Spondiloepifizarnye дисплазия - клиничен и радиационна диагностика на дисплазия на скелета

Следните заболявания са включени в тази група: spondilodisplaziya- spondiloepifizarnaya дисплазия (EDS) - spondiloepimetafizarnaya дисплазия (SEMD) - вродена и късно, metatropicheskaya дисплазия, Knista parastreamaticheskaya заболяване дисплазия заболяване Diggvi-Melchior-Klauzena- psevdohondroplaziya.
Тези болести са причина за почти един и същ вид промени в гръбначния стълб, няколко различават по тежест и разпространение. Ако това се отразява на епифизата в процеса може да включва метафизеални и прилежащите части на дълги и къси тръбни кости. Всичко това води до подобна клинична картина и който е независим от време за развитие на заболяването включва намаляване на растежа (в диапазона 90-150 см), развитие кифоза, скованост на ставите и деформация, прогресивна флексия контрактура.
При анализа на отделните видове е да се отбележи разликата в биохимични показатели. По този начин, когато заболяването и вроден SEMD Diggvi-Melchior-Clausen открива нарушение гликозаминогликани обмен. Също така са намерени свързани промени извънкостна понякога имат тежки увреждания на органите други системи тъкан. Въпреки че заболяването е фамилна, тип наследство в почти всички сортове може да се съди само колебливо. Това се дължи на малък брой случаи на отделни видове, описани в литературата. Смята се, че натрупването на материал и още задълбочени проучвания, за да се актуализират патогенеза на заболяванията, описани части, дадени правилното им тълкуване и те заемат съответното място в класирането на заболявания, както се случи със синдром на Hurler, Morquio и др.

Spondilodisplaziya

Когато spondilodisplazii в клиничната и радиационна картина на болестта е широко разпространен гръбначния поражение, както и разработването на кост не е счупена или нарушен много малко. В съвместен процес заболяване развива късно, често вече възрастни, когато възникнат вторични промени като артрит. Spondilodisplaziya обикновено се появява в края на юношеството постепенно увеличаване дъгообразна кифоза на гръдната, понякога незначителни болки в гърба, умора с разходки и физическата активност. Заболяването е по-често при момчетата.
Radiographically откриваеми промени се случват най-вече в долната гръбнака на гръдния кош в ТСУ TXH. Останалите прешлени променени в по-малка степен. Боядисване поражение прешлени характеристика достатъчно. Намалена височина на тялото. Осификация точка граница лимба, които обикновено започват да се появяват в 8-9 години, не са образувани или се появят по-късно и се деформират. горната и долната гръбначния органи поникване зона са нередовни, криволичещ. Anterior вертебрални органи все недоразвити и заемат форма клин, намаляване на височината на 0.5-0.25 пъти нормалния размер (Фиг. 3.1). Оригиналният формата на междупрешленните дискове се съхранява, но след това те се развиват вторични дегенеративни промени във формата на остеоартрит. Появиха дъгообразна кифоза продължава до края на скелетна растеж (фиг. 3.2). Той причинява компенсаторно цервикален лордоза и по-слабо изразена лумбалната лордоза, както и намаляване на дължината на тялото.
Това заболяване е известно от дълго време. Не са открити гръбнака Такива промени в вековни скелети намерени при разкопки [DG Rokhlin, 1965]. Заболяването е описан за първи път от Н. Scheuermann (1921) и S. Mai (1924) като ювенилен кифоза и се появява в литературата като "Scheuermann Мау заболяване." По време на дълъг период на заболяването се разглежда като асептична некроза на гръбначната кост. В литературата, така че това тълкуване, въпреки филмова Schmorl (1930) е установено, въз основа на материала, от голям брой след смъртта на гръбначния изследвания, представени понятието присъщи конституционна малоценност кълнове зони, разположени на повърхността на гръбначната органи, така че под влияние на статично натоварване на хрущялни междупрешленните дискове вградени в тялото на гъба и нейните контури стават заплетени.

