Диагностика на муковисцидоза - респираторни заболявания при децата

диагноза. Диагностика на муковисцидоза трябва да се основава на резултатите от проучванията се поти или една (или повече) от следните допълнителни характеристики: типичен хронична обструктивна белодробна болест, потвърдена екзокринна недостатъчност на данните от панкреаса и семейна история. В редки случаи, резултатите от изследванията на пот могат да бъдат в междинното диапазон (40-60 милиеквивалента / л) - съобщава при нормално състав на неговите типични клинични прояви на кистозна фиброза.

Таблица 10-9. Показания за изследване пот *

* При пациенти с кистозна фиброза може да бъде определена първоначално някоя от признаци или симптоми.

пот проучване. Най-подходящ метод е pilocarpic йонофореза, помага събира пот, последвано от определяне на хлорни по нея соли (Таблица. 10-9). Модификации на метода се използват различни изпълнения Уитстонов мост (откриване проводимост) или ionospetsificheskih електрод (измерване на концентрацията на хлорни соли) са отговорни за приемане на двете фалшиво положителни и фалшиво отрицателни резултати. Pilocarpic йонофореза количествено определяне на хлор соли изисква голямо внимание и точност. За приложение на пилокарпин в кожата на предмишницата, което води до локална реакция на потните жлези, това се отразява на електрически ток триma власт. След почистване на кожата потта дестилирана вода се събира с филтърна хартия, насложен върху стимулирани мястото, покрити за да се предотврати изпарение. След 30-60 минути хартията филтър се отделя, претегля се и се елуира с дестилирана вода. За определяне на хлор соли се използват chloridimeter. Измерва се количеството на потта събира. За получаване на надеждни резултати е необходимо да се съберат поне 50 (за предпочитане 100) мг пот. Достатъчно количество от него при деца може да се получи от кожата на горната част на гърба. Бебето на 1-2 седмична възраст използването на този метод е трудно да се получат надеждни данни, защото тя отделя недостатъчно количество на пот. Положителните резултати трябва да се потвърди, отрицателно, повторете това разследване, ако остава подозрението на заболяването.
Нивото на хлорни соли в излишък от 30 ммол / л, и продължава до 20-годишна възраст, потвърждава диагнозата на кистозна фиброза, особено ако има един или повече критерий. На нивото на това в 20-30 мг / дл предполагат, кистозна фиброза, която е регистрирана в деца с неговите характерни лезии. При здрави възрастни нивото на хлор соли в увеличението на пот, така че фигурата на 40 мг / дл за тях може да се приеме като норма. Той е малко по-ниска при пациенти със запазена екзокринна функция на панкреаса, но все още остава в диагностичен обхват.
Малък брой други държави е придружено от повишаване на нивата на пот електролит. Те включват необработена надбъбречна недостатъчност, ектодермален дисплазия, вродено безвкусен диабет бъбречна произход, липса на глюкоза-6-фосфатаза, хипотиреоидизъм, fucosidosis и хранителни разстройства. Повечето от тях лесно се отличават от муковисцидоза чрез клинични критерии.
панкреатична функция. Въпреки факта, че повечето от пациентите страдат от липса на екзокринна функция на панкреаса, е важно да се потвърди с лабораторни изследвания. Резултатите, получени при изследването на движението на червата резултатите, може да ви накара да мислите за него, но се изисква да потвърдят стеаторея фекална събрани в рамките на 3 дни, а едновременното разглеждане на мазнините в храната. С оглед на диагнозата на гранични състояния може да се прибегне до датчиците на дванадесетопръстника с допълнително стимулиране панкрео-секретиновите, но не във всички случаи. Количествено определяне на трипсин и химотрипсин активност в проби от изпражнения на прясно - съвсем прост и надежден метод в изследване на пациента се пресява с панкреасна недостатъчност. В същото ниво на изоамилаза в серум отсъства или е значително намалена. Определяне на ензимите в изпражненията и серум изоамилаза на отнася до широко използвани и надеждни методи.
Retgenograficheskie проучване. Диагнозата на кистозна фиброза може да бъде заподозрян в изследването на рентгенови лъчи. Общата белодробна преливане въздух се открива рано, но не може да се види при липса на инфилтрация или печалба модел. често Тъй като симптомите са удебелени и запушена бронхиолите, особено в горните лобове на белите дробове и неравни увеличава тяхната осветеност. В умерено или значително изразено заболяване откриване дифузен петна области на ателектаза и реакционни инфилтрация hilar лимфни възли и изрази емфизематозна белите дробове с сплескване на диафрагмата, кривината на гръдната кост в посока напред и увеличаване на диаметъра Антеропостериорните на гръдния кош. В напреднала болест изглежда сегментна ателектаза или справедливост, кисти, богат бронхиектазия и инфилтрати, пневмоторакс, разширени сегменти на белодробната артерия и / или увеличаване на размера на сърцето. За диагнозата не се нуждае от бронхоскопия или bronhografii. Типични промени в белодробни рентгенографии са показани на Фиг. 10-20.
В по-големи деца разкрие дифузно pansinusitis и хипоплазия на фронталните синуси.
функция на белите дробове. белодробна функция често използваните методи на разследване, не могат да се извършват по време на разглеждането на деца на възраст от 4-6 години, когато повечето от тях не са били диагностицирани заболяване е придружено от снимка на типичен обструктивни промени с намаляване на капацитета на белите дробове и скорост на въздушния поток, което представлява увеличение в остатъчен обем във фоайето на непроменените или увеличава общия капацитет. Преди страдат периферните дихателни пътища, поради което разрушават разпределение на въздуха и увеличаване на разликата между нивото на кислород в алвеолите и артериалната кръв. Обструктивна болест на дихателните пътища, не подлежи на бронходилататори, което предполага, кистозна фиброза. Текущи допълнителни 1- 2 пъти годишно (ако е необходимо повече) проби могат да бъдат използвани за оценка на ефективността на лечението и процес белодробна поток. Последното може да има различни (Фиг. 10-21). В повечето случаи, пациентите да достигнат юношеството или в зряла възраст със запазени нормалните резултати от рутинни тестове и без признаци на емфизем.

