Наследствен невропатия - невропатия

Наследствен полиневропатия - комплекс хетерогенна група от заболявания. В някои синдроми полиневропатия са само проява на генна мутация и в други - е една проява на мултисистемна болест. Както при повечето генетични заболявания изолиран полиневропатия с известна метаболитна основа (наследствен амилоидоза, порфирия, заболявания на липидния метаболизъм, заболявания, свързани с нарушена възстановяване на ДНК) и полиневропатия, в които етиология дефект неизвестен (наследствен моторна сензорна, наследствена сензорни и автономна EOR невропатия, наследствени атаксии и смесени заболявания). Има форми на двете доминиращи и рецесивен режим на наследяване.

Наследствени полиневропатии могат да се разглеждат като системни заболявания, които се характеризират със загуба на някои органи. Наличието на метаболитния дефект е идентифициран в няколко наследствени полиневропатии: метахроматична левкодистрофия (нарушена клетъчния метаболизъм сулфатиди главно в клетките на олигодендроглиални CNS и Schwann клетки на ПНС), болест на Фабри (glikosfingolipidoz, липид заболяване съхранение), атактични polinevritopodobnoy geredopatii - Refsum болест (болест на съхранение фитинова киселина), заболявания Korntsveyga бас (ниско плазмения холестерол и пълна липса на силно диспергиран и липо протеиди). Група перонеална (синдром на Шарко-Marie-Tooth) мускулна атрофия също генетичен етиология.

Чрез класифициране P. Dyck 7 изолирани форми на наследствени сенсомоторни полиневропатии и 4 форми на наследствен сензорно-вегетативна полиневропатия. Най-често срещаният двигател-сензорна полиневропатия (НДСВ), известен като "Шарко Мари зъб заболяване" или "наследствен невронни amyotrophy",

При пациенти с изолиран НДСВ 2 форма на заболяването: НДСВ тип 1 и тип 2. В NSMP техните изяви двата вида NSMP много подобни и те често са трудно да се разграничат клинично. Те се характеризират с губене на дисталния долната част на крака, да бъде под формата на краката "бутилки", Обърнат врата надолу. Типични прояви на болестта са костни деформации, особено спре, за да се образува набор от високи и контрактура сухожилия Ахил. И в двата случая, загубата на горните крайници се наблюдава само в 50% от пациентите и се наблюдава след 10-15 години след началото на клиничния синдром на крака. В тип 2, както и в тип 1, при жените на болестта не е толкова трудно, колкото мъжете. В същото време се обръща внимание на редица функции. В тип 2 атаксия и тремор, се развиват много по-малко. Промени в сухожилни рефлекси са по-слабо изразени. Приблизително половината от случаите с тип 2 не сензорна загуба. Само 50% от пациентите показва присъствието на PES Cavus. В много редки случаи се наблюдава сколиоза. Тези симптоми се появяват по-късно, отколкото в тип 1. Пикът на заболяването протича през второто десетилетие на живота, но много случаи са асимптоматични до по-късна възраст.

Видео: диабетна невропатия

амилоидна полиневропатия

амилоидна полиневропатия Той се среща при пациенти на възраст 10-40 години, отговаря със семейството (с доминантно унаследяване) версия на амилоидоза, парапротеинемия и в 10% от случаите на първичен амилоидоза. Характеризира с комбинацията от сензорна (болка, парестезия, загуба на болка и чувствителност температура) и двигател (дисталния атрофичен пареза) дефекти
прогресивно намаляване на дълбоките рефлекси. Контролирани от сензорни нарушения, изразен вегетативни нарушения (ортостатична хипотония, импотентност, неврогенен пикочен мехур, нарушена изпотяване). На първо място, на долните крайници са засегнати, и е доминиран от прогресивно растящи лезии на повърхностна чувствителност на видовете. Те се срещат под формата на петна или "чорапи" и "ръкавица", В развитите същото време пареза на мускулите на краката, нарушена походка, намалени рефлекси. ОСР плеоцитоза време на време. Соматични симптоми - поражението на стомашно-чревния тракт, бъбреците, кардиомиопатия, увеличаване хепатоспленомегалия и езика (макроглосия) са типични за първична амилоидоза. ANP е постоянно напредва. Ефективното лечение не съществува.

Porfiriynaya полиневропатия

Porfiriynaya полиневропатия Най-често при остра интермитентна порфирия (ОРР) с автозомно доминантно наследяване. Асоциирана с ензимен дефицит porfobilinogendeaminazy и високи нива на делта-аминолевулинова киселина и порфобилиноген. Редица ген носители OPP заболяване проявява остри атаки на медиите е напълно асимптоматични. В повечето случаи, атаката може да индуцира лекарство (барбитурати, сулфонамиди, естроген, прогестерон, хлорамфеникол, рифампицин, и т.н.), алкохол, арсен, ниско въглехидратната диета, инфекция, стрес, ендогенни хормонални колебания. В патогенезата на порфирия водещи роля на дефицита на ензими хем-съдържащ, необходими за производство на енергия в клетките. Клиничните прояви са свързани с натрупването на нервните клетки на токсични вещества - 8-аминолевулинова киселина, който се концентрира в хипоталамуса и инхибира преноса на йони през мембраната, нарушаване на функцията на нервните влакна. Разработване на своя демиелинизация и на аксоните невропатия. В този процес, може да има стойност на метаболитни нарушения, дължащи се на исхемия по време на конвулсии, респираторна парализа. Най-силно изразени промени в двигателя и автономни влакна. Локализация на болката е променлива. Част от депресия, тревожност, dissomnii, делириум. Често полиневропатия започва с пареза на горните крайници с прехода към по-ниски. Парадоксално спаси Ахил рефлекси при липса на всякаква друга. Наблюдавани сензорни нарушения, такива като "ръкавица", "чорапи"или "стар бански стил", Типичен автономна недостатъчност. Уникален диагностичен симптом Нак е цвят урина "Бургундия", Решен порфобилиноген в урината. С навременното диагностициране на възможно пълно възстановяване. Възстановяването може да отнеме няколко години.

Видео: Разглеждане на пациента с полиневропатия с неизвестен произход

Видео: Въпроси на лекар: липом болка, астма, ангина пекторис, полиневропатия