Генетични скелетната дисплазия - патология на опорно-двигателния апарат при деца

Вродена скелетно самото заболяване е рядко, но е основна причина за джудже растеж, както и различни видове скелетни деформации. Те включват дисплазия (дисплазия), дизостоза (дефекти на костите), идиопатична остеолиза (анормален костна резорбция), хромозомни аберации с хипоплазия на скелета и метаболитни нарушения, причиняващи увреждане на скелетната.

Терминология. Терминът "джуджета" е заменен с термина "дисплазия". Генетични дисплазия има генетични клинични и / или рентгенологични характеристики. Името отразява участието на скелета на отдел или някои други характеристики на клиничната картина на заболяването. Охарактеризирани джудже болестни състояния растеж са разделени на кратко багажника и кратко konechnostyami- Последният от своя страна подразделя на rizomeliyu (съкращаване главно проксималния сегмент крайник) mezomeliyu (съкращаване центъра сегменти) и akromeliyu (скъсяване на дисталните сегменти). Когато тип дисплазия akromezomelii съкратен като средни и дисталните крайници. Други имена на различни части от скелет дисплазията отразяват специфичното им радиационна картина (например забелязан кардиоваскуларни) или процес локализация (например, на епифизата, тафизната или диафизиално дисплазия). В първичния лезия на черепа прилага префикс травматично, с изразени увреждания на гръбначния стълб - spondilo-.

Диагностика и оценка. В повечето случаи, вродена дисплазия на апарата костния открива прекомерно дълги крайници и ствола. Обикновено крайниците пациентите са сравнително къси, прави впечатление, дори и в вродена дисплазия и spondiloepifizarnoy metatropnoy дисплазия, в която детето расте разкри очевидна диспропорция между пресечен торса и крайниците. Когато леко изразена разлика в дължината на тялото и крайниците на дисплазия показва непропорционално голяма глава (например ahondro- или gipohondroplazii). Асоциирани аномалии помагат да направи правилната диагноза. Когато дисплазия Knista присъщ spondiloepifizarnoy дисплазия и artrooftalmopatii безусловно често се наблюдава разделяне небе ( "вкус") - полидактилия често се комбинира с hondroektodermalnoy дисплазия (синдром на Ellis - Van Creveld) asphyxial гръдни дисплазия и други синдроми, характеризиращи се с къси ребра и полидактилия.
Новородени с къси ребра и полидактилия, tanatotropnoy дисплазия и перинатална летална остеогенезис имперфекта умират в резултат на дихателна недостатъчност поради малкия кратко гръдния кош.
скелетната дисплазия се диагностицира при деца от всички възрасти. Най-честата причина за търсене на медицинска помощ на родителите е непропорционално нисък растеж на детето се дължи на относително къси крайници или торса, в съчетание с кифоза или сколиоза. Когато петниста хондродисплазия (Калцифициращият chondrodystrophy, синдром Conradi - Hyunermanna) gemimelicheskoy епифизата дисплазия (синдром Trevor) и множествена хрущялна екзостоза често отбележи растеж асиметричен крайник. Клинична картина може да определи намалена костна плътност, като остеогенезис имперфекта синдроми, или повишена плътност, хематологично или неврологични усложнения, като скелетна дисплазия giperostoznoy.
Управлението на тези заболявания на скелета и същи независимо от времето за търсене на медицинска помощ. За да се установи истинската същност на болестта трябва да бъде задълбочен анализ на хода на бременността, пери- и постнаталното развитие на детето, както и данни по семейна история. На физическа проверка, и оценява тялото симетрия пропорционалност на пациента и се опитва да идентифицира дефекти, свързани с развитието на скелета и други органи и системи: измерване на ръст, дължината на горните и долните сегменти (CS и НС, съответно) на тялото, ръката педя, обиколка на главата и периодични измервания grudi- регистър на данни и се нанася на графика в съответния ръст карти. При пациенти с ahondropaticheskoy дисплазия или други заболявания, разработени специална карта растеж. Определяне на слънце / NA отношения и ръката педя / височина помага да се направи правилна диагноза. Например, по-висока от нормалната, нд / HC съотношение характеристика brahiskelii (където оръжие метат обикновено по-малко растеж, дължината на тялото), докато намаляването на съотношението VS / HC случва в кратък тяло, например, когато spondiloepifizarnoy дисплазия.
Когато диференциалната диагноза на скелетната дисплазии необходимо радиологично изследване на пациента. За да се диагностицира определени условия и оценка на усложнения, специфични за всеки вид дисплазия, необходима маса рентгеново изследване.
По време на консултациите на децата, че е необходимо да се извърши на целия комплекс от скелетни изследвания, а именно, Антеропостериорните, странично, и обикновена рентгенография на черепа, гръбначния стълб Антеропостериорните и страничните и Антеропостериорните таза и крайниците на индивидуално, ръцете и краката. Рентгенография спиране в странична проекция е важно да се идентифицират местата на вкостеняване на петата метатарзална и хипоплазия идентифициране и кости делувиални на дисплазия на епифизата.
В някои заболявания се диагностицират въз основа на рентгенови снимки, с които за изясняване необходими серийни лъч за изследване или инспекция рентгенографии опитни специалисти. В някои страни, за тези цели, има специални регистри в скелетната дисплазии.

