Нарушения в системата на полови хромозоми - генетични и вродени заболявания на плода и новороденото

Смущения в тази система сметка за половината от хромозомни аномалии, определени при новородени (вж. Таблица. 6-3). Последици от това са различни, но почти всички са свързани с функцията на половите жлези.

синдром на Търнър

Клиничните признаци на синдром см. Съответните секции.

Фиг. 6-26. Структурните аберации на Х-хромозомата.

Към наляво във всяка двойка са представени дясната посока надолу немодифициран X hromosomy-: нормална Х- хромозома, пръстен X хромозома дълго рамо изтриване, изтриване на късото рамо, дългосрочен isochromosome plecha- всички хромозоми съдържат X-хроматин.

Този синдром се дефинира като набор от фенотипни черти поради пълна или частична монозомия на късото рамо на X хромозомата. Най-често (55% от всички случаи й) отговаря на пълен X-монозомен с кариотип 45, X. нарушение честота е приблизително 1 100 000 живородени момичета. Въпреки това, тази фигура се отнася до малка част от оплодени яйца с кариотип 45, X, от които 95% спонтанно прекратено. Кариотип 45, X представлява една от най-честите хромозомни аберации открити в спонтанни аборти и надеждно само документирани хромозомна монозомия при хора. синдром на Turner може да бъде резултат на някои разстройства на X хромозомата, не-45, X (Таблица. 6-10 и Фиг. 6-26). Най-често, Структурна аберация срещащи се отнася до присъствието isochromosome Long рамо в следствие от неправилно разпределение на центромери и образование аз (XQ). Метацентричната X хромозома, напомнящ I (XQ), може да се образува от транслокация след разрушаване в късото рамо порции paracentric две Х хромозоми с образуването на dicentric хромозоми. Обикновено заличаване на късото рамо (X [дел (XP)] също води до развитието на синдрома на Turner. Въпреки това, когато заличаване на част или най-дългото рамо и явни прояви на половите жлези дисгенезис в фенотипа на пациенти не проявяват симптоми на други соматични синдром на Turner.

Таблица 6-10. Аномалии в хромозома система

Признаци на синдрома на Turner са представени в таблица. 6-11. Най-важните от тях се смятат за нисък ръст и сексуална инфантилизъм произнася с недоразвити полови жлези и първична аменорея. Независимо от факта, че броят на висящите умствено развитие не винаги се разглежда като знак на синдром на Търнър, в последния преглед, тази функция се наблюдава при 18% от пациентите. При липса на умствена изостаналост в някои случаи това се отбелязва, нарушение пространствено възприятие. Когато dermatoglific проучвания показват намаляване на броя на дъги и радиални линии с едновременно увеличаване на броя на лакътния бримки.

Таблица 6-11. Клинични признаци на синдром на Търнър

Мозайка кариотип със синдрома често се среща най-често Ternera- кариотип 45, X / 46, XX. Като цяло, присъствието на 46, XX с 45, X омекотява проява X монозомия. При пациенти с мозаицизъм 45, Х / 46, XX понякога развиват вторични полови белези, ела менструация, а дори и на способността за зачеване. Последното се наблюдава при някои пациенти със синдром на Turner nemozaichnym 45, X. Една от формите на мозаицизъм-45, X / 46, XY (смесен половите жлези дисгенезис) предразполага към неоплазия половите жлези и е индикация за тяхното хирургично отстраняване. Анализ на терени епитела на лигавицата за определяне на X-хроматина може да е объркващо, тъй като то не отразява присъствие XY-хромозоми. Всички пациенти със съмнение синдром на Търнър е необходимо да се извърши анализ на хромозоми.
В контраст с автозомно синдром тризомия и синдром на Клайнфелтер 47.XXY Търнър не зависи от възрастта на майката. Това предполага, че основният механизъм на този синдром може да бъде свързано със загуба на полови хромозоми от бащата или майката. В 75% от случаите, 45, синдром X Turner Х- или Y-хромозома липсва баща. Честота мозайка кариотип позволява да означава, че грешки по време на клетъчното делене след оплождането са причината на болестта, в много случаи. След раждането на дете със синдрома на риск от раждането на второ дете засегнатата Лърнър не се увеличава.