Фиг. 3.1. Типичен модел spondilodisplazii дете на 8 години.
Фиг. 3.2. Отстранен остеохондроза кифоза, както и в резултат на spondilodisplazii възрастен.
Проучвания, проведени от ГД Rokhlin и AE Rubashev (1936), VS-Maykova Stroganov (1937), подкрепят идеята за злоупотреба с процеса на хондрогенеза. ГД Rokhlin (1936) пише: "Безспорният заслуга SHmorlja, че той ни е освободил от неразумни опити да видите остеохондропатия където тя не съществува", и предложи да се обадя младежката кифоза кифоза юноша, подчертавайки, че настъпят промени в периода на активната форма на прешлените - в 9-16 години.
Н. Sheuermann (1934), проведено динамично наблюдение, изоставен първоначалното му одобрение, и изрази мнение, че на базата на патологичния процес в spondilodisplazii не само се променя кост, но също така и патологично състояние издънкови зони на хрущял, разположени на повърхността на телата на прешлените. I. Brocher (1966), анализ на обемист литература за повече от 40 години и с резултатите от не само клинични и рентгенологични, но хистологични изследвания стигна до същото заключение.

Spondiloepifizarnaya дисплазия

Когато spondiloepifizarioy дисплазия (EDS) най-пълно проявява нарушения enchondral костнообразуващото си действие във всички части на скелета, който се образува от основната порести костен хрущял primordia, включително на гръбначния стълб.
Смята се, че за първи път болестта като самостоятелна нозологична форма, описан от L. Morquio, който през 1929 г. в Дружеството на педиатрите в Монтевидео показа 4 случая на деца от едно семейство с генерализирано platispoidiliey и множество епифизеални лезии. Това е, от една страна, определени фамилна болест, и второ, че е отделил от група Chondrodystrophy I. Е. Брейлсфорд на (1929) независимо от L. Morquio описан един такъв случай.
През следващите години тази форма на болестта са били обект на многобройни произведения, както и в литературата е била представяна като болест Morkio- Braylsforda. Въпреки това, по-рано, през 1928 г., Е. Рабинович и I. Mukhin описано в детайли типичен случай spondiloepifizarnoy дисплазия нарича "вид на системен костно заболяване", описва заболяването като дефект на ставния хрущял. С натрупването на материал в дисплазия тежка генерализирана форма на болестта групата spondiloepifizarnyh са били идентифицирани, които се появяват при раждането или в първите години от живота си и доведе до пълно увреждане, а в някои случаи фатални, както и заболявания, които възникват в детството и юношеството, понякога и по- латентно и явно ранно развитие на вторичен артрози, остеохондроза и спондилоза.
Някои автори правят разлика между двете форми на EDS: по-рано, тежка вродена (конгенита) и късния (тарда). В ранна форма на заболяването се наблюдава с остър dekonfiguratsiya поява тяло непропорционално нанизъм поради съкращаване на торса и крайниците на различна тежест. В тази форма на промени в скелета често е свързано с промени в други органи и системи, както и интелектуални затруднения. Именно в тази група пациенти са били намерени в нарушение на метаболитни процеси, и в резултат на заболяването са приписани на MPS и сега е вродена разделяне и късни форми наляво.
EDS - това е края на fetopathy. Първите клинични симптоми на заболяването се срещат в 5-8 години, но понякога - веднага след като детето започва да ходи. При пациенти с подчертано нарушена походка, куцота, скованост в ставите и увеличаване на деформация, понякога с контрактури, изкривяване на гръбначния стълб. Умерен спад в растежа се дължи основно на мазнината и кифозна изкривяване на гръбначния стълб, с които той се е скъсила и гърдите. Крайници съкратени леко само поради изправянето на епифизата. Деформацията и функционален дефицит на тазобедрените стави, както и появата на контрактура предизвика принудително положение на таза. Някои пациенти развиват мускулна слабост. Понякога промени открити в други органи (кардиопатия, ингвинална херния и пъпна или промени в лещата на роговицата). Разузнаване е нормално.
