Spondiloepimetafizarnye дисплазия - клиничен и радиационна диагностика на дисплазия на скелета

С натрупването на материала, който се изследва EDS, беше установено, че характерните промени като гръбнак в някои случаи platispondilii ставни заболявания има една много специална характеристика в тях заедно с епифизите в патологичния процес включва fizarno-тафизната площ хондрогенеза. Много автори смятат, че в патогенезата на епифизеалната дисплазия специална роля, изиграна от механичен фактор, така, S. ластик (1937) предполага, че постоянното микрофрактура malorezistentnyh епифизата причинява вторични промени в тях. В значително изразени малоценност кост метафиза, особено на долните крайници, особено на бедрени стави, като тежестта на статичното натоварване и са в постоянна функционална пренапрежение. Това води до значително деформиране и преструктуриране на всички области на тафизната хрущял. Тъй като прояви на болестта в някои случаи да се различават в литературата такива случаи се разглеждат като отделен вид, които започнаха да се даде име, за да опише техните автори. MV Волков и сътр. (1982), основан на принципа на класификация локализация дисплазия, комбинирани тези видове в групата spondiloepimetafizarnyh дисплазия (SEMD) да включва шест лица, които се характеризират с първична лезия на гръбначния стълб и бедрените стави.
Вродена SEMD. Този вид заболяване описан за първи път от S. W. Шпрангер и N. R. Wideman (1966), която извършва на вроден формата EDS, тъй като тя е открита скоро след раждането. При раждането, децата не разкриват ясно изразени промени в скелета, или бележат леко скъсяване на трупа и долните крайници, но още от първата година от живота, те са значително по-забавен. Постепенно се съкрати врата и торса, засилено гръдната и на шийката на матката кифоза и лумбален лордоза особено деформиран гръден кош. Горните крайници не са се променили. Съществува ограничение на движение в тазобедрените стави, главно абдукция и въртене. Когато децата започнат да ходят, развиват прогресивни флексни контрактури, рязко ограничаване на мобилността на пациента.
Рентгенова снимка на промените на гръбначния стълб е много характерен. Най-модифицирани гръдни прешлени, чиято височина в предната част на тялото постепенно намалява, те са близо един до друг, да имат нередовни контури uzurirovaniye. В лумбалната област на промените малко или не изрази (фиг. 3.9). Най-значимите и много отличителни промени се случват в тазобедрените стави. В тях с израстването на детето развитие на несъответствие между ацетабулума и проксималната бедрена кост. Ацетабулума са образувани нормално, таза, без функции, но за развитието на най-близкия край, а на главата и шията на бедрената кост е забавила рязко. Ядрата на вкостеняване на главата се появява много късно в позицията на извивания. Шийката на бедрената кост драстично съкратен. Бедро значително изместен нагоре, по-големия трохантер покачването на нивото на органите на костта илиачната. В деформирани стави развиват рано (фиг. 3.10) артрози, което драстично намалява мобилността на пациентите, ръстът на които не надвишава 140-150 см. Другите ставите, тъй като има промени, особено в рамото, но те са слаби. В тези стави понякога се появяват със закъснение от вкостеняване ядро ​​fizarnye кълняемост зона разширена и разхлаби. Черепът не се променя. Разузнаване не се нарушава.
Описва промени придружаващи извънкостна -. Херния, катаракта, разделяне на твърдото небце и др Заболяването се наследява по автозомно доминантен начин. Няколко автори в биохимични изследвания са открили нарушения на глюкозаминогликани обмен.

В края SEMD (тип Kozlowski).

Този вид заболяване е описано К. Kozlowski и сътр. (1967), описвайки го като късна форма на EDS. Децата се раждат нормални и първите признаци на болестта под формата на по-бавен растеж, главно торса, се появяват в 3-5 години. Постепенно се развива kyphoscoliosis, изразени в различна степен, и tugopodvizhiost в тазобедрените стави.
Radiographically гръбнака разкрива platispondiliya особено изразен в гръдния участък (фиг. 3.11).

 вродени platispondiliya

SEMD. Типичните промени на гръбначния стълб,
Фиг. 3.10. Вродена SEMD. Изразена деформация на таза и бедрото при възрастни.

