Опции генетичен порфирия - наследствена и вродена болест на плода и новороденото

Вродена еритропоетичното порфирия - една от най-редките вродени метаболитни нарушения. Увеличеният брой на вро I открива в костния мозък, червени кръвни клетки, периферна кръв, плазма, урина и фекалии. В по-малка степен в екскрементите настоящото копра I. екскреция на други пироли не компрометирани. Вро I натрупване в тъканите (включително зъби) и свързани хемолитична анемия отговорен за всички клинични прояви на заболяването. Fotodermatit в тази болест протича трудно. Спленомегалия свързана с хемолитична anemiey- ефект в същото време може да има спленектомия. От момента на раждането, или малко след урината на детето става червена, понякога тя е причинена от излагане на слънчева светлина. В бъдеще този симптом продължава през целия живот на пациента.
Протопорфирия започва в детството и продължава през останалата част от живота си. Сред нейните симптоми включват болка, парене, след излагане на слънчева светлина върху кожата се появи уртикария, изчезва безследно, или еритема и едем, следван от екземно промени. Последно често се появява хронично и остави след себе си белези. В този случай, ноктите на пациента да потъмнеят, скучна, без дупки от пирони. Еритроцитите винаги открити увеличение количество спрямо 9, обикновено е същата и се открива в изпражненията.
Въпреки факта, че симптомите са най-вече свързани с фоточувствителност е основен предиктор за бавно прогресиращо заболяване на черния дроб, докато развитието на цироза и чернодробна недостатъчност. Необходимо е да се предотврати недостиг на желязо и други условия, които могат да стимулират еритропоезата, е необходимо да се поддържа адекватно хранене, да изследва динамиката на функцията на черния дроб, изключва пречиствателни хепатотоксични продукти. Пациентът не трябва да бъдат излагани на слънчева светлина. Resist увеличава с продължително лечение с пречистена [3-каротин, което води до странични ефекти, различни от мек carotenemia. Това е по-малко ефективен за други форми на порфирия (ВЕП. RST7).
Когато чернодробна порфирия висцерална и кожни прояви на неврологични тип и екскреция пироли обикновено постоянни в рамките на същия родословие. Въпреки това, семействата се различават значително една от друга. Характеристики, присъщи на четирите примерните изпълнения, представени в таблица. 7-12. От тях най-честата остра интермитентна порфирия и колоритен. В семействата, чиито членове страдат от остра интермитентна порфирия (шведска маса), симптоми често са причинени от участие в процеса на вътрешните органи и нервната система и Особено изразен е жените в детеродна възраст. В тези случаи на остри атаки, често започват без видими преципитиращи фактори. Атака рядко се случва преди пубертета. Заболяването се наследява по автозомно доминантен начин.
Когато разноцветни порфирия (тип Южна Африка) симптоми най-често се появяват в диапазона възраст между пубертета и 5-ти 10-та годишнина живот. Увреждане на кожата са по-често при мъжете и остри атаки висцерални - жени. Барбитурати често се провокират тези атаки. Наследяването е автозомно-dominantnyy- 50% от възрастните членове на семейството постоянно се увеличават отделянето на порфирини в изпражненията, независимо от симптомите.
Наследствен coproporphyria се предава по автозомно доминантен начин. Клинично, наподобява остра интермитентна порфирия, с изключение, че симптомите могат да се появят в детството. Децата понякога са нервни и страдат от други психични разстройства, пристъпи на болка в корема със или без тях. Уникален биохимична характеристика на заболяването е повишена екскреция в изпражненията копра III. В урината на нивото може да бъде увеличен или в нормални граници. В повечето случаи, атаки на болка са провокирани от барбитурати и евентуално други антиконвулсанти и trankvilizatorami- време атаки повишени екскреция AJIK, PBG и III от копра, което е свързано с намаляване на koproporfirinogenoksidazy активност. На фоточувствителност докладва само в един случай от 30.
Порфирия кутанеа Tarda могат да бъдат разделени в три групи: 1) спорадична zabolevaniya- 2) с признаци на заболяване автозомно доминантен вид nasledovaniya- 3) заболяване, свързано с излагане на халогенирани ароматни въглеводороди. Когато фамилни случаи на болестта, свързани с дефект с частичен недостатъчност uroporfirinogendekarbok-
silazy черния дроб, червени кръвни клетки и евентуално други тъкани. Заболяването може да се прояви клинично в детството. Ако е възможно, пациентите произвеждат кръвопускане за намаляване на излишъка от желязо в черния дроб. Това е - един стандарт медицинска процедура в тази форма на порфирия, предизвикване на ремисия при много пациенти. Те трябва да се откаже от пиенето на алкохол. Вредни фактори на околната среда, за да бъдат идентифицирани и отстранени чрез химически индуцирано заболяване.
Наскоро бе съобщено, две момчета тийнейджъри от различни семейства, които имат симптоми на правата върху интелектуалната собственост и почти напълно отсъства дейност PBG- синтетаза в еритроцитите са идентифицирани. В проучване на членове на техните семейства е била открита частичен дефицит на този ензим, което предполага, автозомно-рецесивно режим на наследяване. За разлика от оловно отравяне PBG синтетазна активност в IUP не възстановява ин витро от сулфхидрилни реагенти.