Други нарушения в метаболизма на пикочната киселина - генетични и вродени заболявания на плода и новороденото

Hyperuricemia често се развива в условия, в които увеличават броя на клетки и клетъчни остатъци, като миелопролиферативни заболявания. Излишъкът от пикочна киселина се свързва с висок интензитет гниене на нуклеотиди до крайния продукт на пурин (пикочна киселина). При лечението на пациенти с остра левкемия или лимфом клетъчен лизис може да предизвика хиперурикемия и хиперурикозурия с клинични ефекти (вж. Съответната глава).
Hyperuricemia може да придружава всяко състояние, при което намалява бъбречния клирънс. Когато концентрацията в серума (5-хидроксибутират и ацетоацетат, например по време на гладуване и диабетна кетоацидоза, повишен серумен пикочна киселина, което е свързано с намалена бъбречна клирънс. Такива общи лекарства като салицилати, в малки дози, може да намали бъбречен клирънс и причина хиперурицемия. пациенти със синдром на Даун редовно открити лека хиперурицемия. Всички тези фактори трябва да се претеглят в тълкуването на данни за броя на серумната пикочна киселина.
Gipourikemnya свързано с повишен бъбречен клирънс на пикочна киселина се придружава от проксималния увреждане тръбичка (например, синдром на Fanconi). При здрави хора, може да бъде причинено от изолиран дефект в тубулна реабсорбция на пикочна киселина същият дефект се открива в далматински кучета. Hypouricemia също характеристика xanthinuria и нуклеозидни дефицит фосфорилаза (вж. По-долу).
Лечение на хиперурикемия. При лечението с помощта на няколко подхода. Изключване на диетични храни с високо съдържание на пурини (като "сладко месо"), последвани от умерен ефект. Препоръчително е да се предписват лекарства, които увеличават бъбречния клирънс на пикочна киселина. За тази цел може да се използва пробенецид, ако не и нарушения в бъбречната функция. Алопуринол, инхибитор на ксантин оксидаза, е широко използван. При индивиди без специфичен ензим дефект на пурин биосинтеза това лекарство намалява общото продукт на пурини, увеличава отделянето oksipurinov (ксантин и хипоксантин) и намалява отделянето на пикочна киселина. Когато Lesha- Nyhan синдром лечение с алопуринол намалява концентрацията на пикочна киселина (и прояви на артрит и подагра тофи) - това е неефективно при неврологични заболявания.
Всички пациенти с хиперурикемия дали тя е свързана с повишен синтез де ново или лекарствена терапия, значение е дадено за поддържане на високо диурезата и урина осигури неутрален (рН 7,0). Това обикновено се постига с достатъчна ефективност режим балансирана сол, например чрез Polycitra лекарство, което обикновено е по-ефективно от натриев бикарбонат. Значението на рН се поддържа при 7.0 урината илюстрира от факта, че при рН 5.0 разтворимостта на пикочна киселина е 150 мг / л, докато при рН 7.0 - 2000 мг / л.
В хиперурикемия, свързана с болестта съхранение гликоген тип I, както и с всички лечението изисква значително хиперурикемия състояние, при което пробенецид е неефективна, но ефектът е придружено от лечение с алопуринол.
Xanthinuria. Ксантин - е незабавно прекурсор на пикочна киселина. Той се образува директно от някои пурини, докато хипоксантин се образува като междинен продукт от други пурини. Окислението на хипоксантин на ксантин и ксантин на пикочна киселина чрез ксантин оксидаза, медиирано от черния дроб и чревната лигавица (вж. Фиг. 7-31).
Xanthinuria необичайно. концентрацията на пикочна киселина в серума почти не се открива (1-8 мг / л). хипоксантин ниво и пикочна киселина в плазмата и урината в ниско пикочна киселина в урината не е предмет bespurinovoy диета. Ксантин се разтваря в урината още по-трудно от пикочна киселина, така че в някои пациенти с изолирани камъни xanthinuria бъбреците, състояща се само от ксантин. Те nerentgenokontrastny- рентгенографски показва известна степен на оцветяване, в случай камъни съдържат повече от 5% от калциев фосфат. При някои пациенти с мускулна болка след упражнение бе разкрито отлагане на ксантинови кристали в мускулите. йеюнален биопсия дейност срещу ксантиноксидаза офлайн и се определя само около 5% от нормата по отношение на хипоксантин. Xanthine камъни се образуват като рядко усложнение на лечението с алопуринол. Ензим ксантин оксидаза и сулфит като кофактор изисква молибден. Един пациент е идентифициран молибденов дефицит и едновременно отпадане ksantin- и сулфит. Всички пациенти с xanthinuria трябва да консумират големи количества течност, за да се ограничи консумацията на пурини. Необходимо е да се гарантира, че те се поддържа алкална урина. Разтворимост ксантин в урината при рН 5,0 е 50 мг / л, и при рН 7,0 - 130 мг / л.
Недостигът на АДА. Приблизително половината от пациентите, страдащи от тежък комбиниран имунодефицит, дефицит на АДА е идентифициран (вж. Съответната глава).
Недостигът на нуклеозидна фосфорилаза. Недостигът на този ензим е свързана с ясно изразен дефект в клетъчно-медииран имунитет при нормална хуморален имунитет.