Наследствен остеопороза - патология на опорно-двигателния апарат при деца

Видео: №4 Комбинация Set "свобода на движение"

НАРУШЕНИЕ НА осификация или образуването на скелета и тъкан колаген
Тази група от генетични скелетни дисплазии включва наследствени заболявания проявяват остеопороза (костна чупливост и затихване), хиперостоза и остеопетроза, или костен хиперплазия, което води до патологично образуване на черепа, дългите кости на аксиалния скелет.

Наследствен ОСТЕОПОРОЗА

Остеопения (костен дефицит) се отнася до рентгенографски характерни много наследствени или придобити заболявания в детска възраст и се развива в резултат на намаляване на образуването и увеличаване на костна деструкция или и двете едновременно процес. В остеопороза (клиничен синдром, причинени остеопения) маркиран предразположение към фрактури, по-специално за компресия фрактури на прешлените. Нейната най-често срещаната форма се отнася остеогенезис имперфекта (остеогенезис имперфекта).
Терминът "остеогенезис имперфекта" беше предложена Vrolik през 1840, за да обясни този синдром се проявява при остеопороза, фрактури и скелетни деформации. Някои деца умират в първите дни или месеци от живота поради изключителната крехкост на костите и множество фрактури (вродена форма) - в други случаи, костите стават крехки през живота си (по-късната форма). веднъж Вярвало се е, че болестта се предава по наследство само чрез автозомно-доминантно, но се оказа, че променливостта му се обяснява с най-малко четири генетични синдроми. Във всички форми разкрие увеличаване на активността на алкалната фосфатаза в серума.
Тип I остеогенезис имперфекта. За този тип се характеризира с остеопороза и повишен чупливост на костите, синьо склерата и предстарчески форма на проводими загуба на слуха при юноши и възрастни. Заболяването се наследява по автозомно доминантен начин и се среща с честота от около 1:30 000 живи раждания.
Склерата при пациенти с тъмно син цвят. Фрактурите съпътстват най-малката вреда, но не случайно нараняване води до фрактури. Приблизително 10% от децата фрактури възникне при раждането. При новородени, те не служат като индикатор на вероятността от по-тежка деформация или по-голяма честота в сравнение с пациенти, които имат за първи път те се случват в ерата на една година. крайниците деформации са причинени от фрактури, но кривината, особено на краката, са често срещани. Честите такива деформации като Genu valgum или плосък крак от извивания на метатарзална. Приблизително 20% от възрастните се развива прогресивно, често силно течаща kyphoscoliosis. Кифозата е често срещана при пациенти в напреднала възраст и по-рядко при деца. В тази форма на изразена слабост на апарат лигамент на ставите, особено в малките стави на ръцете, краката и коленете (при възрастни те са по-слабо изразени). Някои намаляване на дължината на тялото се дължи на съкращаването на крайник или тялото, което зависи от доминиращите крайниците лезията или гръбначния стълб. Юноши скорост фрактура е значително намалена.
Прогресивна загуба на слуха възниква при приблизително 35% от пациентите, но това се случва най-вече след 10-годишна възраст.
В някои семейства пациенти емайл млечен (dentinogenesis имперфекта), зъбите придобиват характерен жълт (понякога сиво-синьо) цвят, често предразположени към кариес и преждевременна повреда. Корените на краткия си със скосени корони, корен врата. присъствие или отсъствие опалесцентен дентина на разграничат две наследствени форми на остеогенеза имперфекта: IA, в която зъбите не се променят и IB, в която опалесцентен дентин.

Фиг. 22-30. Детето с остеогенеза имперфекта тип II (летална "смачкани" форма на костно заболяване): широки бедра и ъглово крайник деформация.

Radiographically с тип остеогенезис имперфекта дефинирам общи остеопения следи мигрирали преди фрактура и нормален мазол на свеж сайт фрактура. В полицейското управление след грешен фрактура сраснат развиват деформация и изкривяване на бедрената кост, тибията и фибулата кости са деформирани крака (метатарзална извивания) - понякога произнася остеопороза на гръбначния стълб, прешлените приемате биконкавен форма и приличат на прешлени treski- kyphoscoliosis при деца е рядкост.