 

Фиг. 10-20. Рентгенови промени в белите дробове на пациенти с муковисцидоза на възраст, започвайки от най-малките деца до 17 години.
На възраст от 2 месеца. детето е хоспитализирано за кашлица и хрипове. Белодробна модел е малко по-засилени, особено в горните лобове (а). До 4-годишна възраст, интензивността на кашлица е намалял значително, имаше някои повишен белодробен модел с отслабването му в горните лобове (б). Хрипове не се повтаря. До 13-годишна възраст става минималната кашлица, понякога разделени mokrota- засилена белодробна снимка се появи бронхиектазии (в) в десния горен лоб. На рентгенова снимка, оформен в страничен издатък (Z), емфизем е дефинирана. По време на периода на юношеството кашлица и храчки увеличава въпреки интензивно лечение с антибиотици. Яви хемоптиза, а понякога кашлица, намалява телесното тегло. На 18-годишна възраст на рентгеновото изследване разкри, инфилтрати, особено в горната дясна част на Дейл (д) и емфизем (д), която е предизвикала повторна хоспитализация.

Идентифицирайте хетерозиготни - пренатална диагностика. Засега няма общоприет метод за проверка за идентифициране на муковисцидоза. Някои изследователи смятат, че той е в сила в тази връзка, определянето на нивото на албумин в мекониума и имунореактивния трипсин в кръвта. В най-добрия случай, и двата метода не успяха да открият дисфункция на панкреаса, и доста често водят до фалшиво положителни резултати. По същия начин, не е специфична сонда за откриване на хетерозиготи или пренатална диагностика.