Мрамор костно заболяване - клинична и радиационна диагностика на дисплазия на скелета

Това заболяване, описан за първи път от Н. L. Albers-Schonberg (1907), литературата често се появява под името му. Неговото име фигуративния "мрамор костна болест", която стана обичайно, той получил се дължи на факта, че костта на разреза макроскопски прилича мрамор. Тази система е строго симетрична, генерализирана скелетната лезия, при които резкият кост печат (osteonetroz) enchondral като и в по-малка степен, endosmalno preformirovaniyh кости.
Мрамор откриване на болестта на всяка възраст: фетуси и новородени, юноши и възрастни хора. Клиничните прояви на заболяването са много индивидуални, от асимптоматични да се променя бързо напредва със сериозни наранявания, с фатални последици. Той има iatognomonichnoy клиничната картина и може да бъде случаен радиационна откритие в областта на изследванията на всеки друг повод, или наличието на съпътстващи вторични промени на зрение, слух, стоматологични, и най-вече в кръвта.
По принцип, мрамор костно заболяване се характеризира с триада от симптоми: генерализирана остеосклероза, патологични фрактури и нарушена хематопоеза. При този вид дисплазия с нормална непрекъснат процес образуване периостална костна е силно нарушено равновесие между костната резорбция и образуване на функционални области Ендостална образува пореста кост. В резултат на инхибиране на резорбция и подобряване функциите бластна прекомерно количество кост и кост е за предпочитане конструирани от компактен костна субстанция. Загубил разграничаване между кората и пореста слой.
Макроскопски определя afunktsionalnaya хаотични архитектурни кости. Микроскопски, броят на остеобласти в нормална или повишена, както и броя на остеокластите намалява или те са напълно отсъства в костта. Това показва малоценност към първичната мезенхим диференциация период от неговите клетки (остеобласти и остеокласти) функция в определена посока и кондиционирани за подобрена способност да се свързва съответния междинен прекомерно количество минерални соли. Тяхната баланс по същество различни калциеви съединения, също е увредено. В местата на enchondral осификация време остеогенеза настъпва гъста мрежа hondroostsoidnogo качествено дефектен материал, който се импрегнира с излишък от вар соли без предварително degenerirovaniya хрущялни клетки, както е в норма.
Разширяване образуваната кост вещество разслояване на предварително срещани костни греди, карайки ги да изпъква и пълнене mezhbalochnye пространство. Постепенно костите стават уплътнени и хомогенни. Кръвоснабдяване на такава плътна кост е значително намален. Тя е в състояние на исхемия и когато операцията е почти не кървят. Процесът за деца започва с калцификация области preparatornogo дълги и къси тръбни и плоски кости, които стават широки, с неравен и криволичещ ръбове.
Постепенно, чрез процес склероза fizarnoy зона растеж се простира до метафиза. Костен материал, тъй като се образува към разслояване supraspongioznuyu кортикална повърхностен слой, което води до неговото сгъстяване и стесняване на вътрешността на кухината на костния мозък, което най-често се съхранява в средата диафиза. Кост, както и кратки порести кости за дълъг период от време, съставена от хрущял с калцификация. осификация точки могат да се появят със закъснение на част от нормалната или дори малко по-рядка порести вещество, и след това по периферията на своята зона настъпва склероза. Тежестта на MS и неговото развитие в епифизите и в метафиза зависи от физиологичната активност на съответните зони на растеж, както в нормално време на образуване на кости, проявява най-в коленните стави на долните крайници и в отделите, най-отдалечени от лакътя в горната.
Диафиза, хрущял раздела които в ембрионален период вкостен преди други части на костите, може да се съхранява в центъра си части на нормалната структура. С напредването на процеса той се прилага към диафазата и по-тежки случаи може директно да се обхване целият костта. кости форма обикновено не се променя, но в някои случаи децата наблюдават увеличение на метафизите на дългите кости, които стават наподобяват клавикули. Това се дължи на раздуване на вътрешната продължава да расте хрущялната тъкан. Крайно недостатъчно между плътна кост разкрие области на хрущял. Тези промени са също особено изразени в най физиологично активни зони на растеж. При възрастни, увеличаването на обема на тафизната рядко.
Процес склероза има свои собствени характеристики. По-малкият детето, по-малко рентгенологично детектират склероза и неговото разпределение [Кудрявцева NM 1930] като порести кост остава хрущялни отдели. Наред с това, има тежки случаи, когато възникне изразена склероза и се открива в много ранна детска възраст, заснемане на всички кости на скелета, а децата умират от анемия. Въз основа на това, няколко автори разграничение между двете форми на мрамора на заболяване (например остеогенезис имперфекта) - рано, или злокачествени, а по-късно, протича по доброкачествени. Все пак, това не е някаква форма на болестта и нейните проявления разнообразна.
Много изследвания са установени определени модели на развитие на патологичния процес. Размножаване остеосклероза е резки: редуващи се периоди на растеж на периодите на затихване (ремисии). В резултат на това на засегнатата област на костната получат пластове структура, а спалното бельо се изразява в различна степен, и то не само в отделните костите, но и навсякъде и симетрично. Редуването на такива слоеве, техните относителни позиции се определят от законите на всяка образуването на кост и нейните отдели. Количествени отношения между слоевете зависи от времето на поява и продължителността на ремисия, т. Е. Активността на патологичния процес, който се различава значително и определя индивидуално снимката на поражение. Местоположение слоеве в тръбни и плоски кости повтарящи подреждане на зоните preparatornogo калцификация (фигура 4.6.), И по епифизите и къси порести кости - тяхната форма.
Отличителен модел на промени в гръбначния стълб, в което се изразява наслояване много рязко (фиг. 4.7). Повечето от тях имат изключително плътна (долна и горна) зона на телата на прешлените, средата или значително рядко. В някои случаи също така се простира малко по-ниска запечатване интензитета на ивицата, понякога
прекъснати. Така гръбначния тяло показва три или пет слоя, интензивността и ширина на уплътнителните ленти са различни. Значително запечатан дъга. Всички промени са по-изразени в лумбален и, особено, сакралната гръбначния стълб. Наслояването е най-силно изразена в детството и юношеството и не могат да бъдат открити в възрастен. Характеристики на процеса на развитие също се потвърждават хистологично [Русаков AV, Vinogradova 1959 TP, 1962- Schmidt М. 1927].