Промени в бедрените стави са по-слабо изразени в сравнение с вродена форма и имат отличителни черти. Ацетабулума покрив са разположени почти хоризонтално. Депресии са вдлъбнати страна на таза, което води до стесняване в диаметър. Главата на бедрената кост са разположени в вдлъбнатините, шийката на матката съкратена, тяхната структура е равномерно компактна и разхлаби. Цервико-диафизиалното ъгъл леко намалява (фиг. 3.12). Останалата част от фугите без възможности. пациенти Растеж не надвишава 150 см. Череп без промяна. Общо състояние малко нарушен. Разузнаване се съхранява. Клинично заболяването се проявява главно произтичащи началото на остеохондроза и коксартроза. Биохимични параметри са нормални. Извънкостна модификации не са описани. Заболяването се наследява по автозомно доминантен начин, въпреки че по-голямата част от случаите е спорадично.

Metatropicheskaya дисплазия.

Този вид заболяване е описано P. Марото и сътр. (1966). Заболяването се открива веднага след раждането, които имат нормална дължина на тялото има ясно изразен скъсяване на крайниците, която е подобна на външните характеристики на ахондроплазия. В бъдеще, тъй като детето расте по-къс торс, защото на бързо прогресираща кифоза. Главата и лицето не се променят. Ставите се увеличават, има своята твърдост и по-нататъшно развитие на свиващи контрактури.
Рентгенологично определя изразено в platispondiliya на гръбначния стълб, простираща се до целия гръбначния стълб, но най-важните промени са открити в гръдната област, където телата на прешлените са под формата на продълговати, заострени и наклонени надолу езици. Техните контури са нередовни, назъбени (фиг. 3.13). Деформирани, стесняване, скрин. Съществени промени настъпват в таза и бедрените стави. Илиачната кости са скъсени, а като че ли е притиснат от горе на долу, "теглене" се среща между тялото и крилото. В крилата не са развити гребени и предната гръбначния стълб. Вход към таза разширява таза си опъната. Бедрената глава се появи късно, те са малки, понякога фрагментирана. Шийката на бедрената кост съкратен и разширен с извивания деформация. Но особено силно променена интертроханитерни регион.

Фиг. 3.12. Късно Промени SEMD таза и бедрото при възрастни.


Фиг. 3.11. Късно SEMD. гръбнака промяна - умерен platispondilii.
Фиг. 3.14. Metatropicheskaya дисплазия. Типичният деформация на таза и бедрените стави.


Фиг. 3.13. Metatroptcheskaya дисплазия. Промени в гръбначния стълб на детето - изрази platispondilii.

Те се увеличават по размер, много масивна, по-малкото трохантер се измества надолу (фиг. 3.14). Има промени в epimetaphysis други дълги кости, особено на релсовите стави. осификация центрове се появяват в тях твърде дълго и с намален размер. Епифизите са плоски, разширен метафиза rastruboobrazno. Промените да се появят и в костите на ръцете и краката, които са с намален размер.
Metatronic дисплазия - сериозно заболяване, което често завършва летално при деца, поради дихателна недостатъчност. пълнолетни лица с увреждания, чиито растеж не надвишава 120 см, е силно ограничено поради деформация на скелета. Интелектът е напълно запазена. Биохимични показатели без отклонения от нормата. Смята се, че заболяването се унаследява по автозомно рецесивен.

болест Knista.

 Този вид заболяване е описано от W. Kniest (1952), и по-нататъшното строителство то се споменава под името "Knista болест." Когато заболяването се е скъсила и торса и крайниците, главно поради близките си региони. Главата е с нормален размер, но в сравнение с тялото изглежда е голям. Промените са идентифицирани при раждането и прогресира с възрастта. Ставите се сгъстяват, движения в тях са ограничени, развитие на свиващи контрактури. Промените се отнасят за ставите на пръстите на ръцете и следователно ограничена функция ръка. Възможно е да има еквиноварус.