Патологичните признаци. Когато различни видове дисплазия, особено при новородени фатални заболявания проявяват специфични хистологични или ултраструктурни промени. По време на аутопсията трябва да бъде възможно да се избере материал за изследването на ръба-ставния хрущял и растежни плаки на билото на плоча от илиума и дългите кости като бедрената кост, повече или фибулата.
Най-високата стойност за диагностика има живот ребро биопсия или илиачен гребен. Бър е оптимално биопсия гребен на илиума. Подходящи са правени проучвания позволяват разграничаване доста сходни условия, но показват само неспецифични хистопатологични промени в някои дисплазии. В такива случаи аутопсия позволява да се изключат други заболявания.

Биохимични методи на разследване. При пациенти с тежка вродена hypophosphatasia понижена серумна активността на алкалната фосфатаза и повишени нива на fosforiletanolamina в урината. В фибробластен култура те изследват активността на костите и черния дроб изоензим на алкална фосфатаза. За заболяване съхранение лизозомна характеризира с дефицит на специфични лизозомни ензими в серума, левкоцитите и културата на кожни фибробласти. В същото време, биохимични промени, които определят по-голямата част от скелетната дисплазии, остават неизвестни. Изследването е проведено интензивно, дете с вродена болест веднага се консултира с експерти.
Някои скелетна дисплазия характеризиращ имунокомпрометирани (таблица. 22-1), неврологични нарушения, нарушена бъбречна функция (таблица. 22-2), сърдечно-съдовата система, намалено зрение, слух, функция реч (таблица. 22-3).

Таблица 22-1. Скелетна дисплазия, свързани с имунодефицит

* McKusick V. L. Мендел наследство в Man.-шеста изд. - Балтимор, 1983 година.
** Вероятно две различни синдром.

Таблица 22-2. Скелетна дисплазия, често е съпроводено с нарушена бъбречна функция

* McKusick V. A. Закони на Мендел в man.-шеста изд. - Балтимор, 1983 година.

Таблица 22-3. Скелетна дисплазия, придружен от увреждане на слуха

* Периодично и тежка форма на хронична отит на средното ухо.
** рядко.

Тези усложнения трябва да бъдат навременни и активно да диагностицират по време на първоначалната оценка и през целия живот на пациента за извършване на медицински преглед.

лечение. Ефективното лечение изисква: 1) точна диагноза, 2) бързо откриване на специфични усложнения в костно-мускулната система и други органи и системи,

1. специфичен ортопедични корекция и рехабилитация,
2. психо-емоционална подкрепа и социално съвети и насоки, 5) генетична консултация. Всяко специфично лечение на тези условия не съществуват. Растежен хормон с кратко покачване, причинени дисплазия, не е показано. Ефективността на андроген хормони е сигурно, но има наблюдения върху използването на Oxandrolone.

Ортопедични корекция, насочена към постигане на максимална мобилност и премахване deformatsiy- следствие на тяхната забавено корекция (до юношеството) може да бъде развитието на остеоартрит с последващо образуване на псевдоартроза. Ранната диагноза на гръбначния деформация и своевременно коригиране чрез имобилизация или минимална хирургична интервенция, за да се намали вероятността от дългосрочни усложнения (сколиоза и др.).
С такива пациенти трябва да бъдат дългосрочни и често провеждат обширни работа на място, те се нуждаят от емоционална подкрепа и съвети. Някои неправителствени организации (вж. Библиография) осигуряват емоционална подкрепа и подходяща среда, в която хората с недоразвитие са по-добре приспособени към живота.