Болест на Гоше

Видео: Преглед на Националния форум на пациенти с болест на Гоше

болест на Гоше (Qaucher Ph Ch Е., 1854-1918, френски дерматолог ..) - отлагане на клетки на Гоше в костния мозък и последващото разрушаване на тъканите и декалцификация.
Заболяването е разстройство на липидния и протеиновия метаболизъм. частични продукти на разпадане lipoproteidov- цереброзиди (kerozin) - в големи количества се натрупват в ретикулоендотелната структури. В далака, черния дроб, лимфни възли, костен мозък, има изобилие депозит на клетки на Гоше се наблюдава във всяка възраст, особено при жените. Най-често се отразява на дългите кости. Lots лезии могат да бъдат самотни или множество. Заболяването се развива бавно, чести спонтанни костни фрактури.
При пациенти с изразена слабост, болка в костите, често кървене, пигментация на кожата, промени в кръвта, увеличение на далака и черния дроб, удебеляване на конюнктивата на роговицата и други ранните симптоми на заболяването -. И промени в пигментацията в периферната кръв. На лицето, шията, ръцете, т.е. участъци от кожата, изложени на светлина, се появяват тъмно кафяво пигментация. По-късно се развиват тромбоцитопения, намален хемоглобин и броя на червените кръвни клетки, което води до хеморагична диатеза и хипохромна анемия.
Radiographically се появява най-ясно се вижда удебеляване в долния край на бедрената кост, с печата на главата на бедрената кост. Тя е създадена като удебеляване на телата на прешлените. Кортикална кост изтънява тръбна. След спонтанни фрактури на костите контур е неравномерно, поради образуването на мазоли. Първоначално се наблюдава широко разпространена остеопороза по-късно - са сайтове като проядена от молци, с груби трабекуларна структура.
Лечението е симптоматично.