Основното място в клиничната картина на заболяването отнема гръбначния лезия, в които се променя само гръбначният тялото. Скоба с шипове не участват в патологичния процес, понякога те са още по-масивна. Гръбначни дискове не са първоначално засегнати, но развитието на кифоза и увеличаване на статично натоварване те се случват дегенеративни промени, а височината им намалява. Растежът на гръбначния височината на тялото, което се дължи на горните и долните епифизарни области инхибирани. Точка на втвърдяване в кост се появи със закъснение или изобщо не се формират. Често не съществуват точки на втвърдяване в предната TXH, Li или LJT, които в този случай са разработени като задната клин hemivertebrae, и при това ниво има кривина в значителен ъгъл, който може да предизвика неврологични синдроми. В останалата част на гръбначния стълб по време на разгара на телата на прешлените се намалява, което води до широко разпространена platispoidilii. Нарушаването на кост обикновено най-силно изразено в предната ръбовете на органите, което причинява не само значително намаляване на височината на предния сегмент на тялото, но също така и неравностите зъбци контурите му с депресии Uzury доведат до това под влиянието на статичното натоварване на гръбначния диск елементи. Прешлен придобива продълговата форма и прилича на бутилка, шията насочена напред, което е в литературата като "централната език" или "тип-Morquio Braylsforda".
Всички промени са най-силно изразени в долния гръдни прешлени и verhnepoyasnichnyh (Tviii-ЛНИ) (фиг. 3.3). В много случаи нарушение на шийните прешлени отношението на черепа с хипоплазия на процеса на зъбовиден. се откриват промени черепа. Когато SED протежение на гръбначния стълб са засегнати и всички епифиза, но тежестта на промените им razlichna- вече се отразява на ставите на долните крайници, носещи основна функционална натоварване. Промени в епифизата подобни промени, в гръбначния стълб. Те са също първичния дефект възниква в периферната зона на хрущяла на епифизата. Епифизите са плоски и разширени. Изглежда, че те се сплескват на метафизика, говорене и виси над ръба му. Съвместно пространство се разширява, и макар осификация центрове се появяват със закъснение, субхондралната кост плоча са ясно изразени и да останат гладки контури.
Промени в отделните стави имат свои собствени характеристики. Най-силно изразени промени в тазобедрената става. Бедрената глава гъби деформиран. Ацетабулумните разширяване и задълбочаване вътре (тип protrusio), в резултат на деформирани таза - намалява нейния диаметър (Фигура 3.4.). Шийката на бедрената кост съкратен, макар и двустранно заболяване на ставите, но изразяването на това във всяка съвместна може да бъде неравно. ставите коляното сплескват не само кост, но също загладени на intercondylar тибиални туберкули, разширява и сплесква intercondylar ямка на бедрената кост (фиг. 3.5). Често се среща lobed коляното с надлъжно разделяне (фиг. 3.6). Неравномерното сплескване кост на тибията и глезена в глезена блок ставите причинява ставния косо разположение на прорези и спиране неправилна инсталация. В деформирани функционално дефектни ставите развиват рано остеоартрит (фиг. 3,7 3,8). Същото нещо се случва в гръбначния стълб.

Фиг. 3.4. SED. Типичният деформация на тазобедрените стави.


Фиг. 3.3. Spondiloepifizarnaya дисплазия. Типичните промени на гръбначния стълб при дете - platispondiliya.

Фиг. 3.5. SED. Типичен щам на коляното.
Фиг. 3.6. SED. Lobed капачката на коляното.

Фиг. 3.7. Изразено като резултат от двустранна коксартроза SED.

Фиг. 3.8. Изразено артроза на коляното в резултат на EDS.

SED - е генетично обусловена, наследствено заболяване. Генетични изследвания са показали, че когато SED намерен генетичен хетерогенност. Съществува хипотеза, че генетични варианти влияят на проявите и протичането на заболяването, но въпросът не е уреден.