Osteodysplasia Мелник-Игли - клинично и радиационна диагностика на дисплазия на скелета

Osteodysplasia Мелник-игли - рядък вроден заболяване е описан за първи път от S. S. Мелник и ST игли (1966) и след това получи наименованието "osteodysplasia Мелник -. Иглите" Авторите наблюдават редица семейства, в които болестта се наблюдават в няколко поколения и се изпращат в автозомно доминантен начин. Описан и спорадични случаи. Когато osteodysplasia Мелник - игли черепната увеличава поради предния сегмент, характеризиращ се с проектиране тесен челото. Мостът е удължен, носа сплескан. Очите са раздалечени, exophthalmos, понякога подчертано зрителни увреждания. Предна фонтанела и разширен дълго обрасъл. В основата на черепа се е скъсила, костите му са запечатани. Лицевите кости, особено на долната челюст, не са достатъчно развити. В долната част на лицето става по-къс, бузите запечатани. Идентифицирана захапка, зъби mikrogiatiya неравна линия. Разузнаване не се нарушава.
Значително по-ясно изразен промени в други части на скелета. Тазът е деформиран. Илиачната кости се скъсяват и присвити, срамната кост и бедрено също се съкращава, да има свиване, на входа на таза тесни, което е особено важно за жени в детеродна възраст. Бедрената направо врата. Налице е тежка двустранна coxa valfga с някои сплескване на главата и сублуксация на различна степен на тежест. Диафазата на бедрото и пищяла трябва правилно цилиндрична форма. Те са извити и усукани, както ако върху една от осите, маркирани талия и депресии на тяхната повърхност. Коленете близо една до друга - маркиран Genu valgum. Спира също valgirovany. Структурата на таза и дългите кости и запечатана неравномерно grubotrabekulyarno възстановен. В гръбначния стълб тялото прешлени кубовидни форми с вдлъбнатини в предните и задните повърхности. Растежът на нормални пациенти, но нарушена походката и може да се наблюдава ограничаване на движение в ставите, болка и ранното развитие на коксартроза.
По този начин, когато osteodysplasia Meliika - Игли заедно с функции характеристика краниофациална дизостоза, има значителни промени в другите части на скелета.