Morquio - braylsforda заболяване

Видео: Мукополизахаридоза - може да бъде излекувана!

Morquio - Braylsforda заболяване (Morquio L.- Brailsford- синоними: spondiloepifizarnaya дисплазия hondroosteodistrofiya, деформиране osteohondrodistrofiya) - вродена заболяване, характеризиращо се с нанизъм (кифоза, kyphoscoliosis), неправилно развитие на скелета. Автозомно-рецесивно заболяване. Показано е с две години.
Пациентите се оплакват от умора, накуцване. Постепенно се развива извивания навън или деформация на коляното, кифоза, сколиоза, флексия контрактура в лактите и коленните стави, мускулна атрофия, отпуснат парализа на.
Черепът се увеличава, шията е къса. гръдния кош се деформира и се подава. В таза накланяне приоритетно. Там има скованост в ставите и в същото sumochno релаксация и ставните връзки в малките стави, хипоплазия на процесите I и III на шийните прешлени. Психиката не е счупен, няма хепатоспленомегалия. Понякога не е рязко маркирани помътняване на роговицата. В по-късните стадии на болестта има нарушения на сърдечно-съдовата система, разреждане на зъбите. С голямо количество урина кератан сулфат.
Radiographically маркиран сплескване епифизите, хипоплазия на раменна блок lobulation патела вдлъбнатина ацетабуларния platispondiliya на, клиновидна прешлени, kyphoscoliosis.
Четки са къси, широки пръсти удебелени, с конична форма кост. Честото остеоартрит, особено в бедрените стави.
Лечението не е ефективен поради честото повтаряне на деформации, тежки сложни функционални нарушения.
Прогнозата е лоша.