Fizarnye дисплазия - клиничен и радиационна диагностика на дисплазия на скелета

Озаглавена "fizarnye дисплазия" Обединени заболявания, при които нарушението се случва в зоната хондрогенеза fizarnogo издънка хрущял, с което расте с дължина на всеки дълги и къси тръбни кости. Други източници enchondral и периостал вкостеняване останат непокътнати или са въвлечени в процеса отново. Перверзия fizarnogo хондрогенеза може да се прояви по различни начини. В някои случаи има своето рязко спиране и кости спира да расте на дължина, което води недоразвитост и тялото диспропорция - къси крайници при нормална дължина на тялото. В други, напротив, има засилване на растежа на костите. Те значително удължен, а има и друг дисбаланс - нормално тяло с дълги крайници. Извращение fizarnogo хондрогенеза и хрущял може да възникне в излишък hryascheobrazovanii, където accrescent хрущялни маси извън зоната на растеж и хрущял хиперплазия появява. Fizarnaya дисплазия може да бъде комбинирана с нарушения в други системи тъкан. Отличителна черта е наличието на дисплазия fizarnoy заедно с общи лезия fizarnyh зони на дългите кости на локални промени fizarnoy една зона или дори част от него, която причинява значителна деформация на ставите.
Тази група включва: ахондроплазия (Parreau заболяване - Marie) - gipohondroplaziya- ekzostoznaya hoidrodisplaziya- местни форми fizarnyh дисплазия дисплазия бедрената шийка (coxa Vara), дисплазия ацетабулум (protrusio acetabuli) - Ото заболяване, дисплазия проксималната тибиална зона растеж ( пищяла Vara) - Блънт, цервикална дисплазия раменна кост (раменна Varus), дисплазия дисталния зона на растеж на радиуса (болест на Madelung е) - - смесени форми Erlacher заболяване - дисплазия - dizostozy- arachnodactyly (болест на Марфан), hondroektodermalnaya ДСИ plasia (синдром на Ellis - ван Creveld).

Ахондроплазия (болест Parrot-Мари)

Това заболяване е свързано с рязка промяна в растежа и външната форма на лицето, преди много векове, той привлича вниманието и служи като претекст за създаването на многобройни митове и легенди. J. Parrot (1876), подробно описание на това по силата на общоприетите сега одобрен в Международната класификация (9 редакция), наречена "ахондроплазия." г през 1900 г. зад гърба му, той бе описан от П. Мари, и в литературата е включен като болест на папагал - Мари. Д. Кауфман в неговите творби (1892, 1893), изучаване на процесите, които протичат в хрущяла на кълновете, ги разглежда като дегенеративни и дори открои различни hondrodistrofii- «chondrodystrophia malacica» - Тежки форми, несъвместими с живота. Това те наричат ​​"Chondrodystrophy" в продължение на много години, твърдо установени в литературата. Въпреки факта, че същността на заболяването вече е съвсем ясно, името продължат да използват досега.
Ахондроплазия - не рядко наследствено заболяване, тя представлява един ранен embriopaty, възникнал по време бластогенеза. Още по 3-4th седмица на ембрионалното развитие започва да се забавя растежа на костите на дължина. Извращение хондрогенеза среща само в зоните fizarnogo кълнове хрущял на дългите кости, както дълги и къси, симетрично от двете страни, е по-силно изразено в проксималните сегменти (бедрени рамо), т. Е. В сегмента на крайник, което първо се разпределят на ембрион. Всички други източници, като например chondral и endesmalnogo и периостал формирането на костите остават непокътнати, до известна степен дори компенсаторно увеличение. Точка на втвърдяване на епифизите, кост и порестата кост се появи в обичайното време.
Sprout fizarny хрущял активно пролифериращи нормално, той е функционално дефектен. Хрущялни клетки в него не се намират правилните колони, както и произволно разпръснати, те са малко, те не се размножават, хрущяли не увеличава теглото. Поради малоценност fizarnogo растеж на хрущял кост в дължина забавя значително и появата на синостоза, които се различават малко, колкото е възможно, пациентите са джуджета с изразени различия в размера на главата, тялото и крайниците.
В крайниците има диспропорция между драстично съкратен и удебелени компенсаторно диафазата на дългите кости и как да се увеличат по размер и надвиснали над тях, продължава да расте нормално епифиза и кост. Fizarnye зона дъгообразно извит или зиг-заг, разширява. Няколко разширени и плоски части на съседните метафиза. Епифиза се появяват сякаш потопени в тях. Особено рязко се увеличи кост като мускулно-сухожилна апарат, са приложени към него, се развива нормално и е прекомерна в сравнение с много по-кратък, поради скелета на крайниците. Заедно с кост изразен нарастъци където прикрепени силни мускули (делтоидния, тибията нарастъци и др.). Фугите където формулират сдвоен растежа на костите и активност на инхибиране различни, растеж и изразени по различен начин, в резултат на които са типични щамове: пищяла на коляното фибулата вече участва в образуването на коляното и пищяла е причина за Varus деформация. Съвместната лакътната кост на китката е по-кратък радиация, която причинява деформация тип antimadelungovskoy.

