Наследствен метхемоглобинемия - наследствени и вродени болест на плода и новороденото

Желязо, което е част от двете кислород и neoksigenirovannogo хемоглобин, който обикновено е в черни състояние, което е необходимо за пренасяне на кислород. Хемоглобинът окисление до тривалентни железни резултати в образуването на метемоглобин, който не функционира и цветът дава кръвта в достатъчна концентрация shokolada- причинява цианоза. В кръвта на здрави лица, определен на метхемоглобин, но vnutrieritrotsitarnaya metgemoglobinredutsiruyuschaya система поддържа неговата концентрация при по-малко от 2% от общия хемоглобин. Обикновено, спектъра на абсорбция на метемоглобин е 632 пМ, и изчезва след лечение кръв цианид. Това проучване специално за определяне на метемоглобин формира под влиянието на някои химикали, като например анилин, но може да доведе до фалшиви резултати, ако има пигменти като хемоглобин M. за идентифициране на последния хемоглобин електрофореза се провежда след калиев ферицианид окисление. Сред метхемоглобинемия варианти на семейството идентифицирани като рецесивен, и с доминиращ наследство, всеки вид се характеризира със специфичен метаболитно нарушение.
Наследствен метхемоглобинемия дефицитни NAD * Н цитохром-5-редуктаза. Скоростта на възстановяване на метемоглобин в еритроцити може да бъде медиирана от четири фактора: аскорбинова киселина, редуциран глутатион, тетрахидроптерин и NAD-Н цитохром В5-редуктаза. Система, свързани с NAD-Н цитохром В5-редуктаза, най-активни.
Когато метхемоглобинемия наследствен рецесивен режим на наследяване е напълно отсъства система, свързани с NAD-Н цитохром В5-редуктаза. Метемоглобин образуван от спектрални и химически характеристики, подобни на "нормализирани
-formal "метхемоглобин. Метиленово синьо има терапевтичен ефект, като повлияни от глутатион и RP-Н-диафораза редуцира до leykometilenovogo sinego- последната обратната трансформация е в състояние да възстанови "нормален" метемоглобин в хемоглобина.
Клинично заболяването се проявява с цианоза, интензивността на която варира в зависимост от това време на годината и диета. Време на възникване на цианоза също варира: в някои случаи е вече открит в новороденото, в други само в юношеството. Въпреки факта, че до 50% от общата циркулираща хемоглобин може да бъде под формата на нефункциониращата метхемоглобин, кардиопулмонална дисфункция офлайн без физическо натоварване. Приблизително 10% от тези пациенти, този ензим не е дефинирана. С участието на процеса на мозъка проявява неврологични заболявания, умствена изостаналост и смъртта настъпва рано.
Дневната доза на аскорбинова киселина (200-500 мг в разделени дози) намалява количеството на метемоглобин постепенно до около 10% от общия обем и намалява тежестта на цианоза, докато продължава лечението. Непрекъснато получаване на големи дози аскорбинова киселина причинява хипероксалурия и образуването на камъни в бъбреците. След интравенозно инжектиране на метиленово синьо (1.2 мг / кг) бързо намалява и намалява количеството на метемоглобин цианоза. Този ефект може да бъде определен дневно приложение на лекарството през устата в доза от 3-5 мг / кг.
Наследствен метхемоглобинемия е причинена от ненормална метемоглобин (болест на М-хемоглобин). Преобладава наследствена форма на метхемоглобинемия на заболяване, наречено колективно М-хемоглобин. След окислението на хемоглобина в кръвта на метемоглобин пигменти след добавяне на калиев ферицианид аномален М-тип пигменти метемоглобин могат да бъдат разделени от "нормален" метемоглобин чрез електрофореза в гел нишесте. Някои пигменти М анормален хемоглобин са заменени с аминокиселинни остатъци в вериги глобинови. различни възможности за заместване на аминокиселини могат да се видят в различни родословия. Тази ситуация е подобен на този за други хемоглобинопатии (хемоглобини S, C, и т.н.). Необичайни аминокиселини при всеки вариант хемоглобин М е локализиран в част от верига глобинов амино киселина, която е в непосредствена близост до протеза хем група, която може да доведе до прекъсване на хем функционални способности. По този начин, цианоза могат да бъдат свързани с извънредно стабилност metgemoglobinovyh хемоглобина видове М. Тази хипотеза трябва да обясни различен отговор на пациенти на лечение с аскорбинова киселина и метиленово синьо, както и необичайни различни спектрални характеристики и отговор на лечението на хемоглобина пигменти M цианиди. между времената
М личен хемоглобин вид се отделя пет вида: NBMA (аномален а-верига), HbMs (р-верига е аномален), HbMM.i (аномален р-верига) Nm-2 и HbMt (аномален а-верига). Клинична преди нарича вроден sulfgemoglobinemiey може да бъде една от групите на болестта на хемоглобин М.
Клинично тип M метхемоглобинемия хемоглобина трябва да се подозира, ако резултатите от семейни проучвания сочат, автозомно-доминантен начин на наследството, както и изследване на кръв от пациенти с усвояване цианоза спектър не е в границите от 632 нанометра, което е типично за "нормално" метхемоглобин. Пациентът може да взаимодейства или не взаимодейства с цианид, за да образуват нормално tsianometgemoglobina с нормалната крива абсорбция. Тези данни са различни в различните пациенти с различни родословия. В тази група от заболявания количество метемоглобин е по-малко от 25% от общия gemoglobina- цианоза, въпреки че разпространена от ранна възраст, не се придружава от загуба на функционални характеристики. Възможна компенсаторно полицитемия. Пациенти с някои варианти на изпълнения, заболяването може да не реагират на лечението с аскорбинова киселина или с метиленово синьо (хемоглобини MB и щастие, борбата цианоза няма специално значение на хемоглобина заболяване М.