Лицево-челюстна дизостоза - клинично и радиационна диагностика на дисплазия на скелета

Его заболяване - най-редкият от черепната дизостоза и са описани в литературата под имената на авторите, които за първи път го описани: синдром на Бери, синдром Franceschetti. По принцип ние се опише един-единствен наблюдение от офталмолози, стоматолози, Отоларинголози, като водещите клинични симптоми на заболяването са промените в тези органи. Заболяването има изразен Semenov-наследствена, се наследява по автозомно рецесивен начин. Също така е възможно да се развие при мъжете и жените.
Когато лицево-челюстната дизостоза наблюдава хипоплазия на горната челюст и максиларните синуси, частично или пълно отсъствие на ябълчната дъга с хипоплазия на слепоочната кост съседни отдели и изразен недоразвитост на долната челюст. Възниква lekonfiguratsiya контакти, техните външни секции се движат надолу, а лицето на отличителен външен вид. Той е силно изкривени, като отрязан от горе до долу, поради слабото развитие на долната челюст, разликата стеснен клепачите и симетрично разположени под ъгъл надолу (antimongoloidny на очите). Очните ябълки се формират правилно, увредено зрение, има coloboma век. Прекъснато формация като изслуша орган, като ушната мида и вътрешното ухо, капки за уши, до пълното глухота. Много слабо развитите зъби и счупени захапка. Имаше значителен спад в разузнаването.
L. Franceschetti и сътр. (1949) също е описано изменения в други кости на скелета. На вътрешния литература един случай на болестта доведе MV Волков и сътр. (1982): в едно семейство са били изумени от брат и сестра.