Фиг. 3.38. Ахондроплазия. Типичният деформация на четките.

Развитие на деформация на проксималния край на тип раменна раменна Varus с рязко проектиране и преобладаващите по главата и фемора голяма нарастък да образуват coxa Vara, рязко нагоре издържат големия трохантер и намален ъгъл врата вал. Тези деформации могат да определят по силата на статично натоварване funktsionalnon, отпуснатост и сублуксация на ставите. Ремък за рамо запазва нормална ширина, като ключицата на - костен endesmalnogo генезиса - се развива нормално, но заглади им кривина. Характерни промени ръце. Всички пръсти са съкратени. II-V пръстите са идентични и удостоверяване като лъчи освен странично. Особено съкратен фаланга които купуват почти квадратна форма (фиг. 3.38). Тазът е деформиран. Напречният размер на входа на малък басейн значително превишава glubinu- илиачни крила разположени,

Фиг. 3.39. Ахондроплазия. Типичен тазовата деформация.

Съкратено от dlinniku Формулата и придобиване на квадратен покрива на ацетабулума са разположени почти хоризонтално. Сакроилиачните стави изправени и разширени (фиг. 3.39). Много dekonfiguratsiya случва в черепа. Vault на черепа и лицето черепа endesmalnogo генезиса се развива нормално. В основата на черепа настъпва рано синостоза клин, клин-тилен и каменист-тилната synchondrosises, при което основата на черепа е съкратен с продълговата и плоска Sella turcica, и продължава да расте и да изглежда, че повишен надвиснали части на основа, по-специално върху скелета на лицето. Поради това, стои пред челото и носа е в депресия. Носът може да стане ясно изразен седло форма или да остане малко или без промяна.

Фиг. 3.40. Ахондроплазия. гръбначния деформация. Симптом арки.

Гръбнак променя дължи предимно на нарушения на статично скелет. Ръстът на гръбначния стълб е нарушен леко, но промяна на кривината рязко увеличава гръдната кифоза и лумбален лордоза. Задни части, стоящи значително издадени назад корема излиза. Гръбначния органи могат да бъдат малко сплескани и имат форма на паралелепипед форма. Често една или две прешлени в долната гръдната или гръбначния стълб (обикновено Li-Ln) са оформени като клиновидна опашка прешлени.
Най-важното диференциална диагноза, а патогномонична знак за ахондроплазия усещане идентифицирани OL Nechvolodov намаляване (1972) симптом в опашната посоката на разстоянието между корените на гръбначния дъги в лумбосакрален гръбначния стълб - (. Фигура 3.40) симптом на дъги. Обикновено, кухината на гръбначния канал на гръбначния стълб, където гръбначния мозък завършва и се намира опашката, постепенно се разширява и в пряк рентгенова проекция разстояние между корените на дъги, съответстващи на участъка на канала напречно се увеличава. Когато хрущяла в ахондроплазия зародишни междинни слоеве между тялото и дъга от прешлен, с което се увеличава обемът на гръбначния канал, както и хрущялна междинни основа на черепа, настъпва по-рано sinostozirovanie и цереброспиналната накапва в лумбосакрален престане да се увеличи по обем.
Поради натиск върху задната повърхност на гръбначния тялото появява вдлъбнатина и рентгенологично открива ограничение канал, а понякога да възникне и неврологични симптоми на компресия на корените на Equina на Cauda.
Така, в ахондроплазия нанизъм непропорционално маркирани с макроцефални (но без хидроцефалия) и микромелия (rizomeliey) и така характерните черти на външната страна на пациента, което е обикновено не е необходимо за диференциална диагноза. Всички промени в други органи и системи, както и нарушена интелектуалното развитие не се наблюдава, и пациенти са в състояние да работят добре, да живеят до дълбока старост. Заедно с това, че има много тежки случаи, известен malyaticheskoy форма, несъвместими с живота. Детето често раждат мъртви или умират в рамките на първите месеци от живота. Генетични модели в ахондроплазия досега не окончателно установени, но се предполага, доминиращ модел на унаследяване.