Фиг. 4.6. Мрамор костно заболяване при юноши. Спално бельо, показващ процеса на честота.

Фиг. 4.7. Мрамор костно заболяване. Типичната картина на травма на гръбначния стълб.

Когато мрамор болест в различна степен засяга всички кости на скелета, най-големите промени се случват в костите на багажника и долните крайници. тазовите кости интензивно зона склероза е разположен по протежение на гребена на хълбочната и по долната повърхност на бедрено имат седалището (фигура 4.8 а.), В плешките - по техните ръбове и шипове. Ключицата и ребра са запечатани навсякъде. Стернумът може да се състои от голям брой редуващи запечатване и разрежението порции съответно и сегменти дръжка тялото. В дългите кости след синостоза, който може да бъде леко забавено, цялата ставата е затворена в края на различни дължини (фиг. 4.8,6). Кратки тръбни кости са засегнати много по-малко. Интензитет на промяна варира в различните редове на метатарзал, метакарпални кости и фаланги, но е една и съща във всеки ред [Kosinskaya IT. С., 1966].
Това разстрои развитието на черепните кости. В основата на черепа - тилната и особено на клиновидна кост, както и пирамидата и Сисовидните запечатва. Тяхната пневматизирането и пневматизирането на клина и понякога отсъстват фронталните синуси. В някои случаи има не е само печат, но и удебеляване на костите на черепната основа, което води до намаляване на размера на турската седлото и стесняването на изходните отвори на черепните нерви. Bone не calvarial сгъсти но diploe става хомогенна и равномерно се слива с външни и вътрешни пластини на люспи. Лицевите кости понякога запечатани, но не се сгъсти. Seal и уплътняване на основата на черепните кости може да предизвика компресия на зрителния нерв и зрителни увреждания, и склероза на пирамидата - да се определи загубата на слуха. Въпреки това, той е особено тежки одонтогенен нарушения. Зъбите се появяват много късно, се развиват зле, се рушат и да падне. Те често са засегнати от кариес, които могат да бъдат усложнени от остеомиелит челюст тече много трудно поради малоценност и намаляване на реактивността на кост [Mitel'man KM 1957]. Именно тези, свързани вторични промени често са първите клинични признаци на мрамора на заболяването.