Остеогенезис имперфекта тип II. В този случай, по-смъртоносни синдром бебета се раждат слаби, с ниско тегло и дължината на тялото. На рентгенографии показват типични "смачкани" на дългите кости и формован краищата. Заболяването се унаследява по автозомно рецесивен и се среща с честота 1:60 000 живородени деца.
Приблизително 50% от децата се раждат мъртви, а останалите умират скоро след раждането от дихателна недостатъчност, свързани с гръдната патология. черепните кости са меки, с многобройни осезаеми кокалестите островчета. Човекът с коракоидния носа и хипертелоризъм ясното и изключително къси крайници, steblevidnye и се деформира. Бедрата са широки и са фиксирани под прав ъгъл спрямо тялото (Фиг. 22-30). Кожицата е тънка и крехка, често напрежение по време на преминаването на плода през родилния канал.
Radiographically открити множество фрактури на ребрата и дългите кости, особено бедрото, изглежда натрошени (те имат вид на акордеон), дифузен остеопения лицето и черепни кости с множество костни острови на свода на черепа.

Фиг. 22-31. Деца с остеогенеза имперфекта тип 111: по-слабо изразен скъсяване на крайник деформация ъглово краката.

Остеогенезис имперфекта тип III. При този тип остеогенезис имперфекта при новородени изрази крехки кости и множество фрактури, които допринасят за развитието на скелетни деформации (фиг. 22-31). Синият цвят на склерата на новороденото, когато бебето расте става по-малко забележими.
Заболяването се наследява по автозомно рецесивен tipu- голямо разнообразие от клинични форми на доказателства за генетична хетерогенност.
Много малко пациенти оцеляват до зряла възраст. Теглото и дължината на тялото на новороденото обикновено не се променя, но последният скоро намалява поради деформация на краката. Фрактурите образувани в повечето случаи, при раждането, често възникват по-късно. Kyphoscoliosis, се развива в детска възраст, прогресира при юноши. Дължина на тялото в крайна сметка става много малък. Деца с тази форма на синдрома са с увреден слух. Повечето от тях умират от сърдечно-белодробна усложнения.
Radiographically генерализирана остеопения наблюдава с множество фрактури без формован ръбове или смачкани модел на дълги костни фрактури, характерни за тип 11. Преминаването на остеопения води до развитието platispondilii- прешлени вземе форма, подобна на тази на рибата треска. Черепът е мек, с малки острови червеобразен вкостеняване.
Остеогенезис имперфекта тип IV. Този тип синдром възниква само остеопороза, водещо до чупливост на костите, без други класически признаци на остеогенеза имперфекта тип I и се характеризира с автозомно доминантно наследяване. Синкав склерата на новороденото, когато бебето расте и става по-лека до зряла възраст, не се различават от нормата. Ухото не се променя. Някои членове на семейството празнува опалесциращ дентин, което показва, че хетерогенността на заболяването.
Osteogenesis тип имперфекта IV може да се развива още от раждането или по време на юношеството и зрелостта. Интензитет на деформации на дългите кости на гръбначния стълб и варира в широки граници. кривината на краката може да бъде единственият клинични признаци на този синдром при новороденото, при някои пациенти с прогресивна деформация на дългите кости не е придружен от фрактури. Изкривяването на костите с възрастта се намалява значително. Някои пациенти в пубертета достигане фрактури по-редки. Дължината на тялото на по-голямата част от пациентите е малък. Radiographically наблюдава обща остеопения. Множество фрактури може да възникнат при раждането и през целия си живот. Остеопенията е по-слабо изразена, и честотата на фрактури по-малко вероятно, отколкото деца с рецесивни форми на остеогенезис имперфекта.

Лечение за остеогенезис имперфекта. Ефективни лечения за пациенти с остеогенезис имперфекта съществува II тип. С други видове, те са предимно в внимателен лечение на новородени, както и използването на твърди матраци или възглавници с повиване помага за предотвратяване на големи фрактури. Впоследствие голямо значение активната ортопедични тактика, състояща се в непосредствена препозициониране и обездвижване на костите при фрактури на крайниците, за корекция на ефекта на постепенното кривина скелет. Лечение на калциеви препарати или флуор, аскорбинова киселина, или магнезиев оксид неефективно. Някои изследователи говорят за увеличаване на костната маса и намаляват честотата на фрактурите при прилагането на калцитонин, той в момента е в клинични проучвания. Когато генетична консултация роднини на пациенти трябва да бъдат посъветвани да се предотврати най-вече на заболяването. Точна диагноза в утробата сложи невъзможно, но в някои случаи произнася остеогенезис имперфекта тип II е възможно да се диагностицира с ултразвук и рентгенови методи.

Остеопорозата с psevdogliomatoznoy слепота. Този синдром рядко срещащи се автозомно-рецесивно режим на наследяване се характеризира с генерализирана остеопороза, което води до фрактури и деформации на дългите кости и гръбначния стълб. Psevdlogliomu око се развива при кърмачета, често е погрешно за ретинобластом. Леко забавяне психическо развитие, някои пациенти не могат да бъдат свързани с болестта.

Видео: Фарида Bikbaeva - Остеопорозата