Други метаболитни нарушения на цикъла на уреята и хиперамонемия - наследствени и вродени заболявания на плода и новороденото

Преходна неонатална -хиперамонемия.

Въпреки че количеството на амоняка в плазма на здрави новородени план съответства на тази в по-големи деца, повечето недоносени бебета, ниско раждане тегло, посочено умерена преходна хиперамонемия (40-50 пикомола / л), което може да продължи 6- 8 седмици. Те нямат никакви симптоми, а в последващ мониторинг от тях в продължение на 1,5 години не показва наличие на значими неврологични промени.
Новородените са изразени преходни -хиперамонемия. Повечето от тях са родени преждевременно с умерен респираторен дистрес синдром. Giperammoniemicheskaya кома може да се развие в рамките на 2-3 дни от живота, а при липса на навременно започване на лечението може да се развие болестта. Лабораторни изследвания показват експресирания хиперамонемия (ниво плазма амоняк достига 4,000 мол / л) при умерено повишени нива на глутамин и аланин в плазмата. плазмената концентрация на урея цикъл междинни аминокиселини обикновено се намира в границите на нормата, с изключение на цитрулин на съдържанието може да бъде леко се увеличава. Причина заболяване не е установена. Активността на ензимите на цикъла урея не се променя. Необходимост от решителни и своевременни стартира корекция -хиперамонемия. Възстановяването обикновено е без резултат, и -хиперамонемия в бъдеще няма да се повтори, дори и ако детето е в нормално протеин диета.

Орнитин.

 Това междинно съединение метаболит на цикъла на урея не са включени в естествени протеини. Той се произвежда в цитозола на аргинин и да бъдат транспортирани в митохондриите, където той се използва като субстрат за синтез на ензим ornitintranskarbamilazy цитрулин. Излишният орнитин катаболизира два ензима: 5-орнитин аминотрансфераза, митохондриален ензим, който превръща прекурсор на орнитин, пролин, и орнитин декарбоксилаза, локализирани в цитозола и орнитин в путресцин трансформации (виж фиг 7-11 ..). Най-малко две от генетични заболявания може да доведе до Hyperornithinemia: annulare ретинална атрофия и хиперамонемия синдром - Hyperornithinemia - gomotsitrullinemii.

Пръстеновидна атрофия на ретината и хороидеята.

Това е автозомно рецесивно заболяване се дължи на дефицит на ензима 5-орнитин аминотрансфераза. Приблизително половината bolnyh- идва от Финландия. Клиничните прояви на заболяване са ограничени и очни симптоми се състоят в нощна слепота, миопия, загуба на периферно зрение и задна субкапсуларна катаракта. Промени в очите започват да се появяват на възраст между 5-10 години и напредват, за да завършите слепота четвърто до 10-ата годишнина на живот. Атрофични изменения на ретината наподобяват церебрални навивания. пациенти разузнаване обикновено не страдат. Разкрити увеличение с 10-20 пъти в орнитин съдържание в плазмата. Хиперамонемия и увеличава в кръвта на други аминокиселини отсъстват. Някои пациенти реагират на лечение с високи дози пиридоксин (500-1000 мг / ден), дължащи се на ограниченията, получаващи аргинин.

синдром Hyperornithinemia - хиперамонемия - gomotsitrullinemii.

Това е рядко автозомно-рецесивно заболяване, при което дефектът е в патологията на системата отговаря за транспортирането на орнитин от цитозола в митохондриите, което води до натрупване на орнитин в цитозола и в дефицит на митохондриите. Първият определя Hyperornithinemia, а вторият цикъл е придружен от нарушение на урея и -хиперамонемия. Хомоцитрулин, образуван от реакцията на митохондриална карбамил лизин интрамитохондриален вследствие на дефицит на орнитин. Остри -хиперамонемия припадъци в ранна детска възраст може да доведе до кома. Характерните симптоми изостават развитие, хронична повръщане, umstvennnaya изостаналост и припадъци. Пациентите липсват очна патология. Диагностична стойност обикновено се произнася увеличение на орнитин нива в плазмата и хомоцитрулин. Ограничаване прием протеин намалява хиперамонемия. При някои пациенти, подобрение се случва, когато приемате орнитин.