или локализиран хрипове и пръстите като палки. На издишване може да се чуе хрипове висок тон, особено при малки деца. Цианоза присъедини по-късно. За обичайните усложнения са ателектаза, хемоптиза, пневмоторакс и белодробна сърце. Те са характерни за пациенти на възраст 20-30 години, т. Е. В който процес в белите дробове вече изрази.
Остър синузит е рядкост. Проходимост носните секрети и разделяне нарушени почти постоянни, което е свързано с възпаление, оток на лигавицата или назални полипи.

Фиг. 10-19. Рентгенов новородено чревния страдащи от подуване на корема и забавен пасаж на мекониум.
Вижда малък диаметър и връзката нагоре сигмоидна дебелото черво и разширена, пълна с въздух, тънките черва линия (А). На рентгенова снимка, направена в странична проекция във вертикално положение на дете (В), в тънките черва се определя от няколко нива на отделяне на въздух и течност.

чревния тракт. Почти 10% от новородени с кистозна фиброза, илеума е напълно затворен мекониум - мекониум илеус. Феномени него, включително подуване на корема, повръщане и невъзможност да изпълнява на мекониум, се намират в първите 24-48 часа от живота си. Рентгенографии на коремната кухина (фиг. 10-19), се вижда разширен червата примки с ниво между течността и въздуха и често гранулирани клъстери с появата на матирано стъкло, масата в централната част на долната част на корема. Понякога тя може да се развие в мекониум перитонит, в резултат на интраутеринно разкъсване на стените на червата, диагностицирани рентгенологично от наличието на калцификати в перитонеума. синдром Meconium блокиране е по-често при кърмачета, запушване на илеума, причинена от запушване на изпражненията (еквивалент mekonnevoy илеус), - понякога при деца по-възрастен vozrasta- последната е придружено от спазми болки в корема и го подуване на корема.
Повече от 85% от децата се присъединят признаци на нарушения в храносмилането, поради липсата на екзокринна функция на панкреаса. Нейните симптоми са чести позиви за дефекация, изобилие от видове мазни изпражнения, недостатъчен увеличаване на теглото. Столът с невъоръжено око може да види капки мазнина. Физическа проверка разкрие изпъкнали корема, слабо развита мускулна тъкан и забавяне на зреенето. Пациентът може да наруши прекомерното натрупване на газове в червата.
За повече редки симптоми на стомашно-чревния тракт са инвагинация на дебелото черво и задръстванията в сляпото черво приложението или стол с осезаем уплътнение в долния десен квадрант на корема, болка в епигастриума, свързани с възпаление на дванадесетопръстника. Относително често ректален пролапс. Понякога в ранна детска възраст е маркиран хипопротеинемия с аназарка, особено при деца, получаващи бедни протеинови смеси, като след топлинна обработка и на основата на соя. Недостигът на мастноразтворими витамини понякога може да бъде придружено от клинични симптоми. Например, хипопротромбинемия с дефицит на витамин К може да се прояви в хеморагичен диатеза.
жлъчните пътища. Билиарна цироза е клинично проявена само в рамките на 2-3% от пациентите. Те може да се появи жълтеница, асцит, хематемеза поради хранопровода разширени капиляри, признаци на хиперспленизъм. Жлъчни колики, причинени от камъни в жлъчката, се среща само при пациенти с възрастово близо до 20 години.
панкреас. От липсата на екзокринна панкреатична функция може да се присъедини симптоми на хипергликемия и глюкозурия, включително полиурия, и загуба на тегло, особено при деца на възраст под 10 години. В повечето случаи, няма кетоацидоза и други редки усложнения на диабета. Многократни случаи на остър панкреатит понякога се развиват при юноши и младежи с единствената функция запазена остатъчната екзокринна жлеза, обостряне може да бъде причинено от диета разстройство и / или вземане на тетрациклин.
пикочо-половата тракт. Сексуално развитие се забавя обикновено е средно от 2 години. Повече от 95% от мъжете страдат азооспермия поради недостатъчното развитие на първичните структури на бъбреците канал, но сексуалната функция обикновено не е засегната. Оказа се, че на ингвинална херния, хидроцеле (хидроцеле) и undescended тестисите са много по-чести, отколкото можеше да се предположи. В подрастващите момичета могат да се появят вторична аменорея, особено по време на интензификация на процеса в белите дробове. Те възпаление на шийката на матката и вискозен слуз натрупва в цервикалния канал. раждаемостта не е известна, но най-вероятно тя е по-ниска от очакваното. Жените с достатъчно функция на белите дробове толерират бременност без усложнения, но те могат да прогресират до белодробна болест, докато смъртта.
Потните жлези. В резултат на прекомерното отделяне на сол в пот при малки деца има предразположение за развитието на симптоми, характерни за недостиг му, особено по време на гастроентерит, с повръщане и / или диария. Те се развиват gipohloremichesky алкалоза, както изглежда, е по-често в живееш в зона горещ климат. Родителите забелязват сол "слана" върху кожата на детето или соления вкус на нея.