Средно хиперлипидемия - и вродено наследствено заболяване на плода и новороденото

Много видове хипертриглицеридемия и хиперхолестеролемия по-малко вторични екзогенни фактори, или в основата на клинично заболяване. Например, затлъстяването е една от водещите причини умерено повишаване на плазмените нива на триглицериди, хипертриглицеридемия, и често спира чрез след нормализиране на телесното тегло. намаляване Нейната също помага за намаляване на нивата на холестерола.
Други детски заболявания, свързани с хипертриглицеридемия включват диабет, бъбречна болест (нефритен синдром, уремия, постоянна диализа, бъбречна трансплантация) gipotiroz и очевидно други ендокринни и метаболитни нарушения като съхранение гликоген тип заболяване I. Причини за вторична хиперхолестеролемия състоят gipotiroze, нефротичен синдром и вроден билиарна атрезия.
Прекомерната консумация на алкохол допринася за развитието на хипертриглицеридемия при възрастни, то трябва да се разглежда в юношеското заболяване. Орални контрацептиви обикновено повишават нивото на триглицеридите с различни ефекти върху LDL и HDL холестерол. Наред с други лекарства, които увеличават нивата на триглицериди включват тиазидни диуретици и някои бета-блокери.
Първоначалният подход към лечението на пациенти с вторична хиперлипидемия се състои в излагане на основното заболяване или преустановяване на лекарства за лечение, които причиняват това състояние. Ако повишено ниво на липиди съхраняват "следва да бъде възможно в спътник пациент първичен метаболитен дефект и следователно подходящо лечение.

Състояние на дефицит на HDL (хипоалфалипопротеинемия)

Нисък HDL холестерол се свързва с повишен риск от атеросклероза, докато високото ниво играе защитна роля. По-голямата част от индивиди с много нисък HDL холестерол (по-малко от 100 мг / л), е наследствена недостатъчност на HDL, като Tanju заболяване.
Хомозиготи за Tanju заболяване открити частици на HDL холестерол, нарушена структура, броят на които е малък. Свързани аномалии липопротеинови включват много ниски нива на ApoA-l и ApoA-l Н, нормални или намалени нива на HDL холестерол и високи триглицериди в плазмата. Основните клинични прояви, някои от които могат да бъдат открити в детството са свързани с отлагането на холестеролови естери в много тъкани: повишена, жълти сливици, спленомегалия, периферна невропатия, хепатомегалия, лимфаденопатия и дифузна инфилтрация на роговицата. В хетерозиготи HDL холестерол, ApoA-l и ApoA-l II е около 50% от нормата, но никой от тях не се определят от клинични признаци, които вече са били докладвани. Въпреки това, коронарните съдове често участват в процеса на хомозиготни и хетерозиготни за Tanju болест само след навършване на 40 години. Точната молекулна дефект не е конфигуриран, но са идентифицирани нарушения синтеза и метаболизма на ApoA-l 1.
И докладва за други редки генетични форми на дефицит на HDL (дефицит на ApoA-l II: Г-III и HDL плоски ксантоми, болест на риба очи), подобно на прояви на болестта Tanju. Специфично лечение на тези болести не са разработени, но се препоръчва да се диета с ограничаване на мазнините.
Поради многобройните наблюдения Резултатите показват тенденция към намаляване на количеството на холестерола в HDL при пациенти с ранен заболяване на коронарната артерия, е имало опити за идентифициране на други генетични фактори, които намаляват нивата на HDL. Известни членове на семейството, чиито HDL холестерол е нисък (50% от нормата), които изглежда се предават в автозомно доминантно механизъм и е свързана с преждевременно заболяване на коронарната артерия. Предлага малък брой системно клинично наблюдение на пациенти с фамилна хипоалфалипопротеинемия, следователно, не е известно дали в тези случаи на терапевтичния ефект от използването на средства, обикновено засяга нивото на HDL (например, физическата активност, умерена консумация на алкохол).

Беталипопротеинемия и gipobetalipoproteinemiya

Абеталипопротеинемия, рядко автозомно рецесивно нарушение, характеризиращо при кърмачета мазнини малабсорбция и диария, ретинитис пигментоза, церебеларна атаксия и acanthocytosis. При всички форми на плазма отсъства apoV- така хомозиготи не е определено хиломикрони, VLDL и HDL, и плазма на холестерола и нивата на триглицеридите са изключително ниски (обикновено по-малко от 300 мг / л). Хетерозиготни индивиди не са установени клинични и биохимични нарушения. Беталипопротеинемия основата дефект не е настроен, но това най-вероятно играе роля в синтеза на ненормално
или секреция на липопротеини, които съдържат ароВ. Клиничните прояви са пряко свързани с нарушен транспорт на липиди и мастноразтворими витамини. Лечението е симптоматично. Големи дози витамин Е може да забави прогресията на неврологични и ретината degeneratsii- разтворими форми на витамин А и витамин К може да намали симптомите на нощна слепота и смущения в кръвосъсирването съответно. Ограничаването на хранителни мазнини, съдържащи мастни киселини с дълга верига, може да намали появата на диария. Масло, което се състои от средноверижни триглицериди може да коригира калории баланс.
Gipobetalipoproteinemiya беталипопротеинемия различно от това, което се предава по наследство, очевидно в автозомно доминантен начин. Хомозиготни са клинично подобни на пациенти, страдащи беталипопротеинемия. В хетерозиготи разкрие нивото на плазмения холестерол и ниски или нормални нива на триглицериди, но не и други симптоми.

Недостигът letsitinholesterinatsiltrasferazy (LCAT)

Недостигът на този ензим плазма, свързани с значително намаляване на холестеролови естери в липопротеините. Този дефицит води до промени в броя на почти всички плазмени липопротеини: нивото на HDL холестерол се намалява и LDL, триглицериди обикновено високо, липопротеини проявяват аномален електрофоретичната подвижност. Недостигът LCAT е клинично проявява в ранна детска възраст. Помътняване на роговицата, анемия и proteinuriya- сини хистиоцити могат да бъдат открити в костния мозък и далака. Това е рядко заболяване (най-вероятно по-малко от едно на милион население MLK) могат да бъдат диагностицирани чрез LCAT активност в плазмата. Специфично третиране не е на разположение, въпреки че са били направени опити за използване на преливане терапия, трансплантация на бъбрек и роговица. Диета терапия се основава на ограничаване на използването на животински мазнини.