Фиг. 4.8. Мрамор костно заболяване при възрастни.
а - б taza- поражение - разгрома на бедрената кост.

Вторият триада на симптоми, характерни за болестта на мрамор - патологични фрактури, които са също така понякога служи като първата проява на болестта. Кости, въпреки високата плътност, са нестабилни поради малоценност на междинния костта. Тя губи своята еластичност и устойчивост на скъсване. Въпреки това, фрактури се случват много по-рядко, отколкото при остеогенезис имперфекта, а в много по-сериозни наранявания. Фрактурите обикновено без разместване на костите с гладки ръбове, понякога консолидация забави. Фрактурите са по-чести при юноши и възрастни, и много рядко - при деца [Франк Г., 1957]. Отбелязано е, че в долните крайници са локализирани главно в шийката на бедрената кост, което води до появата на едностранна или двустранна coxa Vara [п avlicheva VI, Карпов SI 1964].
Най-важният от триадата симптоми, които характеризират мрамора на заболяването, е нарушение на кръвообразуването, тежестта на който зависи от тежестта на заболяването и неговата прогноза. Това нарушение се дължи на факта, че по-пролиферират в костния вещество порести части на скелета постепенно измества кръвта образуващ костен мозък. Нарушен еритропоезата и левкопоезата. В периферната кръв определя erythropenia, анизоцитоза, пойкилоцитоза изместване наляво на левкоцити появи нормобласти.
Когато леко изразено склероза тези промени са компенсирани чрез увеличаване на хематопоезата на тези части на скелета, който промяна е функционално активен костен мозък се случва и запазена. С разпространението на склероза на процеса, за да продължи да включва допълнителни механизми интрамедуларно хематопоеза. По време на периоди на ремисия, когато формира на неконсолидирана въпрос с трабекуларната костна структура между трабекулите расте силно активен хемопоетични тъкан, което от своя страна започва да се измести на костта. Bone в тези области изглежда слаба, с мрежеста модел и дори неструктурирани площи с различни размери. Такива промени са особено изразени в костите, които обикновено участват активно в процеса на хематопоезата - гръдната кост и прешлени. Процесът на хемопоеза се случва в тези части на костите, които обикновено са в него не участват - в диафазата на дългите кости. Освен това напречната ленти разреждане на костната структура в метафиза, възникват в диафиза избелване лента, простираща се по протежение подаващи канали артерии [Kosiiskaya NS 1966].
Така, костен възниква антагонизъм между прекомерно образуване на кости и хематопоетични тъкани и в някакъв момент от време компенсационния механизъм осигурява добър баланс на хематопоеза. Това е една от причините, поради които мрамор костно заболяване могат да бъдат асимптоматични за дълго време. Ако процесът на склерозиращ продължава да прогресира, тя води до дълбоко преструктуриране на всички части на системата на хемопоетични. Процесът на компенсацията включва ekstramedulyarnoe кръв, понякога достига значителна степен. В черния дроб, далак, лимфни възли и перитонеалната кухина на медиастинума, и понякога се срещат в други органи огнища хематопоезата. Разработва и хепато-спленомегалия. Увеличаване на размера на лимфните възли [Новиков Е. 3, 1956 до Виноградов TP 1962]. На рязко изразено от костни промени и началото на явни нарушения на кръвта, особено при децата, те умират в резултат на тежка анемия giperhrom Ной. При възрастни, анемия може да се изрази много слабо и имат хроничен характер.
Заедно с спорадично възникващите казуси от мрамор болест се проявява отчетливо семейство, наследствен характер на заболяването. Той се намира в рамките на няколко поколения, и тежестта на промените в различни членове на едно семейство са различни, независимо от възрастта [TS Сидорова, 1965].