Половите хромозоми - генетични и вродени заболявания на плода и новороденото

секс хроматина

Видео: Вродена болест на децата - е предизвикателство за родителите?

Фиг. 6-25. Телец секс хроматина в ядрото на интерфазата.

и - X-хроматин маса (телесно Barr) в периферията yadra- б - горещо флуоресцентен Y-хроматин маса в ядрото на клетки, получени от здрави мъже.

Пробите за сексуална хроматин често провеждани на клетки, получени чрез остъргване на мукозата от вътрешността на бузите. За тази цел също така да използват епителните клетки на вагинален лигавица, околоплодна течност клетки, корените на косата. Поради ограниченията описани по-долу, пробата на X и Y-хроматина не се приема като абсолютно надежден за диагностициране на патология на половите хромозоми. Въпреки това, такова решение може да бъде полезно в провеждането на паралелни хромозомен анализ боядисани дискове с генетични изследвания и идентификация на структурните пренареждане на половите хромозоми.
X-хроматин. Тъй като жените имат две Х хромозоми, те имат два алела за всеки човек gena- Х-свързан с една Х-хромозома хомозиготни за всеки Х-свързан алел. Липса на количествени разлики в производството на Х-свързани гени в мъжки и женски предлага компенсация на дозата. Лион спекулира, че една от двете Х хромозоми при женски клетки стане генетично неактивна по време на ранното развитие на плода. Във всяка клетка на здравето на жените активно Х-хромозома, наследена от бащата или майката се определя от шанс, но веднага след определянето на всички потомци на тази клетка ще има една и съща активна X хромозома. По този начин, всяка клетка, мъж или жена, съдържа само един генетично активен хромозома (хипотеза напреднали Lyon). Генетични последствия от това е, че всички жени са "мозайка" от който и да е хетерозиготни алел на X-хромозомата. Цитологични експресия на неактивен X хромозомата е хроматин маса или теле Barr открити в атомната периферията, при условие почивка или интерфазата (Фиг. 6-25). Всички Х-хромозома на клетката количествено превишава стойността на 1, и образуват неактивни X-хроматин маса. Чрез преброяване на броя на X-хром, A- tinovyh клъстери (не по-малко от 100 клетки), е възможно да се получи номера на индекса на Х-хромозомата в клетките на лицето, което е. Д. 1-голям от броя на X-хроматин маса на клетка. Тъй като оцеляването на клетки изисква присъствието на напълно активен Х-хромозома, всеки X-hromosoml заличаване винаги образува X-хроматин маса.
Въпреки общото признанието, че една X хромозома при женски клетки са генетично неактивен, той се оказа, че в края на късото рамо на хромозома това има генетичен активност. Се намира в този район локуси, свързани с кръвна група и XQ стероид сулфатаза. Смята се, че един от най-късото рамо на хромозома Y е подобен Парцел тези сайтове хромозоми X и Y са свързани по време на мейоза и обмен на генетичен материал. Парцел хромозома Y може да съдържа гени вирилизация, че преместването на хромозома X може да доведе до раждането на следващото поколение с мъжки избиране хромозоми XX.
X-хроматин в синдром на Turner. Определяне на пола хроматина има диагностична стойност, а това е важно за скрининг теста само ако си спомняте ограниченията на метода. Някои пациенти със синдром на Turner имат две Х-хромозоми, една от които е структурно повредени (вж. Фиг. 6-26) е положителен и X-хроматина. Ако определението на Х-хроматин е същността на базата на цитологично за диагностициране на синдром на Търнър, докато присъствието на X-хроматина маси погрешно би изключени други диагнози. В действителност, почти 40% от пациентите със синдром на Turner са положителни на X-хроматина.
Y-хроматин. Използвайки метода от Q-свързващ идентифицира втория тип на хроматин в интерфазата ядро ​​Y-хромозома е гъста спирала и изглежда малка, ярка флуоресцентна хроматин агрегация (вж. Фиг. 6-256). Броят на клъстери в Y-хроматин ядрото е в съотношение 1: 1 с номер на Y-хромозома. Въпреки това, определяне на Y-хроматин и има някои ограничения. Понякога acrocentric хромозоми съдържат флуоресцентни сателити достатъчно голям и боядисани в ярки цветове, за да прилича на теле Y-хроматина в ядрото на интерфазата. Освен това, ако всички ярко флуоресциращи сегменти на Y-хромозома или част от тях са били подложени на заличаване, Y-хроматин няма да може да се определи масата.

Видео: Саша Власов рядка патология - разработване заместник челюст