Ksilulozodegidrogenazy дефицит, mannozidoz - наследствени и вродени заболявания на плода и новороденото

Недостигът ksilulozodegidrogenazy (есенциална доброкачествена pektozuriya)

Това е доброкачествено състояние, характеризиращо се с появата на повтарящи пикочните вещества при пациенти без други симптоми. Внимание трябва да се обърне за да се гарантира, че това вещество не е била приета за глюкоза. Пентоза урина реагира с Clinitest, но не и с тест лентите глюкоза оксидаза, например, или Testape Clinistix.
L-Ksilulozodegidrogenaza превръща L-ксилюлоза (който може да бъде образуван от D-глюкуронат) ксилитол в превръща в D-ксилюлоза, което е D-ксилулоза-b- фосфат и навлиза пентозофосфатния шънта. Недостигът на този ензим води до прекомерна концентрация на L-ксилюлоза в кръвта и урината. Това рядко заболяване е най-често срещаната сред евреите. не се изисква лечение.
Pentosuria може да бъде открит при здрави индивиди с нарастващото използване пентози с храна, например с плодове. По този начин е възможно отделяне на ксилоза и арабиноза в количество от 200 мг / ден.

Недостигът на киселинна а-манозидаза (mannozidoz)

Поява на пациента е подобна на тази в синдром на Hurler. Черният дроб и далака се е увеличил в размер, в лимфоцитите съдържат вакуоли. На скелетни радиографии разкриват структурни аномалии (множествена дизостоза). Пациентите често страдат от инфекции, особено при поражението на средното ухо и белите дробове. Може да дойде помътняване на роговицата или леща, обикновено изостава в психомоторното развитие. лечения, за да бъдат разработени.
Киселинен а-манозидаза има ниска активност в телесните течности и тъкани. Mannozosoderzhaschie макромолекули се натрупват в анормални чернодробни лизозоми, наподобяващи тези със синдром на Hurler. Mannozidoz протича под формата на хетерогенни форми.
Недостигът на киселинна а-фукозидаза (fucosidosis) см. В съответната секция.

Кръвна група вещество

Кръвна група антигени са гликопротеини или гликолипиди, в зависимост от тяхното местоположение: в клетките или извън те. В синтеза на специфични антигени основни или основни, макромолекули претърпяват промени поради различни трансферази, детерминирани гени, обозначени от Н, А, В, Le, и така нататък Н ген е отговорен за синтеза на ензима, свързващ фукоза към базовата макромолекула да се подготвят за ефектите на други трансферази. Присъединяването на молекулата на фукоза определя кръвна група 0. ген липса Н причинява рядка кръвна група (Bombay). Трансфераза-зависимо ген А, насърчава придържане N-ацетилгалактозамин. По този начин модифицираните молекули антигени са кръвна група А трансфераза-зависимо ген B отдава галактоза, който определя антиген кръвна група Б. За синтеза на съответните антигени трябва да се присъедини към множество фукозни единици (б-деокси-галактоза). Точното място и позицията на фукозни единици да определя антигенна специфичност системи ABO и Люис.
Включване фукоза - също решаващ момент дали дадено лице кръвна група вещество секретира в различни телесни течности като слюнка. "Бюра" имат специфични за дадена дейност фукозилозилтрансфераза ензим, а "nesekretorov" го офлайн. "Nesekretory" съставляват 40% от американското население гора, и 25% от кавказката раса populyatsii- те почти никога не се появи сред индианците.
Пациенти с fucosidosis антигени Люис имат 5 пъти повече от нормалното. Натрупването на тези макромолекули, може да се дължи на дефицит им на а-фукозидаза в тъканите, което води до нарушаване на разцепване фукозни единици на антигена Люис.