Mucolipidosis - наследствени и вродени болест на плода и новороденото

Когато Mucolipidosis симптоматика проявява по същия начин, както в липидоза и мукопол изахаридни разстройства. Въпреки името на заболяването, доказателствата за вярно натрупването на липиди и мукополизахариди при пациенти с органна недостатъчност. Формално fucosidosis, GM1-gangliosidosis и дефицит множествена sulphatase са Mucolipidosis, тъй като има признаци на натрупване на липиди (например, гликосфинголипиди) и гликозаминогликани в различни органи. Всички Mucolipidosis унаследява по автозомно рецесивен.
Mucolipidosis I, lipomukopolisaharidoz или sialidosis тип 2. Заболяването започва в ранна детска възраст. Пациентът придобива характеристиките, присъщи на пациенти с този синдром на Hurler, той разкрива множество дизостоза, психическото му развитие е умерено изостава, вътрешните органи се увеличават по размер, роговицата помътнява, върху ретината се определя vishnevokrasnoe място, конвулсии, лимфоцити вакуолизирани, фибробласти съдържат груби включвания, но mukopolisahariduriya не. Терминал олигозахариди сиалова киселина се екскретират в големи количества в урината. Купферови клетки (звездообразна retikuloendoteliotsity) и хепатоцити бяха вакуолизирани, сурален нерв биопсия определя метахроматична дегенерация на миелин. При пациенти с намалена glikoproteinsialidazy активност. gangliozidsialidazy дейност не се променя. Носителите могат да бъдат identifitsirovany- пренатална диагностика се провежда при използване на култура на околоплодна течност клетки.
Mucolipidosis II или I-клетъчна болест. Заболяването се проявява по време на първите няколко месеца от живота. Клиничната картина прилича отчасти със синдром на Hurler и gangliosidosis GMI (тип I). Пациентът може да бъде вродена хип изкълчване, ингвинална херния, хипертрофия на венците, ограничаване на мобилността в раменната става, генерализирана хипотония, удебелени и гладка кожа, хепатомегалия. Груби черти на лицето станат по-ясни с възрастта. Там са типични промени кокалестите, свързани с множествена дизостоза. Те са да замъгли картината на дългите кости на рентгенови лъчи, съкращаването на телата на прешлените, както и други съществени промени в таза, ръцете, ребрата и черепа. Смърт поради пневмония или
aastoynoy сърдечна недостатъчност обикновено се появява на възраст от 2-8 години между тях.
Екскрецията на мукополизахариди в урината обикновено не е нарушена, но се увеличава отделянето sialiloligosaharidov. В културата на фибробласти показва характеристични включвания че отличава това заболяване от мукополизахаридоза. В проучването на ензими, показва значително повишаване на тяхната активност в лизозомите на серум, докато в левкоцити е в нормални граници. В културата на дермални фибробласти значително намалена активност на лизозомни ензими, докато културалната среда се характеризира с повишено съдържание им в сравнение с контролните фибробластна линия. Основният недостатък е Mucolipidosis I и III дефицит е специфичен N-atsetilglyuko- zamilfosfattransferazy че фосфорилира новообразуваните лизозомни ензими. При липса на фосфатни групи, които са част от маркера, ново-синтезираната ензима не прониква в лизозомите, и се отделя от клетките. Активността на този ензим може да се определи в фибробласти, която е в основата на специфичен диагностичен тест за идентифициране на пациенти, носители и пренатална диагноза на заболяването.
Mucolipidosis III, или psevdogurlerovskaya polidistrofiya - е изтрита форма Mucolipidosis II. След евентуални забавяния на ранното развитие на психомоторно на възраст от 3-4 години, има симптоми като прогресивна скованост на ставите, нисък ръст, умерено изразена множествена дизостоза, умерена хиперплазия на венците, нормалното отделяне на мукополизахариди в урината. Роговицата потъмняване може да се появи и нистагъм. ниво IQ варира от неопределеността на норма до 50. Прогноза: някои пациенти са оцелели до навършване на 30 години. В някои случаи, като показва ортопедично лечение. Както и при болестта на 1-клетка, повишени нива на лизозомни ензими в серума и в култивирани кожни фибробласти съдържа специфично включване и намалена активност на много лизозомни ензими. Определяне на UDP-К-ацетилглюкозамин-1-фосфотрансфераза използване на екзогенен субстрат разкрива повече остатъчна активност е изразена, отколкото когато Mucolipidosis II. Родителските диагноза е възможно, въз основа на изследването на културата на околоплодна течност клетки.

