Диагностика на метаболитни разстройства при децата

синдром

269 ​​BoleznVolmana

повръщане
Диария, стеаторея
метеоризъм
хепатомегалия
недохранване
злокачествена анемия
хиперхолестеролемия

270 болест на Гоше

развитие Backlog vpsihomotornom
Progressiruyuschayagipotrofiya
Nevrologicheskayasimptomatika (припадъци тонично-клонични пристъпи, страбизъм, narushenieglotaniya, схващане на врата, огънати, омични крайници)
ossalgia
Gemorragicheskiysindrom
Umerennoeuvelichenie лимфни възли
Spetsificheskoeporazhenie развитие дробовете кашлица, цианоза, задух, прогресивна dyhatelnoynedostatochnosti
Progressiruyuschayagepatosplenomegaliya
Анемия, левкопения, тромбоцитопения
рентгенологично -osteoporoz
bolshihpenistyh откриване съдържащ големи количества липиди в клетъчни препарати, получени от костен мозък или далак пункция
Defitsitglyukotserebrozidazy

271 болест холестерол nakopleniyaefirov

закърняване
анемия
Hronicheskayakrovopoterya през стомашно-чревния тракт на неизвестна етиология
разширяване на черния дроб
хиперлипидемия

272 BoleznNimana-Pick тип А

Vozniknoveniezabolevaniya през втората половина на живота
развитие Backlog vpsihomotornom
Progressiruyuschayagipotrofiya
Hazel korichnevyyottenok кожата
Umerennoeuvelichenie лимфни възли
Много vyrazhennayagepatosplenomegaliya
Nevrologicheskayapatologiya (еластична пареза и парализа)
Хипохромна анемия, левкопения
Откриване kletokNimana-Pick чрез хистологично изследване на органи и тъкани
10 Defitsitsfingomielinidazy

273 BoleznNimana-Pick тип B

1 Klinicheskayasimptomatika се развива в по-големи деца
Много vyrazhennayagepatosplenomegaliya
Umerennayaleykopeniya
Откриване kletokNimana-Pick хистологични биопсии на черния дроб и далака
Defitsitsfingomielinidazy

Видео: Елена Malysheva. Диагностика и лечение на шийката на матката дегенеративно заболяване на диска.

274 BoleznNimana-Pick тип С

Razvitiezabolevaniya по-големи деца
Umerennayagepatosplenomegaliya
Nevrologicheskayasimptomatika (еластична пареза, припадъци, припадъци, церебрални симптоми: нарушения в походката, моторната координация и др ...)
мек vyrazhennayaanemiya
Откриване kletokNimana-Pick хистологични биопсии на черния дроб и далака
Defitsitsfingomielinidazy

275 Pompe заболяванията

Progressiruyuschayakardiomegaliya
макроглосия
Slabostpoperechno-набразден мускул
serdechnoynedostatochnosti развитие
Висока soderzhanieglikogena мускул

276 BoleznTeya-Sachs-Schaffer

Бързо прогресираща деменция, тъй като през втората половина на живота
амавроза
конвулсии
мускули Progressiruyuscheygipertoniya
Светлината vishnevoepyatno в зрителния нерв зърното

Видео: лечение на метаболитни разстройства при децата