Фиг. 3.15. болест Knista. Характерни промени на гръбначния стълб при деца.
Radiographically гръбнака разкри platispondiliya общо с най-големите промени в гръдната област, където има ясно изразен kifoz- подсилена лумбален лордоза. Височината на гръбначната органи се намалява, те са език с форма на продълговат приоритетно (фиг. 3.15). Техните контури са неравни, uzurirovannye. Драстично се променя формата на таза: той намалява височината и удължен цяла. Вход към таза тесни, има форма на неправилен триъгълник, който ъгълът на облицовката в областта на срамната кост. Ацетабулумен плоска. Ядрата на втвърдяване на феморалната глава се появяват в края на 5-6 и дори 10 години, под формата на отделни малки фрагменти, но могат да отсъстват. Бедрена шийка е така съкратен и разширен, които са почти отсъства. Те се слее с интертроханитерни региона на бедрената кост, така проксималния си край има формата на гнездо чашковиден, който се намира на нивото на ацетабулума (фиг. 3.16). Бедрената кост изглежда istopchenym.
Подобни, но по-малко отбелязани промени се случват в други стави. В са сплескан на епифизите коляното на бедрото и пищяла, скосена, метафиза разширен пателата може да бъде лобуларен. Shin кости се скъсяват и сводест отпред, отбелязани валгус или извивания деформация на ставите. Ставите на горните крайници промени са по-слабо изразени, но също така се наблюдава епифизите сплескване и разширяване метафиза най-силно изразени в дисталния край на радиуса. Налице е също така скъсяване на късите костите, в комбинация с деформация на ставите. Тарзален и костите им са намалени по размер. Черепа непроменена. Не са открити промени на биохимичните параметри.
Понякога разкрие съпътстващи промени - разделянето на небето, нарушено зрение и слух, пъпна и ингвинална херния. Разузнаване се съхранява. Ръст на възрастен не надвишава спад капацитет 90-100 см. Работна се дължи главно на деформация на ставите, особено на ръцете.
Смята се, че заболяването Knista разлика metatropicheskoy дисплазия, с която тя има значителни клинични и радиологични прилики унаследяват по автозомно-доминантно начин.

Parastrematicheskaya дисплазия.

Заболяването първо описан от L. A. Langer и сътр. (1970). Тя се проявява скоро след раждането драстично съкращаване на багажника и крайниците, която в първите години на присъединяването прогресивни, общи асиметрични скелетни деформации. Вратът е съкратен. Главата е с нормален размер, но се наклони на една страна и се обърна на една страна. Thorax разшири в посока Антеропостериорните. Подчертана kyphoscoliosis. Крайници, особено по-ниска, рязко асиметрично деформиран, се изви и се изви в вертикалната ос, там са отбелязани Контрактурите в ставите.
Радиологични находки в гръбначния стълб, се определя от общото platispoidiliya. Е прешленни тела в епифизата и кост, нередовен вкостеняване. Всички дългите кости са кратки, метафизика неравномерно разширена. бяха открити биохимични промени. Разузнаване се съхранява. Възрастен растеж не надвишава 90 до 100 см. Предполага се, но наследил автозомно-доминантно.

Diggvi заболяване Melchior-Clausen.

Този вид spoidiloepifizarnyh дисплазии описано N. V. Dyggve и сътр. (1962). При това заболяване маркирани скъсяване на багажника и долните крайници, което може да се открие при раждането или в първите години от живота си, и скованост на ставите. Наблюдавано изрази kyphoscoliosis, ръбести гърдите деформация с изпъкнали гръдната кост.
Рентгенологично определя общ platispondiliyu. На таза показват кратко и широк илиачна кост с неправилни гъвкави ръбове. таза въртене се дължи на сколиоза. Вход към таза стесни. Fizarnye бедрена зона са разположени хоризонтално. Страничната част на шията е съкратен, а средната продължителен конзолно издаден. шията Valgirovany. Бедрената глава се появи по-късно. Вкостеняване на техните приходи асиметрично и нередовно. Те са с малки размери, сплескана и изместен навън (фиг. 3.17). Епифизите на дългите кости, а другият рязко намалява по размер и сплескан. Метафизите имат неравна структура. Диафазата разреден. Фугите са отбелязани subluxations с различна тежест. Костите на ядра на китката и глезена осификация появяват късно, те са малки по размер.

Фиг. 3.16. болест Knista. Промени в таза, наречени бедрото.
Фиг. 3.17. Diggvi заболяване Melchior-Clausen. Промени в таза тазобедрената става.
Наблюдавани са свързани нарушения на зрението и в някои случаи значително изоставане в умственото развитие. Биохимични изследвания показват повишен екскреция на глюкозамин гликани в урината.