Mucolipidosis. Този тип липидоза описан наскоро. В най-познатите до момента случаи на заболяването се среща сред децата от семейства на евреите Ашкенази. Малко след раждането на дете, разкрива двустранно помътняване на роговицата и страбизъм. След 6-месечна възраст стават все по-отчетлив хипотония и психомоторно забавяне. Не скелетна дисплазия или прекомерно отделяне на мукополизахариди в урината. Патологична телешки грубо определена в чернодробните клетки, мозъка, конюнктивата и фибробласти. Прогноза за несигурност. Един от пациентите е оцелял до навършване на 24 години. Лечение, насочена към коригиране на помътняване на роговицата, помага за увеличаване на зрителната острота, но и други процедури.
Диагнозата се основава на данни от изследване на култура на дермални фибробласти, които показват характерни слоеста mnogopuzyrchatye мембранни клетки. Пациентите са частично намалени gangliozidsialidazy на активност. Въпреки факта, че някои от облигатни хетерозиготни неговата дейност е под нормалното, досега не доказа предимството на този дефект. Родителските диагноза се извършва чрез култура проучване на околоплодна течност клетки, за да ги идентифицира в характеристика натрупването на клетки.

sialidosis. Това име е запазено за група от заболявания, при които дефицит отбележи сиалидаза (невраминидаза), когато се използва като субстрат на някои гликопротеини, олигозахариди или синтетични производни, съдържащи сиалова киселина. ганглиозид активност сиалидаза остава в нормални граници. Клиничните прояви на заболяването се различават съществено от формите, като се започне с 1-годишен живот (Mucolipidosis I, sialidosis тип II, инфантилен начало), за да характеризиращ миоклонус, череша червени петна по ретината и слепота при практически непроменен разузнаване (sialidosis I тип) идентифицира 1-2 10-годишнината на жизнения пациенти умират преди да навършат 40 години. Една група от пациенти с клинична картина, междинен между тези две възможности, се счита за необичайна форма на паника gangliosidosis на GM1, тъй като те са били идентифицирани в няколко тъкани в ниско-галактозидазна активност. За всички видове заболявания sialipoligosaharidy екскретира в урината и се натрупват деривати на сиалова киселина в клетъчна култура. Sialidosis може да се диагностицира на профила на ензими в култура на дермални фибробласти и левкоцити може пренатална диагностика и детекция носител.

Резултатите от Framingham и други подобни изследвания показват, че по-високо ниво на плазмения холестерол, по-голям риск от инфаркт на миокарда, свързани с преждевременно развитие на атеросклероза. Въпреки това доскоро не е имало клинични изследвания, които убедително да се твърди, че дейности, насочени към намаляване на плазмения холестерол, оказват влияние върху честотата на атеросклеротични увреждания на сърдечните съдове. През 1984 г. беше показано (iLipid изследвания клиники коронарна първична превенция Trial), че намаляването на нивото на холестерола на 1% при лечението на холестирамин придружава от намаляване на 2% на честотата на инфаркт на миокарда. По този начин, съществува необходимост за идентифициране на деца в ранна детска възраст висок риск преждевременно развитие на атеросклероза поради наследяване на един или повече гени на хиперхолестеролемия, които са предназначени за намаляване на свързаната с риска от началото на сърдечно заболяване. Хипертриглицеридемия, както знаем, също се свързва с началото на развитието на атеросклероза, но като цяло се счита за по-малко важно от хиперхолестеролемия, атеросклероза рисков фактор. Този раздел представя преглед на механизмите на обмяната на веществата и транспорт на холестерол и триглицериди, данните от "нормален" съдържание на липиди в плазмата на основната (т.е.. Е. Genetic) или вторични заболявания на липопротеиновия метаболизъм, което може да доведе до нарушаване на липидния съдържание при деца, и са обсъдени проблеми на диагностиката и лечението на деца.