Fucosidosis - наследствени и вродени болест на плода и новороденото

Fucosidosis - заболяването протича в поне две форми, с клинични признаци и симптоми, характерни за други заболявания съхранение. Всички клинични варианти се характеризира с дефицит на активност на лизозомния а-фукозидаза, което води до натрупване на гликосфинголипиди fukozosoderzhaschih (вж. Фиг. 7-28) във вътрешните органи и fukozosoderzhaschih олигозахариди и гликопротеини в мозъка и вътрешните органи. Фукоза е част от гликопротеини и гликолипиди с активност на кръвни групи (А, В, Н, Lewis) и други гликопротеини, включително имуноглобулини, церулоплазмин, трансферин и някои хормони.

Смъртта хепатоцити плътни и osmophilic съдържат многослойна структура плоча, наподобяващ пръстови отпечатъци. Купферови клетки (звездообразна retikuloendsteliotsity) са пълни мъниста и многослойни структури. Електронната микроскопия показва вакуоли на черния дроб, подобни на тези на синдром на Hurler. В централната нервна система, всеки нервните клетки се увеличава по размер, има кръгла или овална намира ядро. Клетките се появяват празни или пълни с гранули, или леко базофилна PAS-позитивни материал. Много неврони са загубени, а останалите вакуолен, като глиални клетки. Прекъснато миелинизация и Pathoanatomical картина наподобява тази при sudanofilnoy левкодистрофия. Черният дроб и бялото вещество на мозъка определят множество макрофаги. Култивирани дермални фибробласти съдържат празни вакуоли, които понякога са открити ламеларни включвания.
Повечето от клиничните прояви, свързани с ненормално натрупване на гликосфинголипиди и гликопротеини в черния дроб, сърцето и мозъка. Има и признаци lizosomalnsgo натрупване в съдовия ендотел, епител на екринните потни жлези и фибробластите. В по-голяма степен на разрушение изрази нервното увреждане, неврологични симптоми, включително гърчове и деформация на костите, за да се идентифицират в края на първата година от живота (fucosidosis тип I). Присъединяването към миокардит и кардиомегалия. Съобщените закърняване, макроглосия, груби черти обслужващи челната кост, спастичен атаксия, хепатомегалия, спленомегалия, повишаване на нивото на натриев хлорид в потта, забавяне на развитието. Скелетни аномалии са лумбалните кифоза, контрактури тазобедрената става, коляното, глезена и лакътни стави, както и деформация ребра. Fucosidosis тип II може да започне в ранна детска възраст, но е по-бавен. Първоначално нервното увреждане и неврологични симптоми не са толкова различни, но в по-късните стадии на болестта става тежка умствена изостаналост. Пациентите обикновено са нормално съдържание на електролити в пот, по-слабо изразени костни промени, липса на хепатоспленомегалия. Нарушения на кожата наподобяващи дифузно angiokeratomas характеристика на болест на Фабри, могат да бъдат открити на възраст 5-7 години.
Клинични прояви и, от друга вида на мукополизахаридоза fucosidosis може да наподобяват или Mucolipidosis. Урината е обикновено не мукополизахариди, често я определя fukozosoderzhaschie oligooaharidy. При повечето пациенти вакуолен лимфоцити. Диагнозата се потвърждава чрез откриване на общото намаляване на активност на а-фукозидаза в левкоцити или култура дермални фибробласти. Наследяването е автозомно-рецесивно. Пренатална диагностика се извършва в изучаването на културата на околоплодните клетки. Високата честота на заболяването е намерен в италианците и латиноамериканците.
Лечението е само симптоматично. Интересно дехидратация и повтарящи се инфекции на дихателните пътища в най-тежко болни. Хората с най-тежките форми на заболяването обикновено умират преди да навършат 10 години, а в по-леки форми, продължителността на живота може да достигне 30 години.